Sam Berns et Audrey Gordon, directrice exécutive de la Progeria Research Foundation et tante de Berns, assistent à la première new-yorkaise de l’émission « Life According To Sam » de HBO le 8 octobre 2013 à New York. Thos Robinson/Getty Images for HBO hide caption
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Sam Berns et Audrey Gordon, directrice exécutive de la Fondation pour la recherche sur la progéria et tante de Berns, assistent à la première new-yorkaise de la série « Life According To Sam » de HBO, le 8 octobre 2013 à New York.
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La Food and Drug Administration a approuvé un médicament qui prolonge la vie des enfants atteints d’une maladie génétique extrêmement rare qui les fait vieillir avant de grandir.
La maladie, la progéria, fait vieillir les cellules rapidement et prématurément. En conséquence, les enfants atteints restent petits et commencent à paraître frêles et vieux au moment où ils atteignent l’âge scolaire. La plupart meurent de maladies cardiaques au début de leur adolescence.
Mais le médicament, le Zokinvy, ralentit ce déclin.
« Le Zokinvy est un traitement. Ce n’est pas un remède », déclare le Dr Leslie Gordon, professeur adjoint de pédiatrie à l’Université Brown et directeur médical de la Progeria Research Foundation. « Mais ce que nous pouvons dire, c’est que, jusqu’à présent, nous savons qu’il augmente la durée de vie moyenne d’environ deux ans et demi. »
Gordon et sa famille ont joué un rôle crucial pour rendre Zokinvy possible.
Leur objectif était de trouver un traitement pour le fils de Gordon, Sam Berns, qui a été diagnostiqué avec la progéria en 1998 et est décédé en 2014.
« Nous avons commencé cela pour Sam, et Sam est toujours là, toujours », dit Gordon.
Sam Berns a donné une conférence TEDx sur la vie avec la progeria.
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En tant qu’adolescent, Sam est devenu le visage public de la progeria. Il a parlé à NPR et à d’autres médias de sa condition, a été le sujet d’un documentaire HBO et a donné une conférence TEDx sur la façon de vivre une vie heureuse qui a été vue plus de 40 millions de fois.
Sam a été l’un des premiers enfants atteints de progéria à recevoir du Zokinvy et Gordon dit que le médicament a semblé prolonger la vie de son fils.
« Je pense que Sam a ressenti cela », dit-elle. « Et en regardant les données, et en tant que parents, nous l’avons ressenti aussi. »
Depuis la mort de Sam, sa famille a continué à gérer The Progeria Research Foundation et à chercher un remède.
« Nous formons une équipe vraiment formidable », dit Audrey Gordon, qui est la tante de Sam et la présidente de la fondation. « Leslie s’occupe de l’aspect scientifique, je m’occupe de la collecte de fonds et son mari, Scott, est le président du conseil d’administration. »
Cette approche reflète une philosophie adoptée par Sam, qui était un grand fan de sport, dit Audrey Gordon.
« Chaque fois que quelqu’un demandait, quel est votre joueur préféré de vos Patriots bien-aimés ou de vos Bruins de Boston, il refusait toujours parce qu’il estimait que ce n’était pas une personne en particulier qui faisait l’équipe », dit-elle « C’était l’équipe dans son ensemble. »
L’équipe Sam a publié les premières preuves que le Zokinvy fonctionnait en 2012. Mais obtenir l’approbation de la FDA a nécessité un tout nouvel effort.
Le problème était que presque toutes les personnes aux États-Unis atteintes de progéria – il n’y en a qu’une vingtaine – étaient déjà traitées avec le médicament dans le cadre d’un essai clinique. Il n’y avait pas de groupe de comparaison.
Alors la fondation a commencé une recherche mondiale.
« Nous avons rassemblé des informations sur le plus grand nombre possible d’enfants qui n’avaient pas été traités avec le Zokinvy », dit Leslie Gordon. « C’était en quelque sorte notre groupe de contrôle externe. »
La fondation a également ajouté un nouveau membre à son équipe : Eiger BioPharmaceuticals. Eiger avait fourni du Zokinvy à des patients atteints de progeria dans le cadre d’essais cliniques. Elle développe également le médicament pour le traitement d’une forme d’hépatite.
Avec l’aide d’Eiger, l’équipe a pu convaincre la FDA que les enfants qui ont reçu le médicament vivent vraiment plus longtemps.
« Nous n’avons cessé de revenir en arrière et de dire, ‘qu’est-ce qu’il faut, qu’est-ce qu’il faut, qu’est-ce qu’il faut' », dit Leslie Gordon. « Et ces études de survie ce qu’il fallait. »
Maintenant, la famille de Sam cherche des traitements encore meilleurs pour la progéria et, finalement, un remède.
« Sam n’a jamais abandonné », dit Leslie Gordon. « Les autres enfants, ils n’abandonnent jamais. Leur courage est stupéfiant. »
L’effort de recherche, qui s’est concentré sur une maladie qui touche peut-être 400 enfants dans le monde, pourrait s’avérer bénéfique pour tout le monde.
C’est parce que les scientifiques ont appris que la progérine, la substance qui fait vieillir les cellules anormalement dans la progéria, est présente chez tout le monde – juste en quantités beaucoup plus faibles. Les chercheurs espèrent qu’en étudiant le rôle de la progérine, ils trouveront de nouveaux moyens de traiter un large éventail de maladies liées au vieillissement.