Les Sâmes sont considérés comme des aberrations génétiques extrêmes parmi les populations européennes. Dans cette étude, une analyse phylogénétique à haute résolution du patrimoine génétique des Sâmes a été entreprise dans un contexte global, par l’utilisation de l’ADN mitochondrial (ADNmt) hérité maternellement et de la variation du chromosome Y héritée paternellement. Les variantes d’ADN présentes chez les Sâmes ont été comparées à celles trouvées en Europe et en Sibérie, grâce à l’utilisation de données nouvelles et déjà publiées provenant de 445 échantillons d’ADNmt Sâmes et de 17 096 échantillons d’ADNm d’Eurasie occidentale et de Sibérie, ainsi que de 127 échantillons de chromosomes Y Sâmes et de 2 840 échantillons d’Eurasie occidentale et de Sibérie. Il a été démontré que la variante « motif Saami » de l’haplogroupe U5b de l’ADNmt est présente dans une large zone en dehors de la Scandinavie. Une analyse phylogéographique détaillée de l’un des haplogroupes d’ADNmt prédominants des Sâmes, U5b1b, qui comprend également les lignées du « motif Sâme », a été entreprise dans 31 populations. Les résultats indiquent que l’origine de U5b1b, comme celle de l’autre haplogroupe prédominant des Sâmes, V, se situe très probablement en Europe occidentale plutôt qu’orientale. En outre, un haplogroupe supplémentaire (H1) répandu chez les Sâmes était pratiquement absent chez les 781 Samoyèdes et Sibériens ob-ougriens, mais était présent dans les populations d’Europe occidentale et centrale. La variété du chromosome Y chez les Sâmes est également cohérente avec leur ascendance européenne. Elle suggère que la grande séparation génétique entre les Sâmes et les autres Européens s’explique mieux en supposant que les Sâmes descendent d’un sous-ensemble étroit et distinct d’Européens. En particulier, aucune preuve d’un flux de gènes directionnel significatif des populations aborigènes sibériennes existantes dans les pools de gènes haploïdes des Sâmes n’a été trouvée.