La malabsorption du glucose et du galactose (GGM) est un trouble métabolique rare causé par un défaut de transport du glucose et du galactose à travers la paroi intestinale. La malabsorption du glucose et du galactose se caractérise par une diarrhée et une déshydratation sévères dès le premier jour de vie et peut entraîner une mort rapide si le lactose (sucre du lait), le saccharose (sucre de table), le glucose et le galactose ne sont pas supprimés du régime alimentaire. La moitié des 200 cas graves de GGM recensés dans le monde résultent de mariages familiaux. Cependant, au moins 10 % de la population générale présente une intolérance au glucose, et il est possible que ces personnes aient des formes plus légères de la maladie.
L’AGM est une maladie autosomique récessive dans laquelle les individus affectés héritent de deux copies défectueuses du gène SGLT1, situé sur le chromosome 22. Normalement, dans l’espace clos de l’intestin grêle (appelé lumen), le lactose est décomposé en glucose et galactose par une enzyme appelée lactase, tandis que le saccharose est décomposé en glucose et fructose par une enzyme appelée sucrase. Le produit protéique du SGLT1 fait ensuite passer le glucose et le galactose de la lumière de l’intestin grêle aux cellules intestinales. En général, les mutations dont sont porteurs les individus atteints de MGF entraînent la présence de protéines SGLT1 tronquées non fonctionnelles ou un mauvais positionnement des protéines, de sorte qu’elles ne peuvent pas transporter le glucose et le galactose hors de la lumière intestinale. Le glucose et le galactose, s’ils ne sont pas transportés, attirent l’eau de l’organisme vers la lumière intestinale, ce qui entraîne une diarrhée.
Bien qu’il n’existe pas de remède pour l’AGM, les patients peuvent contrôler leurs symptômes (diarrhée) en supprimant le lactose, le saccharose et le glucose de leur alimentation. Les nourrissons présentant un diagnostic prénatal de GGM se développeront bien avec une formule de remplacement à base de fructose et poursuivront plus tard leur développement physique « normal » avec un régime solide à base de fructose. Les enfants plus âgés et les adultes atteints de GGM sévère peuvent également gérer leurs symptômes avec un régime à base de fructose et peuvent présenter une meilleure tolérance au glucose et même une rémission clinique en vieillissant.
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