Amyloïdose ATTR familiale
L’amyloïdose ATTR familiale est une maladie héréditaire, où l’organisme fabrique une forme mutante d’une protéine appelée « transthyrétine ». La transthyrétine est abrégée « TTR » et c’est la raison pour laquelle cette maladie est appelée amyloïdose ATTR familiale.
Bien que tout le monde produise de la transthyrétine, la forme mutée est plus susceptible de se transformer en fibrilles amyloïdes. De nombreuses mutations différentes ont été identifiées ; l’une des plus courantes est appelée « V-122-I » et est particulièrement fréquente chez les personnes d’origine africaine.
L’amylose ATTR familiale affecte le plus souvent le cœur et les nerfs. D’autres organes peuvent être touchés, mais c’est rare. Bien qu’il s’agisse d’une maladie très grave, le pronostic de l’amyloïdose ATTR familiale est globalement meilleur que celui de l’amyloïdose AL, car elle évolue généralement à un rythme plus lent.
Diagnostic de l’amyloïdose ATTR familiale
Un diagnostic précoce de l’amyloïdose ATTR familiale est très important pour la réussite du traitement. La maladie étant héréditaire, le dépistage génétique peut être un moyen efficace d’identifier les membres de la famille d’un patient susceptibles d’être porteurs de la mutation.
Si un individu est identifié comme porteur de la mutation génétique de l’amylose ATTR familiale, un dépistage supplémentaire des manifestations de la maladie est nécessaire. Le dépistage supplémentaire se poursuivra sur une base régulière. Le conseil génétique et le dépistage de l’amylose ATTR familiale sont disponibles auprès du Stanford Amyloid Center.
Traitement de l’amylose ATTR familiale
Comme le foie produit la protéine transthyrétine mutée, une transplantation hépatique peut être une option thérapeutique, si la maladie est détectée suffisamment tôt. Les patients présentant une atteinte cardiaque sévère peuvent bénéficier d’une transplantation cardiaque.
En outre, de multiples essais cliniques testent actuellement des médicaments susceptibles de ralentir ou d’arrêter la progression de l’amylose ATTR familiale. Nous pouvons vous aider à déterminer si vous êtes éligible pour un essai clinique. En savoir plus sur l’essai clinique Sécurité et efficacité du tafamidis chez les patients atteints de cardiomyopathie à transthyrétine.