Dans la présente étude, une prévalence de 5.58 pour mille naissances (0,56% ou 55,8 pour 10 000 naissances) a été rapportée. Cette prévalence est conforme à celle d’autres pays africains.
En effet, une étude analytique rétrospective réalisée dans la ville de Lubumbashi, au Congo, entre 2010 et 2011 à travers 11 maternités a montré une prévalence de 58,4 pour 10 000 naissances (0,58%) . Une prévalence similaire (0,57%) a également été trouvée dans une étude prospective multicentrique menée dans les universités cliniques de Kinshasa .
En outre, une étude menée en Égypte entre 1995 et 2009 a montré une fréquence des MC de 2% .
Dans les pays développés, où les anomalies congénitales sont systématiquement rapportées dans les registres nationaux, la prévalence des malformations congénitales est 6 fois plus élevée que celle rapportée dans notre étude. En France, par exemple, la prévalence estimée des malformations congénitales à la naissance est de 3-4% alors qu’elle est de 3-5% au Canada et aux Etats-Unis.
Donc, la prévalence rapportée dans notre étude est probablement inférieure à la valeur réelle en raison d’une possible sous-déclaration des malformations en plus du fait que certaines malformations tardives, postérieures à la période néonatale, n’ont pas été comptabilisées. Cette observation se retrouve dans une majorité d’études réalisées dans les pays en voie de développement .
Les malformations les plus fréquemment rapportées dans notre série étaient les anomalies musculo-squelettiques, les CM du système nerveux et les CM de l’œil, de l’oreille, de la face et du cou. Ces 3 types de malformations représentent 60% des cas rapportés.
Les anomalies musculo-squelettiques étaient les plus fréquemment rapportées avec un taux de 33% (équivalent à 35 pour 10 000 naissances totales), dont 17,4% de pied bot, 7,7% d’omphalocèle, 7,1% de doigts surnuméraires, suivis des membres courts avec un taux de 6.4%, et de laparoschisis 5,1%.
La prédominance des anomalies musculo-squelettiques a également été rapportée dans d’autres pays .
Une étude de Sakar et al. en Inde a rapporté une prévalence similaire des anomalies musculo-squelettiques à 33%, suivie par les anomalies des systèmes digestif et nerveux central .
En Egypte, le taux d’anomalies musculo-squelettiques est de 8,82% (1,8 / 1000) .
Une étude de Dolk et al. en Europe a indiqué que les anomalies des membres étaient plus fréquentes (38 pour 10 000 naissances) que le neurologique (23 pour 10 000 naissances) .
Au Canada, la prévalence des malformations des membres a été estimée à 3,5 pour 10 000 naissances totales en 2007, et la prévalence du laparoschisis était de 4,4 pour 10 000 naissances totales en 2009 .
La MC du système nerveux était la deuxième plus rapportée dans notre étude avec un pourcentage de 18% (19 pour 10 000 naissances). Parmi ces cas rapportés, 31% étaient des cas d’hydrocéphalie (5,9 pour 10 000 naissances totales), 26,2% d’anencéphalie (contre 5 pour 10 000 naissances totales), 20,2% de spina bifida (3,8 pour 10 000 naissances totales).
Cependant, certaines études, comme celles menées en Irak, en Inde, en Turquie et en Éthiopie , ont rapporté que les malformations neurologiques se classaient au premier rang avec une prévalence plus élevée.
De même, une étude menée en Égypte entre 1995 et 2009 a rapporté une prévalence plus élevée des malformations neurologiques à un taux de 55/10 000 et une prévalence plus faible des anomalies musculo-squelettiques à 18/10 000 .
Ces différences dans les taux de prévalence rapportés entre les études reflètent des différences significatives entre les populations, l’environnement et les politiques de santé de chaque pays. Elles reflètent également une différence dans la période de collecte, le mode de recrutement ou la définition des cas de malformation congénitale.
Dans notre étude, la prévalence des anomalies du tube neural est rapportée à 10 pour 10 000 naissances totales. Cette prévalence varie selon les pays, allant d’un faible taux de 4,1 pour 10 000 naissances au Canada à un taux élevé de 12,8 pour 10 000 naissances en Angleterre et au Pays de Galles tandis que, dans l’Union européenne, la prévalence actuelle des anomalies du tube neural (ATN) a été estimée à 10,8 (9,80-10,36) pour 10 000 naissances entre 2011 et 2017 selon les derniers résultats publiés par EUROCAT .
La prévalence reste élevée dans les pays en développement alors qu’elle a diminué de manière significative dans les pays qui ont mis en œuvre des politiques de prévention des ATN, notamment la supplémentation en acide folique et le dépistage prénatal des ATN et l’interruption de grossesse pour les cas graves .
Au Maroc, le ministère de la santé a entamé une stratégie de supplémentation en acide folique en 2008 selon un protocole qui spécifie une supplémentation de 400 μg de vitamine B9 aux parturientes alors que pour les femmes épileptiques sous traitement (valproate de sodium, carbamazépine) et les femmes ayant des antécédents d’anomalies de fermeture du tube neural (un nouveau-né atteint ou des cas familiaux) le protocole spécifie une dose de 5 mg/jour 2 mois avant la conception et pendant les 3 premiers mois de la grossesse.
Les anomalies génétiques représentent 8,5% (9 pour 10 000 naissances totales), dont 87,5% pour le syndrome de Down (8 pour 10 000 naissances totales). En Égypte, ces anomalies génétiques représentent 25% (5,1/1000 naissances totales), dont 74,49% sont des trisomiques .
La prévalence du syndrome de Down dans notre étude est inférieure à celles rapportées par d’autres. En effet, Une étude menée dans la région Rhône-Alpes sur la période 1981-2009 a montré une prévalence de 28,7 pour 10 000. Par ailleurs, une étude portant sur la population de la région parisienne entre 1981 et 2007 a estimé la prévalence totale de la trisomie 21 à 30,6 pour 10 000 alors que la prévalence parmi les naissances vivantes était de 8,9 pour 10 000 ; une différence est principalement due au dépistage prénatal et à l’interruption médicale de grossesse (IMG).
La prévalence élevée du syndrome de Down dans les pays développés est attribuable à l’âge maternel avancé lors de la procréation et aux politiques de dépistage précoce .
Le dépistage du syndrome de Down n’est pas généralisé au Maroc qui ne dispose pas d’une politique de dépistage chromosomique. De plus, l’interruption de grossesse n’est pas légalement autorisée.
Le dépistage prénatal des malformations congénitales n’est pas systématique dans les pays en développement, dont le Maroc, car il n’est pas intégré dans les programmes nationaux de santé. Ceci explique le faible taux de diagnostic anténatal dans notre étude qui s’élève à 28,6% des cas, dont 5,7% (4 cas) ont été diagnostiqués au 1er trimestre, 47% (33 cas) au 2ème trimestre et 48,5% au 3ème trimestre.
Les diagnostics anténataux effectués au cours du 3ème trimestre a liés à des femmes enceintes qui étaient initialement prises en charge par d’autres structures de santé où aucun dépistage précoce n’a été effectué, en plus des femmes qui n’ont consulté un médecin que lorsqu’elles ont atteint leur 3ème trimestre.
Ce retard dans le diagnostic anténatal des malformations congénitales est également rapporté dans d’autres études portant sur les pays en développement avec, par exemple, un âge gestationnel médian de 31 semaines en Arabie saoudite et de 32 semaines au Kenya .
Dans plus de deux tiers des cas (71,4%), le diagnostic a été fait à la naissance lors de l’examen clinique systématique des nouveau-nés.
Dans notre étude, 26,5% des naissances avec malformation présentaient un syndrome polymalformatif. Sept groupes d’associations de malformations ont été identifiés par une analyse en composantes principales. Ces associations peuvent expliquer 21% de la variabilité des malformations dans la population étudiée. Les 3 associations principales représentent plus de 50% de la variance totale. Ces 3 associations incluent, entre autres malformations, la combinaison VACTERL/VATER, un groupe de malformations congénitales comprenant le vertébral « V », l’anorectal « A », le cardiovasculaire « C », le trachéo-œsophagien « TE », le rénal « R » et les membres « L ».
Le diagnostic de l’association VACTERL ne peut être confirmé que lorsqu’au moins 3 des malformations congénitales mentionnées ci-dessus sont identifiées chez un patient .
Limites de l’étude
Cette étude nous a permis d’estimer la prévalence des malformations congénitales dans le cas du Maroc. Cependant, ce résultat sous-estime probablement la réalité de la situation épidémiologique nationale puisque le recensement des malformations n’est pas effectué de manière systématique dans tout le pays. De plus, les programmes de santé n’ont pas intégré le dépistage prénatal systématique de la MC et ne considèrent pas ce problème comme une priorité à l’heure actuelle. De plus, certaines malformations à apparition tardive, postérieures à la période néonatale, ne seront pas comptabilisées dans le recensement.
Enfin, la description insuffisante de certains cas de malformations congénitales conduit à une sous-déclaration générale des malformations.