Un gène peut être aussi petit que quelques centaines de paires de bases ou aussi long que des milliers. Les gènes BRCA1 et BRCA2, par exemple, sont énormes, très longs. Le gène de la bêta-globine, en revanche, ne compte que quelques centaines de nucléotides. La façon habituelle de visualiser un gène est un paquet d’informations qui, en général, code pour une protéine. Bien entendu, le gène ne remplit pas sa fonction dans l’ADN. C’est la protéine qui en est issue qui exerce l’activité. C’est devenu un peu plus compliqué parce qu’il arrive qu’un gène ne produise pas seulement une protéine. Souvent, en raison d’une transformation alternative, un gène peut produire plusieurs protéines. Et bien sûr, il y a des gènes qui ne fabriquent même pas de protéines du tout. Ils donnent naissance à des molécules d’ARN qui ont un certain rôle fonctionnel. Et certaines personnes ont commencé à se demander si le terme « gène » est utile, tant il est devenu compliqué. Ne vous inquiétez pas, c’est toujours un terme très utile. Les généticiens ne sauraient pas comment avoir une conversation sans utiliser ce mot.
Francis S. Collins, M.D., Ph.D.