Qu’est-ce que la macroglossie ?
La macroglossie est un élargissement anormal de la langue . C’est un diagnostic clinique défini par la protrusion de la langue au-delà des dents ou de la crête alvéolaire pendant la posture de repos. Elle peut exister de manière isolée ou en association avec d’autres conditions ou syndromes .
Elle peut être classée en deux catégories principales :
- Macroglossie réelle, un véritable élargissement de la langue
- Macroglossie relative (également appelée pseudomacroglossie), où une langue de taille normale semble grande par rapport aux structures anatomiques adjacentes.
Macroglossie due à l’amyloïdose
Qui est atteint de macroglossie ?
La macroglossie est le plus souvent diagnostiquée chez les nourrissons et les enfants . La prévalence de la macroglossie congénitale a été signalée comme étant inférieure à 5 pour 100 000 naissances, deux fois plus fréquente chez les femmes que chez les hommes, et deux fois plus fréquente chez les Afro-Américains par rapport à ceux d’ascendance européenne .
La véritable macroglossie peut être congénitale ou acquise .
Les conditions associées à la macroglossie vraie congénitale comprennent :
- Malformation vasculaire
- Malformation lymphatique
- Hémangiome infantile
- Hypertrophie musculaire idiopathique et hémi-hypertrophie
- Syndrome de Beckwith-.Wiedemann
- Mucopolysaccharidoses (syndrome de Hunter et syndrome de Hurler)
- Dystrophie musculaire de Becker et dystrophie musculaire de Duchenne
- Neurofibromatose de type 1
- Néoplasie endocrinienne multiple de type 2B.
La macroglossie acquise est généralement due à des conditions métaboliques ou inflammatoires, telles que :
- Amyloïdose systémique
- Hypothyroïdie
- Acromégalie
- Traumatisme et interventions chirurgicales
- Radiothérapie
- Sclérose latérale amyotrophique.
La macroglossie réactionnelle est fréquemment due au syndrome de Down . Elle peut également se produire en raison d’une hypertrophie amygdalienne ou d’une tumeur qui pousse la langue vers l’avant, ou d’une réduction du volume de la cavité buccale due à une voûte palatine basse .
Quelles sont les causes de la macroglossie ?
La cause de la macroglossie dépend de toute affection sous-jacente. Par exemple :
- Une malformation vasculaire congénitale s’étend dans le corps de la langue
- Des anomalies dans l’expression des gènes sur le chromosome 11n provoquent une hyperplasie musculaire dans le syndrome de Beckwith-.Wiedemann
- La macroglossie se produit dans le syndrome de Hurler et le syndrome de Hunter par un stockage anormal du glycogène
- Un dépôt anormal de la protéine amyloïde provoque une macroglossie dans l’amyloïdose
- La macroglossie résulte d’une atrophie musculaire et d’un remplacement ultérieur des graisses dans la myasthénie grave et la sclérose latérale amyotrophique .
Quelles sont les caractéristiques cliniques de la macroglossie ?
Les caractéristiques cliniques de la macroglossie varient en fonction de la cause sous-jacente et peuvent aller de légères à sévères .
- La langue élargie dépasse les dents ou la crête alvéolaire au repos.
- La pointe de la langue peut souvent s’étendre jusqu’au nez et au menton.
- Le syndrome de Beckwith-Wiedemann, l’hypothyroïdie et l’acromégalie provoquent une hypertrophie généralisée de la langue avec une surface lisse.
- L’amyloïdose, la neurofibromatose et la néoplasie endocrinienne multiple de type 2B provoquent une hypertrophie généralisée avec une surface multinodulaire.
- Une malformation lymphatique provoque un élargissement focal avec une surface caillouteuse et de multiples boursouflures en forme de vésicules.
- Une tumeur ou un hémangiome prolifératif provoque un élargissement focal.
- L’hémihypertrophie décrit un élargissement unilatéral.
Quelles sont les complications de la macroglossie ?
Les complications de la macroglossie comprennent :
- Ulcération (maladie de Riga-Fede) et infection secondaire due à la protrusion constante de la langue
- Une occlusion ouverte, une crénulation sur le bord latéral de la langue, un écartement des dents et une protrusion mandibulaire
- Un rétrécissement des voies respiratoires qui peut entraîner une respiration bruyante, de la bave, une apnée obstructive du sommeil et, dans les cas graves, une obstruction des voies respiratoires
- Difficulté de parole et d’articulation
- Difficulté de mastication et de déglutition, ce qui peut avoir un effet négatif sur la nutrition, en particulier chez les nourrissons et les personnes âgées et provoquer des douleurs de l’articulation temporo-mandibulaire .
Comment la macroglossie est-elle diagnostiquée ?
La macroglossie est diagnostiquée cliniquement .
Dans l’utérus, une échographie peut détecter la macroglossie . Les radiographies peuvent être utilisées pour déterminer la taille de la langue lorsqu’elles sont principalement utilisées pour mesurer la taille de la tête.
Le diagnostic de toute condition sous-jacente est également important. Les tests peuvent inclure une analyse génétique, une biopsie ou une aspiration à l’aiguille fine (FNA) .
Quel est le diagnostic différentiel pour la macroglossie ?
Le principal diagnostic différentiel pour la macroglossie vraie est la macroglossie relative.
Un gonflement aigu de la langue peut être dû à un œdème de Quincke ou à un trouble inflammatoire local qui provoque une glossite.
Quel est le traitement de la macroglossie ?
Le traitement de la macroglossie dépend de la cause sous-jacente. La macroglossie congénitale peut se résoudre au fur et à mesure que l’enfant grandit, car la langue et la cavité buccale s’adaptent pour accueillir la langue plus grande .
En général, le traitement comprend les éléments suivants :
- Gestion de la maladie systémique sous-jacente (le cas échéant)
- Chirurgie – une glossectomie peut être nécessaire dans moins de 10% des cas pour une macroglossie sévère ou ses complications
- Traitement des anomalies orthodontiques secondaires.
Quel est le résultat de la macroglossie ?
Le pronostic des patients atteints de macroglossie dépend fortement de la gravité, de la cause sous-jacente et du succès du traitement.