Abstract

Mots clés : atrophie hémifaciale progressive, syndrome de Parry-Romberg

Idées clés

• L’atrophie hémifaciale progressive est une maladie rare, avec une incidence de trois cas pour 100 000 personnes par an ; elle est plus fréquente chez les femmes et son étiologie est inconnue.
• Elle est caractérisée par la progression de l’atrophie, généralement unilatérale du côté gauche du visage, qui compromet les structures osseuses et cartilagineuses.
• Dans le cas rapporté, le patient présentait la lésion du côté droit, une découverte peu fréquente.
• La connaissance de cette maladie est importante pour le diagnostic différentiel de la morphée ou de la sclérodermie localisée.

Introduction

L’atrophie hémifaciale progressive, également connue sous le nom de syndrome de Parry-Romberg, a été décrite pour la première fois par Caleb Hillier Parry et Moritiz Heinrich Romberg en 1825 et 1846, et se caractérise par une atrophie progressive de la peau et des tissus sous-jacents, affectant le visage et le cou généralement de manière unilatérale,,,. Son incidence est d’environ trois cas pour 100 000 personnes par an. Bien que cette maladie rare n’affecte normalement que le visage et le cou de manière unilatérale, elle se manifeste occasionnellement de manière bilatérale et affecte même le tronc, les bras et les jambes. Son évolution est progressive, lente et survient principalement entre l’âge de deux et 20 ans,,,.

La pathogénie de cette maladie est inconnue, ; néanmoins, diverses théories ont été proposées, notamment des causes immunologiques, traumatiques, infectieuses, endocrinologiques, neurologiques et génétiques. L’épilepsie est l’anomalie la plus fréquente associée au syndrome de Perry-Romberg.

Nous rapportons le cas d’une fillette de 10 ans diagnostiquée avec une atrophie hémifaciale progressive à l’hôpital Hipolito Unanue de Tacna, au Pérou, en 2015. À notre connaissance, il s’agit du troisième cas rapporté au Pérou et du premier cas à Tacna.

Case report

C’est le cas d’une patiente de 10 ans originaire de Tacna (une ville du sud du Pérou qui borde la Bolivie et le Chili). Elle est issue d’une deuxième gestation et est née à terme par césarienne. Ses parents ne sont pas liés par le sang et les membres de sa famille immédiate sont présumés en bonne santé. Au cours de la période périnatale, aucune maladie pertinente n’a été détectée. Le développement physique et moteur était adéquat.

Notre patiente est arrivée au service des urgences de l’hôpital Hipólito Unánue en présentant une perte de conscience et des crises tonico-cloniques qui ont évolué vers un état épileptique focal. Pour cette raison, la jeune fille a été admise pour des études et un traitement plus poussés.

À l’examen physique, nous avons observé la présence de deux lésions atrophiques au niveau du visage : la première et la plus longue des lésions, située au niveau de la ligne médiane du visage, mesurait huit centimètres de long, deux centimètres de large et entre un et deux millimètres de profondeur, s’étendant du trichion à l’aile droite du nez ; une légère hyperpigmentation a été remarquée à son apex (figures 1 et 2, indiquées par une flèche rouge). La deuxième lésion atrophique, située latéralement par rapport à la première lésion, s’étendait de la ligne des cheveux frontaux droits à l’arcade sourcilière droite, où une zone de madarose était observée, et mesurait quatre centimètres de long, un centimètre de large et sept millimètres de profondeur (Figures 1 et 2, lésion indiquée par une flèche verte).

Figure 1. Lésions atrophiques du visage.

Figure 2. Zone de madarose.

Dans la région pariétale droite, une zone d’alopécie a été retrouvée (figure 3). Dans le même temps, nous avons observé une anisocorie et une mydriase de la pupille de l’œil droit, mais elle était encore photo réactive. On a également noté une ptose palpébrale droite modérée, un ulcère cornéen droit, une dislocation du cristallin droit et une amétropie. Aucune anomalie n’a été constatée au niveau de la rétine. Une atrophie de l’aile droite du nez a été notée, ainsi qu’un septum dévié, une commissure buccale droite surélevée, une accentuation du sillon nasogénien droit (figure 2, flèche jaune) et une position anormale des dents (figure 4). Le reste de l’examen était normal.

Figure 3. Zone alopécique dans la région pariétale droite.

Figure 4. Position anormale des dents.

À l’âge de trois ans, notre patient a subi un traumatisme cérébral avec perte de conscience et crises d’épilepsie. À cette époque, on a supposé que ces symptômes étaient causés par le traumatisme. Un an plus tard, ses parents ont remarqué la présence et la progression de l’anomalie du visage (décrite dans les paragraphes ci-dessus) ; cependant, ils n’ont pas cherché d’assistance médicale parce qu’ils ont supposé que c’était une conséquence du traumatisme précédent.

Les examens de laboratoire que nous avons effectués pour le patient ont montré une légère leucocytose avec neutrophilie (18,3 x 103 cellules par mm3, 79% de neutrophiles) et une glycémie élevée (149,8mg/dl). Ces résultats ont été expliqués par des crises d’épilepsie. Nous avons obtenu des résultats négatifs (normaux) pour le dépistage des anticorps antinucléaires, des anticorps cytoplasmiques antineutrophiles, de l’antigène de surface de l’hépatite B et des IgM contre le virus de l’hépatite A.

La tomodensitométrie (TDM) cérébrale a montré des calcifications et un œdème environnant dans les ganglions de la base droits : dans le putamen et dans la tête du noyau caudé (figure 5). Dans la reconstruction tomodensitométrique 3D du crâne, nous avons trouvé une asymétrie des os du visage : atrophie de l’os maxillaire droit et de l’os frontal, placement anormal des dents, déviation de la cloison nasale et surcroissance du turbin inférieur gauche (Figure 6).

Figure 5. Calcifications dans les ganglions de la base du cerveau.

Figure 6. Déviation du septum nasal avec convexité gauche.

Après avoir obtenu les données de l’anamnèse, de l’examen physique et des tests diagnostiques, l’auteur principal de cet article a effectué une recherche exhaustive dans les bases de données de maladies rares (telles que Mendelian Inheritance Online in Man – OMIM, disponible sur www.omim.org), concluant que l’état de la jeune fille était compatible avec le syndrome de Parry-Romberg ou l’atrophie hémifaciale progressive.

Ayant obtenu un contrôle adéquat des crises, la patiente a quitté l’hôpital ; cependant, elle est sous observation médicale par un neurologue, un pédiatre, un ophtalmologue et un psychologue. Cette équipe multidisciplinaire a pour objectif d’améliorer la qualité de vie de notre patiente.

Discussion

Le syndrome de Parry-Romberg est une maladie rare caractérisée par une atrophie progressive de la peau, des muscles et des os qui compromet le visage, généralement de façon unilatérale, et dans certains cas est accompagnée d’une anomalie de la dentition, de la langue et du palais,. Bien que le syndrome de Parry-Romberg soit habituellement unilatéral, il est possible de trouver des patients présentant des atteintes bilatérales, et même de trouver ceux dont le tronc, les bras et les jambes sont compromis.

L’incidence de cette maladie est de trois cas pour 100 000 patients par an et est plus fréquente chez les femmes avec une proportion de 3:1. Elle se présente typiquement dans les vingt premières années de la vie.

Cette maladie est habituellement classée comme une esclérodermie localisée linéaire ou une morphée. Dans la littérature mondiale, nous avons trouvé des références au syndrome de Parry-Romberg en tant que morphea in coup de sabre (« coup de sabre », en raison de la similitude de l’atrophie cutanée avec la blessure causée par le sabre). Cependant, d’après notre compréhension, ces conditions sont deux entités différentes, car les patients souffrant du syndrome de Parry-Romberg ne présentent pas de caractéristiques histologiques de sclérose dermique, alors que les patients atteints de morphea in coup de sabre le présentent,.

L’étiologie du syndrome de Parry-Romberg est encore inconnue ; cependant, l’hypothèse la plus acceptée est l’étiologie auto-immune,. Les voies inflammatoires Th1 et Th17 sont d’une grande importance dans la physiopathologie de cette maladie, au moins dans les premiers stades de celle-ci. La voie inflammatoire Th2 est importante dans la phase tardive, la phase fibrotique. Cette réponse inflammatoire des tissus peut être initiée par un événement traumatique accidentel, une intervention chirurgicale ou même un traumatisme obstétrique. La théorie neurologique suggère que cette maladie est le résultat d’une migration désorganisée des cellules de la crête neurale qui compromet une ou plusieurs branches du nerf trijumeau.

Certains rapports affirment que le syndrome de Parry-Romberg est une maladie génétique autosomique dominante. De plus, il a été dit que l’atrophie hémifacial progressive est liée à la maladie de Lyme, Borrelia burgdorferi, et à une autre infection comme la syphilis, la rubéole, la tuberculose et le virus de l’hépatite B.

Dans ce cas, le patient a développé la maladie après une chute, acquérant un traumatisme crânien. Il n’y avait pas d’antécédents de maladie dans la famille. Ses tests de laboratoire pour la présence d’anticorps antinucléaires et d’hépatite virale étaient négatifs. Nous n’avons pas évalué notre patiente pour la maladie de Lyme parce que le Pérou n’est pas une zone endémique pour cette maladie, et elle a nié avoir voyagé dans des régions endémiques.

Le syndrome de Parry-Romberg implique les dermatomes d’une ou plusieurs branches du nerf trijumeau et compromet généralement la moitié gauche du visage,. Il peut présenter un certain degré d’augmentation de la pigmentation et de la luminosité de la peau. L’alopécie peut être observée dans n’importe quelle zone du cuir chevelu mais habituellement dans la région frontopariétale,.

M. Wong, dans sa série de cas, démontre une prédilection de la maladie pour la moitié gauche du visage. Carlos Galarza, dans ses deux cas rapportés à Cuzco, au Pérou, a également démontré une atrophie cutanée du côté gauche. Pendant ce temps, notre patient a présenté une atrophie cutanée située dans la moitié droite du visage, qui s’étendait des régions frontales aux régions mandibulaires, accompagnée d’une légère hyperpigmentation, d’une déviation du septum, d’une distribution anormale des dents et d’une localisation pariétale de l’alopécie.

Les manifestations oculaires du syndrome de Parry-Romberg peuvent être présentes avant, pendant ou après l’apparition de l’atrophie cutanée, et peuvent inclure : une énophtalmie entraînant une diplopie (causée par une atrophie graisseuse dans l’espace rétro bulbaire), un œil sec ou une uvéite. Des cas de pigmentation des paupières, de photophobie, de strabisme, d’atrophie de l’iris, de panuvéite, de corps ciliaire hypotonique, de vascularite rétinienne, d’œdème et de décollement de la rétine, etc, ont également été rapportés.

L’évaluation neurologique peut montrer une paralysie du nerf oculomoteur se manifestant par des anomalies pupillaires, une anisocorie, une mydriase ou un myosis du côté affecté et une atteinte du nerf optique pouvant entraîner une neurorétinite et une papillite. Notre patiente, dès sa première visite aux urgences, a souffert d’une anisocorie et d’une mydriase sévères de l’œil droit, d’une anomalie de la réaction pupillaire, et au fur et à mesure de l’évolution de la maladie, d’autres manifestations sont apparues : luxation du cristallin droit, ulcère cornéen, énophtalmie sévère et amétropie.

Dalla Costa, dans sa revue mondiale de 205 patients diagnostiqués avec le syndrome de Parry-Romberg, a rapporté que 50 % des patients avaient des symptômes d’un système nerveux central compromis et 15 % avaient des crises épileptiques, des maux de tête, des douleurs faciales, une atteinte des nerfs crâniens et une hémiplégie.

La manifestation neurologique la plus fréquente du syndrome de Parry-Romberg est l’épilepsie (fréquence de 60,5 %). Les crises focales ipsilatérales aux calcifications cérébrales sont fréquentes (observées dans 50% des cas totaux). Avec une fréquence de 33 %, l’épilepsie secondaire est très difficile à traiter. Des céphalées (44%) et des névralgies du trijumeau (8,5%) peuvent également être présentes.

Les calcifications cérébrales intraparenchymateuses du même côté que les anomalies faciales sont les découvertes les plus fréquentes en tomographie par ordinateur et en imagerie par résonance magnétique. Des hyperintensités de la substance blanche, une infraction focale du corps calleux, une hémiatrophie cérébrale et un rehaussement leptoméningé, des anévrismes intracrâniens et des malformations vasculaires ainsi que des microhémorragies cérébrales ont été décrits. Il n’y a pas de corrélation entre la neuro-imagerie et les caractéristiques faciales de cette maladie.

Bien que les caractéristiques neurologiques et oculaires soient les manifestations les plus fréquentes du syndrome de Parry-Romberg, il est possible de trouver des anomalies cardiaques (cardiomyopathie hypertrophique), des anomalies endocriniennes (hyperthyroïdie, hypothyroïdie), des maladies auto-immunes (cirrhose biliaire primitive, polyarthrite rhumatoïde, sclérose en plaques) et des maladies congénitales, telles que le syndrome de Poland, la microphtalmie et les malformations rénales.

L’épilepsie secondaire et les céphalées étaient les caractéristiques neurologiques prédominantes dans notre cas. Les crises d’épilepsie avaient été bien contrôlées. Les résultats de la tomographie et de la résonance ont été décrits comme des calcifications dans les ganglions de la base : putamen et noyau caudé. Nous n’avons trouvé aucune autre anomalie en dehors de celles décrites ci-dessus.

Le but du traitement est d’arrêter la phase active de la maladie. Ceci peut être atteint avec la prescription de méthotrexate à 0,3 – 1mg/kg/semaine pendant un à deux ans, et il peut être associé à la prednisone pendant les trois premiers mois compte tenu de l’effet retardé du méthotrexate sur l’inflammation et la fibrose.

Le syndrome de Parry-Romberg a un grand impact biopsychosocial sur la vie du patient en raison des limitations fonctionnelles et esthétiques. Certaines approches chirurgicales pour restaurer la symétrie faciale ont été proposées. Les cas légers et modérés peuvent être traités avec des produits de comblement en silicone, du collagène, des implants en polyéthylène poreux et des greffes de graisse autologue. La greffe de cartilage, d’os, de graisse et de peau sont des options de traitement pour les cas plus graves. Le but du traitement psychologique est la réinsertion sociale des patients.

Le pronostic de la maladie dépend de l’âge du patient, étant plus sévère lorsque les changements atrophiques commencent à l’âge adulte (20 ans et plus). La gravité de l’atrophie, les lésions cérébrales et la mauvaise réponse au traitement sont plus élevées chez les patients de plus de 20 ans. Ces déterminants nous donnent l’approche globale des séquelles et du traitement à envisager pour obtenir de meilleurs résultats thérapeutiques.

Conclusions

L’hémi-atrophie faciale progressive, ou syndrome de Parry-Romberg, est une maladie rare, progressive et de cause inconnue qui touche surtout les femmes. Il existe peu de cas rapportés de ce syndrome au Pérou, et il s’agit du premier cas dans la région de Tacna.

Il se caractérise par la progression de l’atrophie, généralement unilatérale, étant plus fréquente sur le côté gauche du visage et impliquant les structures ostéocartilagineuses. Dans notre cas, l’anomalie cutanée a été trouvée du côté droit ; c’est une observation peu fréquente.

La connaissance de cette maladie devient pertinente dans le diagnostic différentiel des lésions atrophiques d’un côté du visage. Parmi les maladies avec lesquelles le diagnostic différentiel doit être fait, on peut citer : la maladie du coup de sabre, le lupus profond, l’atrophie stéroïdienne et les autres types de morphée.

Contributions des auteurs
EOL : auteur principal, diagnostic, et suivi du patient, rédaction et revue critique de l’article, approbation finale de l’article et prise en charge de la responsabilité du manuscrit. SDA : auteur, rédaction et contributions importantes à l’article et prise en charge de la responsabilité du manuscrit. PDA : co-auteur, contributions importantes à l’article

Conflit d’intérêts
Aucun des auteurs ne déclare avoir de conflits d’intérêts avec le sujet de cet article.

Source de financement
Le financement dans l’élaboration de l’article est propre.

Aspects éthiques
Les auteurs ont obtenu le consentement éclairé des parents de la patiente (étant donné qu’elle est mineure) pour la publication de cet article et des images qui l’accompagnent.

Données
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Directives des éditeurs
La version originale de ce manuscrit a été soumise en espagnol. Cette version anglaise a été soumise par les auteurs et a fait l’objet d’une légère révision par le Journal.