Discussion
Le PTI est un trouble multisystémique caractérisé par le dépôt de microthrombi plaquettaires intra-vasculaires, provoquant une thrombocytopénie de consommation, une anémie hémolytique microangiopathique, des anomalies rénales, des troubles neurologiques et de la fièvre. Le PTI se caractérise par une faible numération plaquettaire avec des résultats par ailleurs normaux à l’hémogramme complet et au frottis de sang périphérique. Il s’agit d’une thrombocytopénie isolée, sans autre étiologie sous-jacente. Contrairement aux deux troubles susmentionnés, l’ET est une maladie myéloproliférative caractérisée par une prolifération soutenue et inexpliquée de mégacaryocytes entraînant une augmentation de la numération plaquettaire, souvent supérieure à 1 000 000/mm3.
L’ET est une maladie causée par des auto-anticorps antiplaquettes. La cible antigénique chez la plupart des patients semble être le complexe glycoprotéine IIb/IIIa des plaquettes Les plaquettes avec des anticorps à leur surface sont piégées dans la rate, où elles sont efficacement éliminées par les macrophages spléniques. L’origine de ces anticorps n’est pas connue. Il est possible qu’ils soient dirigés vers les antigènes viraux et qu’ils réagissent ensuite de manière croisée avec les antigènes plaquettaires. Des observations récentes ont montré qu’une déficience d’une protéase clivant le facteur de Von Willebrand (VWF), appelée ADAMTS13 (« a disintegrin and metalloproteinase with a thrombospondin type 1 motif, member 13 »), qui clive normalement les multimères de VWF hyperréactifs et inhabituellement grands en des formes de VWF plus petites et moins adhésives, peut être responsable de nombreux cas de PTT. Une mutation de la kinase JAK2 (V617F) s’est avérée être associée à la thrombocytose essentielle . Un diagnostic de TE est posé lorsqu’un patient présente une numération plaquettaire élevée, un nombre accru de mégacaryocytes dans la moelle osseuse, sans anomalie sous-jacente identifiable connue pour provoquer une thrombocytose et en l’absence de résultats évocateurs d’un autre trouble myéloprolifératif.
La transformation du PTT en PTI a été décrite précédemment dans la littérature, de même que leur coexistence chez un seul patient atteint du VIH, dans des états post-partum et chez des patients atteints de lupus érythémateux systémique (LES), tous ces cas étant absents chez notre patient.
Une revue effectuée par Baron et al. en 2001 a identifié 11 cas dans la littérature qui ont développé à la fois un PTI et un PTT de manière concomitante ou séquentielle . Parmi les 11 cas décrits, deux étaient des hommes, neuf des femmes, et leur âge variait de 14 à 62 ans. Les conditions médicales associées étaient des troubles auto-immuns tels que l’hypothyroïdie, le LED, la polyarthrite rhumatoïde et la maladie de Sjögren. Les deux conditions, le PTT et le PTI, ont été notées pour se produire à des jours à des années d’intervalle, la plus longue durée étant de deux ans et demi.
Aucun des patients précédemment rapportés comme ayant un PTT et un PTI n’avait de thrombocytémie essentielle dans le cadre de leur évolution clinique.
Notre patient n’avait aucun signe d’infection par le VIH, n’avait aucune maladie auto-immune associée et n’était pas enceinte. De plus, l’augmentation du nombre de plaquettes chez notre patient était d’origine primaire, n’était pas post-splénectomie et n’était pas réactive aux médicaments comme le suggéraient les résultats de la biopsie de la moelle osseuse. Le PTI est survenu sept ans après le diagnostic de PTT.
Le fait que le purpura thrombocytopénique immunitaire et thrombotique survienne avec une fréquence accrue chez les personnes atteintes de lupus érythémateux systémique, de VIH ou de grossesse soutient l’hypothèse que certains facteurs physiopathologiques sont partagés. Il s’agit notamment des anticorps circulants ou des complexes antigène-anticorps causés par le trouble auto-immun primaire et induisant un dysfonctionnement endothélial ; des lésions plaquettaires par le PTT et la production d’auto-anticorps ; du déficit de l’activité protéase clivante du facteur Von-Willebrand ou de l’auto-anticorps contre la protéase clivante du VWF ; du mimétisme moléculaire ou de la redondance du système immunitaire, également connu sous le nom de kaléidoscope de l’immunité, qui est la cooccurrence de diverses maladies auto-immunes chez un individu .
L’association du PTT et du PTI chez le même patient soutient la notion que le PTT et le PTI partagent un mécanisme pathogénique similaire ; cependant, il n’y a pas de facteur commun connu impliqué dans l’étiologie de ces trois troubles plaquettaires.