Gestion des kératodermies plantaires : Lessons from Pachyonychia Congenita

Les kératodermies plantaires peuvent survenir en raison d’une variété de mutations génétiquement héritées. La nécessité de distinguer les différents troubles de la kératodermie plantaire devient de plus en plus évidente car il est prouvé qu’ils ne répondent pas de manière identique au traitement. Le diagnostic peut être facilité par l’observation d’autres manifestations cliniques, telles que la kératodermie palmaire, l’hyperkératose plus étendue de l’épiderme, les dystrophies des cheveux et des ongles ou l’érythrodermie. Cependant, il existe des cas fréquents de kératodermie plantaire qui surviennent de manière isolée. Cette revue se concentre sur la pachyonychie congénitale, un trouble autosomique dominant de la kératine, qui se manifeste par une kératodermie plantaire particulièrement douloureuse pour laquelle il n’existe aucun traitement spécifique. En règle générale, les patients taillent/pare/lime/ponce régulièrement leurs callosités et lissent/ponce/clipsent leurs ongles. Les agents topiques, y compris les kératolytiques (par exemple, l’acide salicylique, l’urée) et les hydratants, peuvent apporter un bénéfice limité en adoucissant la peau. Chez certains patients, les rétinoïdes aident à amincir les callosités mais peuvent entraîner une augmentation de la douleur. Cette découverte a stimulé la recherche d’options de traitement alternatives, de la thérapie génique aux méthodes non génétiques alternatives qui se concentrent sur les nouvelles découvertes concernant la pathogenèse de la pachyonychie congénitale et la fonction des gènes sous-jacents.

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