Discussion
Dans cette étude, parmi les enfants diagnostiqués autistes, le nombre de garçons est cinq fois supérieur à celui des filles. Cette proportion est conforme aux données épidémiologiques, ce qui permet de confirmer la représentativité du groupe étudié (15). Cette forte prédominance des garçons serait actuellement le résultat d’un taux plus élevé de testostérone fœtale. Son rôle dans la pathogénie de l’autisme peut être retrouvé, entre autres, dans ce que l’on appelle l’indice d’exposition à la testostérone fœtale (rapport 2D:4D – du deuxième au quatrième chiffre), qui est plus faible chez les personnes autistes, ainsi que dans un niveau plus élevé d’androgènes et la maturité précoce des adolescents autistes par rapport à ceux du groupe témoin (16, 17). Le rôle de la testostérone dans la pathogenèse de l’autisme est souligné dans la théorie du cerveau masculin extrême de Simon Baron-Cohen (18).
Dans le groupe d’enfants diagnostiqués avec le syndrome d’Asperger, le nombre de garçons était dix fois supérieur à celui des filles. Une telle prédominance des garçons est très probablement liée à l’âge, alors qu’il est plus difficile de diagnostiquer le syndrome d’Asperger chez les filles qui, en règle générale, sont caractérisées par un niveau plus élevé de capacités sociales. Comme le démontre la bibliographie ci-jointe, parmi les enfants atteints de SA envoyés pour diagnostic, la proportion de garçons par rapport aux filles est de 10:1 (19).
De plus, dans le groupe d’enfants diagnostiqués avec un SA, un lien entre la quantité de dysmorphies et le sexe a été observé. Il y avait plus de dysmorphies chez les filles, ce qui pourrait confirmer l’existence de troubles plus profonds chez les filles. Cela concorde avec les données d’autres études, selon lesquelles les troubles de nature neurobiologique sont plus fréquents chez les garçons, tandis que chez les filles, ils entraînent des problèmes de développement plus profonds. Le seuil de susceptibilité aux facteurs dommageables est plus bas chez les garçons, alors que l’apparition des troubles est précédée par une plus grande quantité de facteurs destructeurs chez les filles. Ainsi, les troubles chez les filles sont plus intenses et plus fréquemment liés à des troubles cognitifs (20).
La majorité des enfants autistes, en ce qui concerne le développement physique, sont caractérisés par une corpulence proportionnée et une taille correcte (21, 22). Néanmoins, différents auteurs décrivent certaines caractéristiques dysmorphiques, se produisant couramment de manière isolée chez les personnes autistes (23).
Dans les groupes d’enfants autistes examinés, il y avait certaines petites anomalies comme les oreilles en rotation antérieure (p=0,04) et le long dos du nez (p=0,01) qui apparaissaient plus souvent, mais le lien n’était pas statistiquement significatif. D’autres études décrivent souvent la présence d’anomalies physiques mineures (AMP) dans des troubles neurologiques tels que la schizophrénie, le TDAH, le syndrome d’alcoolisme fœtal et la paralysie cérébrale (24, 25). Étant donné que les anomalies physiques mineures sont le plus souvent liées à des structures dérivées de l’ectoderme, à partir duquel le système nerveux se développe, leur présence pourrait indiquer un développement incorrect, apparaissant le plus souvent au cours du premier ou du début du deuxième trimestre de la grossesse. On peut supposer que les anomalies anatomiques interagissent avec d’autres facteurs génétiques et environnementaux pour créer les symptômes de la maladie. L’état actuel des connaissances médicales nous permet d’établir le moment précis de la genèse des déformations concrètes, car les organes concrets se développent dans une période définie de la grossesse. Stromland et al. (2002) dans leur travail portant sur des enfants diagnostiqués autistes, dont les mères ont pris de la thalidomide pendant la grossesse, il a été établi que la majorité de ces enfants présentaient des anomalies au niveau des oreilles externes ainsi que des déficiences au niveau des nerfs faciaux VI et VII (syndrome de Moebius) et des membres correctement développés (26). Il est fort probable que l’autisme avec syndrome de Moebius soit lié à la prise de thalidomide entre le 20e et le 24e jour de grossesse (26). Des anomalies physiques mineures sont également décrites dans d’autres cas d’autisme infantile, notamment l’hypotélorisme ou de nombreuses anomalies concernant les oreilles – comme, par exemple, la rotation postérieure des oreilles externes, le sous-développement ou l’absence du lobe de l’oreille, la position basse des pavillons (22, 27). Casas et al (2004) ont décrit des dysmorphies de l’oreille ainsi que du nez dans leur travail concernant les patients autistes avec délétion 2q (28).
Dans le groupe diagnostiqué avec l’autisme infantile, il y avait un lien entre le nombre de dysmorphies et la coordination motrice (un plus grand nombre de dysmorphies avait un lien avec une mauvaise coordination motrice) ainsi que le moment où les enfants autistes commencent à marcher. Le développement moteur des enfants autistes a rarement fait l’objet d’études ; un schéma moteur caractéristique de l’autisme n’a pas encore été établi. Johnson et al (1992) ont déclaré que le développement moteur était nettement retardé chez environ 28 % des enfants. Dans une étude de Teitelbaum et al (1998), tous les nourrissons dont l’autisme a été diagnostiqué ultérieurement présentaient certaines anomalies du développement moteur (29, 30). Le retard de développement moteur peut être lié à des complications périnatales, à des maladies somatiques supplémentaires ou à un retard mental. Il est probable qu’une telle perturbation du développement de l’enfant aggrave sa capacité d’adaptation. Un plus grand nombre de dysmorphies semble être lié à un plus grand degré de trouble du développement.
Dans notre étude, nous avons également constaté que les deux groupes d’enfants examinés différaient dans le temps de l’apparition de leur comportement anormal d’une manière statistiquement significative, de sorte que leurs parents n’ont pas remarqué quelque chose d’inhabituel dans leur comportement. Chez 25 % des enfants atteints du syndrome d’Asperger, ce comportement a été observé après qu’ils aient atteint l’âge de 4 ans. Ces résultats sont conformes à ceux d’autres études. Certains symptômes du syndrome d’Asperger peuvent être présents très tôt, cependant, étant donné que les enfants atteints du SA ont de meilleurs contacts sociaux que les enfants autistes, le diagnostic est établi plus tard ; les difficultés spécifiques dans les interactions sociales ainsi que les intérêts étroits et limités sont devenus plus visibles lorsque l’enfant a commencé l’enseignement scolaire (31, 32, 33). Les dernières études montrent que l’âge moyen d’un enfant atteint du syndrome d’Asperger au moment du diagnostic est de 11 ans (alors que pour un enfant autiste, il est de 5,5 ans) (34, 35).
Dans les études menées sur les enfants diagnostiqués autistes infantiles, il existe un lien entre la quantité de dysmorphies et l’apparition de maladies somatiques graves chez les parents au premier degré. La présence d’une maladie dans la famille peut être un indicateur d’un risque plus élevé pour l’enfant suivant ou de sa plus grande susceptibilité aux facteurs dommageables. Les données d’autres études montrent une fréquence statistiquement plus élevée de certaines maladies chez les parents de personnes autistes – cancer du sein et de l’utérus chez les mères ainsi que maladies auto-immunologiques (diabète de type I, colite ulcéreuse, hypothyroïdie, polyarthrite rhumatoïde, psoriasis et lupus érythémateux systémique) chez les mères et les parents au premier degré (36, 37, 38, 39). Dans d’autres études, on peut trouver des données relatives à l’existence de certaines anomalies immunologiques chez les personnes autistes (40). Cependant, la formulation d’éventuelles conclusions sur le lien entre la présence de maladies auto-immunologiques chez les parents et l’apparition de l’autisme infantile nécessite des études supplémentaires.
Dans le matériel présenté dans le groupe atteint du syndrome d’Asperger, il y avait une relation entre la quantité de dysmorphies et le développement de la parole. Un plus grand nombre de dysmorphies était lié à l’âge plus tardif auquel l’enfant articulait ses premiers mots. Ce lien nécessite des études supplémentaires.
Notre étude a certaines limites. Pour éliminer les anomalies courant dans une famille, il serait utile d’examiner également les parents et les frères et sœurs des enfants autistes. Nous avons également envisagé d’étendre notre étude au groupe témoin, mais nous avons finalement décidé d’utiliser les normes établies par Stengel-Rutkowski et al. à partir d’enfants témoins blancs.
Nous concluons que dans le groupe d’enfants autistes, il existe un lien entre la quantité de dysmorphies et la présence de certains troubles somatiques chez les parents au premier degré. Le nombre de dysmorphies a également montré le lien avec la coordination motrice et l’âge auquel l’enfant a commencé à marcher.