Tutkijat ovat keksineet kerran päivässä pistettävän lääkkeen, joka näyttää saavan lasten luut kasvamaan. Monien mielestä se on ihmeellinen keksintö, joka voisi parantaa tuhansien kääpiöihmisten elämää. Toisille se on voittoa tavoitteleva ratkaisu, jolla etsitään ongelmaa, joka voi romuttaa vuosikymmenien vaivalla saavutetun kunnioituksen koko yhteisölle.
Keskellä ovat perheet, lääkärit ja lääkeyhtiö, jotka kaikki joutuvat käsittelemään filosofisesti tulenarkaa kysymystä:
Kääpiökasvuisuuden yleisin syy tunnetaan nimellä akondroplasia. Harvinaisen geenimutaation aiheuttamaa sairautta sairastavilla ihmisillä on lyhyemmät raajat ja lyhyempi kasvu kuin ihmisillä, joilla sitä ei ole, ja he kärsivät koko elämänsä ajan luusto-ongelmista, jotka vaativat usein useita korjausleikkauksia.
mainos
Yhdysvaltalainen BioMarin Pharmaceutical -niminen yritys on jo vuosia kehittänyt lääkettä, joka kohdistuu akondroplasian geneettisiin juuriin, mutaatioon, joka estää ruston muuttumisen luuksi. Yhtiön mukaan tavoitteena on ehkäistä ahondroplasiaan liittyviä lääketieteellisiä komplikaatioita, kuten uniapneaa, kuulon heikkenemistä ja selkärangan ongelmia.
Mutta lääkkeen pitkäaikaisten luustohyötyjen osoittaminen vaatisi vuosikymmeniä kestäviä tutkimuksia, mikä on kallis ja BioMarinin mielestä epäkäytännöllinen ehdotus. Sen sijaan yhtiö mittaa luun kasvun välittömintä sivutuotetta: pituutta.
mainos
Ja siitähän filosofinen kahtiajako alkaa.
Tuhansille pienikokoisille ihmisille akondroplasiaan liittyvä lyhytkasvuisuus ei ole hoitoa kaipaava vamma, vaan juhlittava ero. Little People of American kaltaiset järjestöt ovat vuosia käyttäneet aikaa stereotypioiden hälventämiseen, oikeudenmukaisuuden puolustamiseen ja sen korostamiseen, että akondroplasia ei estä ketään saavuttamasta tyydyttävää elämää. Kääpiöylpeys tarkoittaa kukoistamista oman ruumiinsa vuoksi, ei siitä huolimatta.
Tämän linssin läpi lääke näyttää joidenkin mielestä poistamisen uhalta, niin sanotulta parannuskeinolta ihmisille, jotka eivät ole sairaita. Lisäksi noin 80 % akondroplasiaa sairastavista vauvoista syntyy keskipituisille vanhemmille. Tämä tarkoittaa sitä, että jos lääke saa Food and Drug Administrationin hyväksynnän, päätöksen siitä, annetaanko se lapselle, tekisivät usein ihmiset, joilla ei ole minkäänlaista kosketusta pienikokoisten ihmisten kulttuuriin ja jotka eivät tiedä mitään kääpiöylpeydestä.
”Ihmiset tuntevat, että tämä on pyrkimys eliminoida kääpiöyhteisö”, sanoi Becky Curran Kekula, vammaisuuden puolestapuhuja ja motivaatiopuhuja, joka on syntynyt ahondroplasian kanssa. ”Jotkut sanovat, että tämä auttaa parantamaan asioita, mutta mistä kukaan voi tietää?”
Yksimielisyyttä ei ole. Siinä missä jotkut pikkuihmiset pitävät vosoritidiksi kutsuttua lääkettä loukkauksena identiteettiään kohtaan, toiset toivovat, että se olisi ollut olemassa, kun he olivat lapsia. Myös vanhemmat puhuvat siitä joko toivon lähteenä tai vaarana lapsensa itsetunnolle. Asiasta käytävät verkkokeskustelut käyvät usein kiivaiksi. Jotkut STATin tavoittamat henkilöt kieltäytyivät puhumasta, koska pelkäsivät lietsovansa vastareaktiota.
Tulevaisuudesta ei kuitenkaan ole juurikaan erimielisyyttä. Vosoritidi on saamassa FDA:n hyväksynnän, joten kaikkien osapuolten on valmistauduttava maailmaan, jossa pituus on valintakysymys.
BioMarinin työ kääpiökasvuisuuden parissa alkaa genetiikasta.
Irvinessa sijaitsevan Kalifornian yliopiston tiedemiehet jäljittivät vuonna 1994 akondroplasian FGFR3-nimiseen geeniin, joka säätelee luun kasvua. He havaitsivat, että tätä sairautta sairastavilla ihmisillä tämä geeni on mutaantunut, mikä heikentää luonnollista prosessia, jossa rusto muuttuu luuksi.
Seitsemän vuotta myöhemmin Japanissa sijaitsevan Kioton yliopiston tutkijat osoittivat, että eräs elimistössä oleva proteiini, jota on pitkään tutkittu sen roolin vuoksi, joka sillä on sydämen toiminnassa, näytti voivan kumota tuon rikkinäisen geenin vaikutukset. Tämän proteiinin luonnollinen versio, nimeltään C-tyypin natriureettinen peptidi, poistuu elimistöstä noin minuutissa, mikä tekee siitä lääkkeenä käyttökelvottoman. Noin vuosikymmenen kestäneiden tieteellisten kokeilujen ja erehdysten aikana BioMarin kuitenkin kehitti CNP39-nimisen analogin, joka on pidempikestoinen versio, jonka se uskoi voivan torjua geenimutaatiota ja palauttaa terveen luun kasvun. Tuloksena oli vosoritidi.
Toistaiseksi lääke näyttää toimivan. Kliinisessä tutkimuksessa, johon osallistui 35 ahondroplasiaa sairastavaa lasta, suurimmat vosoritidiannokset auttoivat lapsia saavuttamaan kasvun virstanpylväät 50 prosenttia nopeammin kuin ilman hoitoa. Lähtötilanteeseen verrattuna nämä lapset kasvoivat noin kaksi senttimetriä lisää joka vuosi, jolloin he olivat lähes samanpituisia kuin keskipituiset ikätoverinsa. Haittavaikutukset olivat enimmäkseen lieviä, kuten ärsytystä pistoskohdassa, matalaa verenpainetta ja kuumetta. Tulokset julkaistiin New England Journal of Medicine -lehdessä viime kesänä.
BioMarin aloitti vuonna 2016 laajemman, lumelääkekontrolloidun tutkimuksen, johon osallistui yli 100 5-14-vuotiasta lasta ja jonka odotetaan päättyvän myöhemmin tänä vuonna. Jos se on positiivinen, yhtiö toimittaa tulokset FDA:lle hyväksynnän saamisen toivossa. Kuten aiemminkin, ensisijainen tavoite on kasvun lisääminen.
”Mutta tavoiteltavaa on, ettemme vain lisää pituutta, vaan parannamme myös elämänlaatua ja kliinisiä sairauksia, joista nämä potilaat kärsivät”, sanoo tohtori Jonathan Day, BioMarinin lääketieteellinen johtaja.
Akondroplasia vaikuttaa kehon kaikkien luiden kasvuun muutamaa lukuun ottamatta, ei vain niiden, jotka liittyvät pituuteen. Tämä tarkoittaa, että vaikka vosoritidin hyödyt ovat havaittavissa eniten pituuden osalta, ne teoriassa siirtyisivät myös selkärankaan, jossa akondroplasian vaarallisimmat haittavaikutukset saavat alkunsa.
Tämän todistaminen vie vuosia, Day myönsi. Hän on kuullut huolenaiheita pituuden korostamisesta, aikuisten pienten ihmisten eksistentiaalisista seurauksista. Hänen mukaansa vosoritidi tarjoaa kuitenkin parhaat mahdollisuudet parempaan tulevaisuuteen ahondroplasiaa sairastaville lapsille.
”Emme voi valmistaa lääkettä, joka tehostaa luuston kasvua mutta ei tee sinusta pidempää”, Day sanoi. ”Se ei vain toimi niin.”
”Ihmisistä tuntuu, että tämä on yritys eliminoida lyhytkasvuisuusyhteisö. Jotkut sanovat, että tämä auttaa parantamaan asioita, mutta mistä kukaan voi tietää?”
Becky Curran Kekula, vammaisuuden puolestapuhuja ja motivaatiopuhuja, joka on syntynyt ahondroplasian kanssa
Little People of America, jonka jäsenmäärä on noin 8000, piti BioMarinin vuosikausia etäällä. Vuonna 1957 perustetun ryhmän julkilausuttuna tehtävänä on tarjota turvallinen ja tervetulleeksi toivottava yhteisö kaikille pienille ihmisille riippumatta siitä, mitä mieltä he ovat kiistanalaisista kysymyksistä, kuten kääpiöiden heittelystä ja raajojen pidennysleikkauksista. Kun ryhmä sai tietää vosoritidista vuonna 2012, se vaikutti jälleen yhdeltä henkilökohtaiseen valintaan liittyvältä asialta, josta jäsenet voivat olla eri mieltä, mutta josta ryhmä pidättäytyisi virallisesti.
Mutta LPA:n sitoutuminen puolueettomuuteen joutui dramaattisesti kyseenalaiseksi aiemmin tänä vuonna, kun ryhmän hallitus kutsui BioMarinin edustajia järjestön vuosikokoukseen ja, mikä oli kaikkein huolestuttavinta joillekin jäsenille, otti vastaan 130 000 dollarin lahjoituksen yhtiöltä.
Monet jäsenet saivat tietää järjestelystä vasta, kun he näkivät lääkeyhtiön logon LPA:n sponsoreiden luettelossa konferenssin oheismateriaalissa. Tämä johti huolen ja paheksunnan vyöryyn LPA:n Facebook-sivulla. San Franciscossa heinäkuussa pidetyssä konferenssissa ryhmä kutsui koolle hätäkokouksen, jossa johtokunta istui hotellin juhlasalissa ja kuunteli jäsentensä närkästystä ja hämmennystä. Kuvamateriaalia tuosta kokouksesta julkaistiin myös Facebook-sivulla.
”Tuon sponsoroinnin näkeminen konferenssivihkossa oli kuin läimäys kasvoilleni”, LPA:n jäsen Monique Conley kertoi hallitukselle. ”Emme tarvinneet heidän rahojaan”, hän sanoi suosionosoitusten saattelemana. ”Emme ole köyhiä hyväntekeväisyystapauksia. Meillä on elämä. Rakastamme elämäämme.”
LPA:n aikeista riippumatta sen rahan hyväksyminen BioMarinilta antoi joillekin jäsenille viestin, että ryhmä oli allekirjoittanut vosoritidin kehittämisen, mikä on monien mielestä vastenmielistä, sanoi Olga Marohnic, järjestön espanjankielisten asioiden komitean puheenjohtaja.
”On miljoonia muita yrityksiä, joilta voimme saada rahaa, jotka eivät sido meitä lääkeyhtiöön, joka mielestäni yrittää kertoa perheelleni, pojalleni ja ystävilleni, että he eivät ole kunnossa sellaisina kuin ovat”, Marohnic sanoi kaupungintalolla. Hänen teini-ikäisellä pojallaan Matthewilla on akondroplasia.
LPA:n puheenjohtaja Mark Povinelli vastasi tunnin mittaisen foorumin aikana jokaisen jäsenen huolenaiheeseen. Hän pahoitteli tapaa, jolla johtokunta ilmoitti päätöksestään, mutta ei itse päätöstä. On hyvin todennäköistä, että pian on olemassa maailma, jossa vosoritidi on saatavilla lapsille, joilla on akondroplasia, hän sanoi. Muun väittäminen jättäisi LPA:n ulkopuoliseksi. BioMarinin kutsuminen konferenssiin, vaikka se tuntuisi kuinka vastenmieliseltä, antaa LPA:n jäsenille mahdollisuuden tulla kuulluksi, hän sanoi.
”Minusta tuntuu henkilökohtaisesti siltä, että tämän järjestön tulevaisuus tulee sisältämään eritasoisia ihmisiä. Se on vain todellisuutta. He ovat jo kokeissa. Emme voi pysäyttää heitä”, Povinelli sanoi. ”Haluan varmistaa, että nämä lapset tietävät, että on olemassa tukiryhmä, johon he voivat mennä. Ja jos välttelemme heitä nyt niin äänekkäästi, emme koskaan saa heitä.”
Kymmenien vuosien ajan kaikki ovat olleet tervetulleita LPA:han, hän lisäsi, eikä ole mitään syytä, miksi vosoritidin pitäisi muuttaa sitä.
”Jos tämä jakaa meitä, emme voi syyttää lääketehtaita”, Povinelli sanoi. ”Se on meidän vastuullamme. Se on täysin meidän vastuullamme. Joten meidän tehtävämme on käydä näitä vuoropuheluja ja puhua tästä. Tunnen niin intohimoisesti tätä järjestöä kohtaan”, hän sanoi kyyneleitä tukahduttaen, ”eikä tarkoituksemme ole koskaan ollut jakaa sitä.”
LPA ei antanut Povinellia haastateltavaksi.
LPA:n ääni on ehkä äänekkäin pikkuihmisten yhteisössä, mutta se ei puhu kaikkien puolesta. Viime vuonna FDA kutsui koolle julkisen kuulemistilaisuuden vosoritidista ja kutsui asiantuntijoita, vanhempia ja akondroplasiaa sairastavia henkilöitä kertomaan ajatuksiaan BioMarinin lääkkeestä. Jotkut esittivät tuttuja varauksia. Monet muut sanoivat suhtautuvansa siihen myönteisesti.
Yksi heistä oli Chandler Crews. Vuonna 2010 Crews päätti, että hän oli saanut tarpeekseen siitä, että joutui pyytämään apua, murehtimaan, oliko julkisiin vessoihin pääsy esteetön, ja kamppailemaan rutiininomaisen naishygienian kanssa.
Hän oli 16-vuotias ja 3 jalkaa ja 10 tuumaa pitkä, ja hän päätti pidentää jalkojaan. Se tarkoitti toimenpidettä, jossa kirurgit leikkasivat hänen reisiluunsa, sääriluunsa ja pohjeluunsa. He kiinnittivät luuhun 12:lla luuhun poratulla tukijalalla kiinnitetyt ulkoiset kiinnittimet, jotka pitivät ne yhdessä. Hän väänsi tukia useita kertoja päivässä 12 viikon ajan venyttääkseen jalkojaan. Seuraavat kolme kuukautta hän antoi luun kasvaa aukkoihin. Viikkojen fysioterapian jälkeen hän oli taas jaloillaan, 15 senttiä pidempänä.
Kaksi vuotta myöhemmin hän teki saman rutiinin uudelleen. Hän myös pidensi käsivartensa, mikä on toimenpide, johon kuuluu olkaluun leikkaaminen, tukijalkojen asentaminen ja vääntäminen joka päivä.
Kipua oli, mutta ei mitään sellaista, mitä kapeneva annos oksikodonia ei pystyisi hoitamaan. Crews on nyt 26-vuotias ja vajaan metrin pituinen. Hän pitää raajojen pidennystä parhaana päätöksenä, jonka hän on koskaan tehnyt.
Hänen ei enää tarvitse huolehtia shampoon saamisesta hiuksistaan, erityisen raskaiden ovien käsittelemisestä tai siitä, että hän tarvitsee polkimen pidennyksiä ajaakseen. Sitten on etuja, joita hän ei osannut odottaa. Ihmisten kanssa kasvotusten puhuminen sen sijaan, että hän tuijottaisi heitä, on hänen mukaansa suuri ero. Ja jälkikäteen hänestä tuntuu ensimmäistä kertaa siltä, että ihmiset kohtelevat häntä hänen todellisen ikänsä mukaisesti.
”Ennen inhosin pyytää ihmisiltä apua tai apua asioissa, mutta nyt, jos en ylety johonkin, kysyn keneltä tahansa”, Crews sanoi. ”Luulen, että se johtuu siitä, että nyt tunnen enemmän, että olen vain lyhyt, ja vähemmän, että minulla on vamma. Luulen, että sillä on paljon tekemistä asian kanssa.”
Toisin kuin vosoritidi, Crews ei voi luvata, ettei hän tarvitsisi tulevaisuudessa uusia leikkauksia tai että hän ei kohtaisi mitään lääketieteellisiä komplikaatioita, joita akondroplasiaan usein liittyy. Kyse on vain pituudesta. Crewsille pituuden psykososiaaliset hyödyt ovat kuitenkin raajojen pidentämisestä aiheutuvien epämukavuuksien arvoisia. Hänellä ei ole kääpiöylpeyttä.
”Minulla ei tule koskaan olemaan sitä”, hän sanoi. ”Olen aina pitänyt kääpiökasvuisuuttani lääketieteellisenä diagnoosina, mitä se onkin. Joten kun ihmiset sanoivat minulle: ’Olet vain lyhyt’ – no, jos näin on, miksi minun sitten pitää jatkuvasti käydä lääkärissä tarkistuttamassa korvani? Tutkittaessa selkärankaani?”
Pituuden vaikutukset ulottuvat esteettisyyttä pidemmälle tohtori John Phillipsin mukaan, joka on diagnosoinut ja hoitanut akondroplasiaa 1970-luvulta lähtien. Phillips, Vanderbiltin yliopiston lastengeneetikko, sai muutama vuosi sitten tiedon, että pitkäaikainen potilas ja ystävä oli kuollut. Hänellä oli akondroplasian vuoksi selkärangan ahtauma, joka on alaskasvaneiden nikamien aiheuttama hermovaurio, jota ei voitu leikata. Hän kuoli kuitenkin kaatumiseen kylpyhuoneessa, joka johtui siitä, että hän kamppaili käyttääkseen vessaa, joka oli liian korkea hänen kokoonsa nähden.
Nyt Phillips on tutkijana vosoritiditutkimuksessa, josta hän ei saa suoraa korvausta BioMarinilta. Ehkä lääke olisi voinut estää hänen ystävänsä selkärangan ahtauman. Mutta vaikka se ei olisikaan, vaikka se olisi vain tehnyt hänestä pidemmän, hän saattaisi olla yhä elossa, Phillips sanoo.
”Jotkut ihmiset ovat huolissaan siitä, että tämä on kosmeettinen lääke”, Phillips sanoo. ”Yritän sanoa: Kokemukseni mukaan potilaiden kuoleman näkeminen ei ole kosmeettista. Pidän sitä äärimmäisen vakavana.”
Amer Haider oli 12 tunnin lennolla Kiinaan, kun hän sai idean. Hän etsi elokuvaa ajanvietteeksi ja päätyi elokuvaan ”Extraordinary Measures”. Kun pääosanäyttelijä Brendan Fraserin elämä mullistuu, kun hän saa uutisen tyttärensä harvinaisesta sairaudesta, Haider ajatteli taaperoaan Ahminia, jolla oli diagnosoitu akondroplasia vuotta aiemmin. Ja kun Fraserin hahmo tutustuu Harrison Fordin piikikkääseen tiedemieheen, jolla on hoito-idea, Haider näki tien eteenpäin.
Vuonna 2010 Haider ja hänen vaimonsa Munira Shamim lähtivät omalle tieteelliselle matkalleen. Se johti heidät tohtori William Hortonin luo Oregonissa sijaitsevaan Shriners-sairaalaan, joka selitti, että akondroplasiaan liittyvistä loistavista ideoista ei ollut pulaa, vain rahoituksesta oli puutetta. Niinpä Haider ja Shamim perustivat Growing Strongerin, voittoa tavoittelemattoman yhdistyksen, joka tukisi akondroplasiatutkimusta.
Pariskunnalle ajatus vaikutti yksinkertaiselta. Ahminin diagnoosi enteili elinikäisiä lääketieteellisiä vaikeuksia, ja tiede saattaisi pystyä parantamaan asioita. Akondroplasian, lääketieteen ja kääpiöylpeyden monimutkaisuus kävi kuitenkin selväksi varainkeruun alkuvaiheessa, kun Haider esitti ehdotuksensa LPA:n jäsenelle: ”Kysyin: ’Mitä mieltä sinä olet?’ Ja hän sanoi: ’Minusta se, mitä teette, on kansanmurha.'”
”Se oli todella kova kommentti”, Haider sanoi. Mutta hän on iloinen kuultuaan sen. Ajan myötä Growing Stronger muutti kielenkäyttöään, jotta se kattaisi mahdollisimman suuren osan akondroplasiayhteisöstä. Ryhmän toiminta-ajatuksessa painotettiin ennen pyrkimyksiä parantaa akondroplasiaa sairastavien ihmisten elämänlaatua – siihen sisältyi se, että pienet ihmiset elävät huonoa elämää. Nyt kyse on sairaanhoidon parantamisesta. Riippumatta kääpiöylpeyden kannasta, kaikki ovat yhtä mieltä siitä, että aika sairaalan ulkopuolella kuluu paremmin kuin sairaalassa.
”Kun kaivoimme syvemmälle, tajusimme, että akondroplasiayhteisössä on valtava osa itseidentiteettiä, mikä on sataprosenttisen järkevää”, Haider sanoi. ”Ja jos menet sisään ja sanot: ’Olen täällä yrittäessäni viedä identiteettisi’, reaktio on se, mitä odotitkin.”
Growing Stronger on sittemmin kerännyt yli 500 000 dollaria, myös LPA:n lahjoittajilta. Se on rahoittanut tutkimusta laboratorioissa ympäri maailmaa, ja se isännöi Q&As-keskusteluja lääketieteen asiantuntijoiden kanssa, joka on ilmainen resurssi akondroplasiayhteisölle.
Ahmin Haider on nyt 11-vuotias. Hän pärjää hyvin koulussa, on liittynyt partiolaisiin ja lähti kesällä leirille. Hän puhuu aikuiseksi kasvamisesta ja kodin perustamisesta akondroplasiaa sairastaville lapsille, jotka on annettu adoptoitavaksi, ”paikan, jossa he voivat löytää rakkautta”, Shamim sanoi.
Ahminilla on onneksi ollut toistaiseksi vain vähän lääketieteellisiä komplikaatioita, hänen vanhempansa sanoivat, mutta hänen pitämisensä terveenä, toimintakykyisenä ja itsevarmana vaatii jokapäiväistä työtä.
”Sitä kiusaamisen määrää, jonka hän on joutunut kokemaan leikkikentällä, en voi edes alkaa käsittää”, Shamim sanoi. ”Se, kuinka monta kertaa häneltä on kysytty, miksi hän on niin lyhyt, on psykologiaa raadollista. Hänen on täytynyt todella kovettua ja olla ylpeä siitä, kuka hän on. Mutta meidän oli tehtävä ylimääräistä työtä, jotta hän saisi itseluottamuksen: ’Olet hyvä sellaisena kuin olet. Olet tarpeeksi hyvä.”
Tammikuussa 2018, kun Ahmin oli 9-vuotias, hän ilmoittautui BioMarinin vosoritiditutkimukseen, joka tukisi FDA:n hyväksyntää. Ei ole mitään keinoa tietää, saiko hän lääkettä vai lumelääkettä tutkimuksen ensimmäisen vuoden aikana, mutta ainakin viimeiset kuusi kuukautta hän on ottanut vosoritidia joka päivä. Perhe ei ole pakkomielteisesti seurannut hänen pituuttaan, mutta hänen liikkuvuutensa näyttää parantuneen. Leirillä hän ui kokonaisen kilometrin.
Haider ja Shamim sanoivat, ettei ollut keskustelua siitä, pitäisikö Ahminin osallistua tutkimukseen, eikä ollut kysymystä siitä, voisivatko vosoritidin vaikutukset pituuteen horjuttaa heidän poikansa kovalla työllä saavutettua itseluottamusta pikkuihmisenä.
”Minulle nämä eivät ole ristiriidassa keskenään olevia ajatuksia”
, Shamim sanoi.