Qu’est-ce que le test de dépistage du portage génétique de la mucoviscidose ?
Le test de dépistage du portage génétique permet de savoir si une personne est porteuse de l’un des gènes altérés à l’origine de la mucoviscidose (CF). Le test examine l’ADN (matériel génétique) d’une personne, qui est prélevé sur les cellules d’un échantillon de sang ou sur des cellules grattées délicatement à l’intérieur de la bouche. Il existe plus de 1 000 altérations connues du gène responsable de la FK. Les tests actuels recherchent les altérations les plus courantes du gène de la FK. Un test négatif signifie que la personne n’est pas porteuse de la plupart des altérations, mais qu’elle peut tout de même être porteuse d’un gène rare de la FK.
Les gènes altérés recherchés par le test varient en fonction de la race ou du groupe ethnique de la personne, ou si la FK est déjà présente dans la famille. Environ 95 % des Américains atteints de FK sont blancs ou caucasiens. Une personne sur 29 de race blanche est porteuse d’un gène modifié de la FK. Dans les autres races ou groupes ethniques, une personne sur 46 hispano-américains, une personne sur 65 afro-américains et une personne sur 90 asiatiques américains sont porteuses d’un gène de FK altéré. Si vous avez un parent atteint de FK ou dont on sait qu’il est porteur du gène modifié de la FK, votre risque d’être porteur du gène est plus élevé en raison des antécédents de votre famille. Si vous êtes enceinte ou si vous envisagez d’avoir un enfant, vous devriez discuter de ce test et de ses résultats avec un professionnel de santé qui connaît bien les tests génétiques, comme un conseiller en génétique.
Qu’est-ce que la fibrose kystique ?
La fibrose kystique est une maladie génétique qui entraîne la production par l’organisme d’un mucus épais et collant. Cela est dû à un mouvement défectueux du sodium et du chlorure (les ingrédients du sel) dans les cellules de certains organes, comme les poumons et le pancréas. Les symptômes de la FK sont les suivants : peau au goût salé ; toux, respiration sifflante et infections pulmonaires récurrentes ; bon appétit mais faible prise de poids ; et selles volumineuses. Dans les poumons, ce mucus entraîne des infections chroniques et une perte croissante de la fonction pulmonaire. Dans le pancréas, le mucus épais empêche les enzymes d’atteindre l’intestin pour digérer les aliments. La maladie affecte également la capacité de la plupart des hommes atteints de FK à avoir des enfants.
On compte environ 30 000 enfants et adultes atteints de FK aux États-Unis. Grâce à l’amélioration des traitements médicaux, l’espérance de vie médiane d’une personne atteinte de FK se situe au début de la trentaine. Et les enfants diagnostiqués aujourd’hui peuvent vivre jusqu’à 40 ans ou plus. Aujourd’hui, plus d’un tiers des personnes atteintes de FK sont des adultes de tous âges. Les perspectives pour les personnes atteintes de FK s’améliorent ; cependant, il n’existe aucun traitement curatif.
Dois-je passer un test pour savoir si je suis porteur du gène de la FK ?
Votre décision de passer un test génétique pour savoir si vous êtes porteur d’un gène modifié de la FK est un choix difficile et personnel. Vous voudrez peut-être parler à vos conseillers médicaux ou religieux pour vous aider à
décider. L’American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) suggère que tous les couples qui envisagent d’avoir un enfant – ou ceux qui sont déjà enceintes – devraient subir un test de dépistage génétique de la FK. Bien que les personnes de race blanche présentent un risque plus élevé d’être porteuses du gène modifié de la FK, l’ACOG est favorable au dépistage pour toute personne qui en fait la demande. Pour en savoir plus sur le dépistage des porteurs génétiques en général, visitez le site Web d’ACOG.
Comment une personne hérite-t-elle du gène modifié de la FK ?
Les gens héritent des gènes de leurs parents. Pour hériter de la FK, un enfant doit recevoir une copie du gène modifié de la FK de chaque parent. En d’autres termes, l’enfant doit avoir deux copies du gène altéré pour avoir la FK. Une personne qui n’a qu’un seul gène altéré n’est pas atteinte de FK, mais elle est considérée comme » porteuse » du gène de la FK. Les hommes comme les femmes peuvent hériter de la maladie.
Que signifient les résultats d’un test de porteur génétique de la FK ?
Un test de porteur génétique de la FK positif signifie qu’une personne possède une copie altérée du gène de la FK ; ce résultat est précis à plus de 99 %. Un test de porteur » négatif « , qui indique qu’une personne n’est pas porteuse du gène de la FK, n’est pas aussi précis. Avec plus de 1 000 altérations ou mutations différentes du gène de la FK, il existe des mutations rares que le test n’identifie pas. Si votre test est négatif pour une altération du gène de la FK, il y a toujours une petite chance que vous soyez porteur de l’une de ces mutations rares. Cette chance dépend de votre race ou de votre groupe ethnique et du type de test de porteur génétique que vous recevez.
Si j’ai une copie du gène modifié de la FK, mes enfants peuvent-ils avoir la FK ?
Oui, si vous avez une copie du gène modifié de la FK, votre enfant peut quand même avoir la FK. Cependant, votre enfant ne sera atteint de FK que si votre partenaire est également porteur d’un gène FK altéré. Si vous êtes tous deux porteurs, chaque enfant que vous aurez ensemble aura 25 % de chances d’être atteint de FK. Si l’un des partenaires est porteur et que le test de l’autre partenaire est négatif pour le gène modifié (ou si l’on ne sait pas s’il est porteur ou non du gène modifié), il existe toujours un faible risque que l’enfant soit atteint de FK. Votre médecin ou un conseiller en génétique peut vous renseigner sur vos chances d’avoir un enfant atteint de FK.
Comment puis-je être porteur d’un gène de la FK alors que personne dans ma famille n’a jamais été atteint de la maladie ?
Puisqu’une copie d’un gène modifié de la FK ne provoque pas de symptômes, cette copie peut être transmise aux membres de la famille sans aucune incidence sur leur santé. À moins d’avoir un enfant atteint de FK, la plupart des personnes porteuses d’un gène FK altéré ne savent pas qu’elles le portent. (Voir le diagramme ci-dessus.) Lorsque des parents ont un enfant atteint de FK, tous leurs enfants devraient subir un test de dépistage de la FK. D’autres membres de la famille, comme les frères, les sœurs ou les cousins, ont une chance d’être porteurs de la FK et pourraient vouloir subir un test de porteur.
Certains types de gènes modifiés de la FK rendent-ils la maladie plus légère ou plus grave ?
Oui, le type de gène modifié de la FK peut affecter le type de symptômes de la FK. Mais le test génétique ne peut pas dire à l’avance quelle sera la gravité de la FK d’une personne. Le gène altéré le plus courant, delta F508, provoque les symptômes de FK les plus courants. Mais ce gène altéré peut varier dans la gravité de ses effets sur une personne atteinte de FK. Certaines mutations moins courantes du gène de la FK peuvent provoquer des symptômes plus légers.
Les tests génétiques peuvent-ils diagnostiquer la FK ?
Les tests génétiques peuvent diagnostiquer la FK, mais ces tests sont souvent utilisés pour savoir si une personne est porteuse d’un gène altéré. Le test standard pour diagnostiquer la FK s’appelle le test de la sueur. Il mesure le taux de sel dans la sueur d’une personne. Les personnes atteintes de FK ont une sueur plus salée que la plupart des gens. Si une personne reçoit un diagnostic de FK grâce à un test de sudation, un test génétique peut montrer quels sont les gènes modifiés de la FK.
Un bébé peut-il être testé pour la FK avant la naissance ?
Oui, un bébé peut être testé pour la FK avant la naissance. Si la mère et le père sont tous deux porteurs de gènes modifiés de la FK, ou si la mère est porteuse, le test génétique de la FK peut être effectué avant la naissance. Pour en savoir plus, demandez à votre médecin, obstétricien, sage-femme ou conseiller en génétique.
Est-il possible d’espérer un avenir sain pour les personnes atteintes de FK ?
Lorsque les scientifiques ont découvert le gène de la FK en 1989, ils ont obtenu un outil formidable pour trouver de nouveaux traitements contre la FK et, un jour, un remède. Des recherches passionnantes sont menées pour modifier le gène à l’origine de la FK, et d’autres recherches visent à corriger les symptômes de la FK. Aujourd’hui, de nouveaux traitements aident de nombreuses personnes atteintes de FK à mener une vie pleine et active, et d’autres traitements sont à venir.