Les trisomies 13 et 18 sont des troubles chromosomiques rares, qui sont principalement diagnostiqués avant la naissance de l’enfant et parfois après. Les enfants atteints de trisomie 13 ou 18 ne survivent généralement pas au-delà de leur première année de vie, et ceux qui le font sont gravement handicapés et ne vivent que peu de temps. Lorsqu’ils sont diagnostiqués avant la naissance, les parents décident souvent d’avorter, tandis que ceux qui poursuivent la grossesse font souvent une fausse couche.
Une étude menée auprès des parents membres d’un groupe de soutien aux enfants atteints de trisomie 13 ou 18 a maintenant révélé que, bien que ces enfants, pour la plupart gravement handicapés, n’aient qu’une très courte espérance de vie, leurs familles mènent néanmoins une vie globalement heureuse et enrichissante, contrairement aux sombres prédictions courantes du corps médical au moment du diagnostic.
L’étude, publiée dans Pediatrics a été menée par le Dr Annie Janvier du Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine et de l’Université de Montréal avec la collaboration spéciale du deuxième auteur de l’étude, Barbara Farlow, Eng, MSc qui est la mère d’un enfant décédé de trisomie 13. Les deux experts donnent parfois des conférences conjointes sur le sujet des trisomies 13 et 18.
En raison de la rareté des cas de trisomie 13 ou 18, soit un cas sur environ 10 500 naissances, l’équipe a recruté les parents via des groupes de soutien en ligne.
L’étude a comporté une enquête auprès de 332 parents qui vivent ou ont vécu avec 272 enfants atteints de trisomie 13 ou 18 et a révélé que leur expérience varie considérablement des informations qu’ils ont reçues des prestataires de soins de santé.
Selon ces informations, les parents ont été informés que 87% ont déclaré que leur enfant serait « incompatible avec la vie », tandis que 50% ont déclaré que leur enfant serait « un légume » et 57% ont déclaré que l’enfant aurait mené « une vie de souffrance ». 57 % des soignants ont déclaré qu’un enfant atteint de ces handicaps aurait « ruiné leur famille ou leur vie de couple » (23 %).
Les enfants atteints de trisomie 13 ou 18 reçoivent généralement des soins palliatifs à la naissance, et les parents qui choisissent de poursuivre la grossesse ou souhaitent des interventions de maintien en vie pour leur enfant sont souvent soumis aux préjugés du système médical. Les parents interrogés ont rapporté que les soignants considèrent souvent leur enfant comme un nourrisson « un T13 » ou « une trisomie létale » plutôt que comme un bébé unique.
Le Dr Annie Janvier, néonatologiste et cofondatrice du programme de maîtrise en éthique clinique pédiatrique de l’Université de Montréal déclare : « Notre étude souligne que les médecins et les parents peuvent avoir des points de vue différents sur ce qui constitue la qualité de vie. »
Plus de 97 % des parents interrogés estiment ou ont estimé que, quelle que soit la durée de vie de leur enfant, c’était/est un bébé heureux et qui a enrichi la vie de la famille et leur vie de couple.
Le Dr Annie Janvier ajoute : « Dans la littérature médicale sur tous les handicaps, les patients handicapés – ou leurs familles – ont évalué leur qualité de vie comme étant supérieure à celle des soignants. »
Les parents, dont le bébé vient d’être diagnostiqué trisomique 13 et 18, qui rejoignent un groupe de soutien parental adaptent souvent une image plus positive du diagnostic par rapport aux prédictions du corps médical. La majorité des parents interrogés ont déclaré que le groupe de soutien les a aidés à voir leur expérience sous un jour positif.
Barbara Farlow conclut:
« Notre recherche révèle que certains parents qui ont choisi un chemin pour accepter et aimer un enfant handicapé avec une courte espérance de vie ont connu le bonheur et l’enrichissement. Mon espoir est que ces connaissances améliorent la capacité des médecins à comprendre, à communiquer et à prendre des décisions avec ces parents. »
Écrit par Petra Rattue
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