La polykystose rénale de l’adulte (APKD) est caractérisée par de grands kystes dans un ou les deux reins et une perte progressive du tissu rénal normal qui peut conduire à une insuffisance rénale chronique. Le rôle des reins dans l’organisme est de filtrer le sang, d’excréter les produits finaux du métabolisme sous forme d’urine et de réguler les concentrations d’hydrogène, de sodium, de potassium, de phosphate et d’autres ions dans le liquide extracellulaire.
En 1994, le Consortium européen sur la maladie rénale polykystique a isolé un gène du chromosome 16 qui était perturbé dans une famille atteinte de la PKD. La protéine codée par le gène PKD1 est une protéine membranaire intégrale impliquée dans les interactions cellule-cellule et cellule-matrice. Le rôle de PKD1 dans la cellule normale peut être lié à des fonctions médiées par les microtubules, comme le placement des pompes ioniques Na(+), K(+)-ATPase dans la membrane. La mort cellulaire programmée, ou apoptose, peut également être invoquée dans l’APKD. Des éclaircissements supplémentaires sur la pathogénie de la maladie attendent des recherches plus poussées.
La souris dite « cpk » est un modèle bien connu de la maladie humaine. L’étude de la base moléculaire de la maladie chez la souris devrait permettre de mieux comprendre la maladie humaine, et on espère qu’elle conduira à des thérapies plus efficaces.
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