Que sont les chromosomes ?
Les chromosomes sont des structures contenant de l’acide désoxyribonucléique (ADN) que l’on trouve dans le noyau des cellules de notre corps. L’ADN forme les gènes, qui fournissent les informations nécessaires au développement et au bon fonctionnement de l’organisme. Les humains possèdent 23 paires de chromosomes dans toutes les cellules (46 chromosomes au total), à une exception près, l’ovule et le spermatozoïde, qui ne possèdent que 23 chromosomes chacun (mais qui, lorsqu’ils sont réunis, forment une nouvelle cellule appelée zygote qui possède 46 chromosomes, les informations des deux parents et la capacité de se diviser progressivement pour former des tissus, des organes et finalement un nouvel être).
Un chromosome de chaque paire est hérité de la mère et l’autre du père. La taille des chromosomes varie. Chaque chromosome possède un centromère, qui divise le chromosome en deux segments inégaux. Le segment le plus court est appelé le bras p, et la section la plus longue est appelée le bras q. Voir le lien Genetics Home Reference (GHR) pour une image d’un chromosome.
Y a-t-il différents types de chromosomes ?
Oui, il existe deux types de chromosomes différents, les chromosomes sexuels et les chromosomes autosomiques.
Les chromosomes sexuels sont les chromosomes X et Y. Ils déterminent le sexe d’une personne (homme ou femme). Les femmes ont deux chromosomes X (XX), l’un provenant du père et l’autre de la mère. Les hommes ont un chromosome X de leur mère et un chromosome Y de leur père (XY). Les mères ne peuvent donner qu’un seul chromosome X (à leur fils ou à leur fille). Les pères peuvent apporter soit un chromosome X, soit un chromosome Y, ce qui détermine le sexe de l’enfant (XX ou XY).
Les autres chromosomes (paires 1 à 22) sont appelés chromosomes autosomiques et contiennent tout le reste de votre information génétique.
Quels sont les différents types de troubles chromosomiques ?
Les troubles chromosomiques peuvent être classés en deux grands types : numériques et structurels.
Les troubles numériques surviennent lorsqu’il y a une modification du nombre de chromosomes (plus ou moins de 46 chromosomes). La trisomie, la monosomie et la triploïdie sont des exemples de troubles numériques. L’un des troubles numériques les plus connus est probablement le syndrome de Down (trisomie 21). D’autres types courants de troubles numériques comprennent la trisomie 13, la trisomie 18, le syndrome de Klinefelter et le syndrome de Turner.
Les troubles chromosomiques structurels sont causés par des cassures au sein d’un chromosome. Dans ces types de troubles, il peut y avoir plus ou moins de deux copies d’un gène. Cette différence dans le nombre de copies de gènes peut entraîner des signes et des symptômes cliniques chez les personnes touchées. Les types de troubles structurels sont les suivants :
- Les délétions chromosomiques, parfois appelées monosomies partielles, se produisent lorsqu’il manque un morceau ou un segment de matériel chromosomique. Les délétions peuvent se produire n’importe où sur n’importe quel chromosome. Lorsqu’il n’y a qu’une seule cassure dans le chromosome, la délétion est appelée délétion terminale car seul le segment final (ou terminal) du chromosome manque. Lorsqu’il y a deux cassures dans le chromosome, l’anomalie qui en résulte est appelée délétion interstitielle, car un segment de matériel chromosomique est perdu à l’intérieur même du chromosome. Les délétions qui sont trop petites pour être détectées par un microscope sont appelées microdélétions. Une personne atteinte d’une délétion ne possède qu’une seule copie d’un segment de chromosome particulier, au lieu des deux copies qu’elle aurait normalement. Parmi les exemples de syndromes chromosomiques causés par des délétions, citons le syndrome du miaou du chat et le syndrome de la délétion 22q11.2.
- Les duplications chromosomiques, parfois appelées trisomies partielles, se produisent lorsqu’il existe une copie supplémentaire d’un segment d’un chromosome. Une personne présentant une duplication possède trois copies d’un segment de chromosome particulier, au lieu des deux copies normales. Comme les délétions, les duplications peuvent se produire n’importe où sur le chromosome. Parmi les exemples de syndromes résultant d’une duplication chromosomique, citons le syndrome de duplication 22q11.2 et le syndrome de duplication MECP2.
- Les translocations équilibrées se produisent lorsqu’un segment chromosomique se déplace du chromosome d’origine sur lequel il se trouvait vers un autre chromosome, sans gain ou perte d’ADN détectable.
- Les translocations non équilibrées se produisent lorsqu’un segment de chromosome se déplace du chromosome sur lequel il était initialement situé vers un autre chromosome, sans gain ou perte d’ADN détectable.
- Les inversions se produisent lorsqu’un chromosome se rompt en deux endroits et que le morceau d’ADN résultant est inversé et réinséré dans le chromosome. Les inversions qui impliquent le centromère sont appelées inversions péricentriques ; les inversions qui n’impliquent pas le centromère sont appelées inversions paracentriques.
- Les isochromosomes sont des chromosomes anormaux avec des bras identiques – soit deux bras courts (p), soit deux bras longs (q). Les deux bras se trouvent du même côté du centromère, sont de taille égale et possèdent des gènes identiques. Le syndrome de Pallister-Killian est un exemple d’une affection résultant de la présence d’un isochromosome.
- Les chromosomes dicentriques résultent de la fusion anormale de deux morceaux de chromosomes, dont chacun comprend un centromère.
- Les chromosomes en anneau se forment lorsque les extrémités des deux bras d’un même chromosome sont retirées (à la suite de deux cassures), ce qui fait que les extrémités cassées restantes du chromosome deviennent « collantes » et se rejoignent en forme d’anneau. La perte des segments situés à l’extrémité des bras des chromosomes entraîne un manque d’ADN de ce segment, ce qui peut provoquer un trouble chromosomique. Le lien Genetics Home Reference (GHR) fournit un diagramme des étapes de la formation d’un chromosome en anneau. Un exemple d’affection du chromosome en anneau est appelé syndrome du chromosome 14 en anneau.
Qu’est-ce qui cause les troubles chromosomiques ?
La cause exacte est inconnue, mais on sait que les anomalies chromosomiques surviennent généralement au cours du processus de division d’une cellule en deux (processus normal de division cellulaire que connaissent les cellules). Parfois, les anomalies chromosomiques se produisent pendant le développement d’un ovule ou d’un spermatozoïde (lignée germinale), et parfois elles se produisent après la conception (lignée somatique). Au cours du processus de division cellulaire, les cellules sont censées posséder le nombre correct de chromosomes. Toutefois, des erreurs de division cellulaire, appelées erreurs de nondisjonction, peuvent donner lieu à des cellules comportant trop peu ou trop de copies d’un chromosome entier ou d’une partie d’un chromosome. Certains facteurs, comme l’âge maternel avancé (femmes de plus de 35 ans), peuvent augmenter le risque d’anomalies chromosomiques.
Qu’est-ce que le mosaïcisme ?
On parle de mosaïcisme lorsqu’une personne présente une anomalie chromosomique dans certaines cellules, mais pas dans toutes. Il est difficile de prévoir les effets du mosaïcisme car les signes et les symptômes dépendent des cellules de l’organisme qui présentent l’anomalie chromosomique. Vous pouvez voir un diagramme du mosaïcisme sur le lien Genetics Home Reference (GHR).
Comment les troubles chromosomiques sont-ils diagnostiqués ?
Des troubles chromosomiques peuvent être suspectés chez les personnes qui présentent des retards de développement, une déficience intellectuelle et/ou des anomalies physiques.
Il existe plusieurs types de tests génétiques permettant d’identifier les troubles chromosomiques :
- Caryotypage
- Microarray (CGH oligonucléotide-based microarray)
- Fluorescent In Situ Hybridization (FISH)
Quels signes et symptômes sont associés aux maladies chromosomiques rares ?
En général, les effets des maladies chromosomiques rares sont assez variés. Lorsqu’il y a perte ou gain de matériel chromosomique, les symptômes peuvent inclure une combinaison de problèmes physiques, de problèmes de santé, de difficultés d’apprentissage et de troubles du comportement. Les symptômes dépendent du chromosome affecté et du segment concerné. La perte d’un segment d’un chromosome est généralement plus grave qu’un segment supplémentaire, c’est-à-dire une copie supplémentaire du même segment. En effet, lorsqu’un segment de chromosome est perdu, il peut manquer une copie d’un gène important dont l’organisme a besoin pour fonctionner normalement.
Il existe certaines caractéristiques générales des troubles chromosomiques rares qui sont présentes, à des degrés divers, chez la plupart des personnes touchées. Par exemple, un certain degré de difficulté d’apprentissage et/ou de retard de développement est présent chez la plupart des personnes ayant perdu ou gagné du matériel sur les chromosomes 1 à 22. En effet, de nombreux gènes situés sur ces chromosomes sont responsables du développement et du fonctionnement normal du cerveau.
Les professionnels de la santé peuvent examiner les chromosomes pour voir où il y a une cassure dans le chromosome. La région impliquée dans la rupture peut ensuite être analysée pour déterminer quels gènes sont affectés. Parfois, le fait de savoir quels gènes sont impliqués peut aider à prédire les signes et les symptômes que la personne atteinte peut présenter.
Les troubles chromosomiques peuvent être hérités ?
Bien qu’il soit possible d’hériter de certains types de troubles chromosomiques, de nombreux troubles chromosomiques ne sont pas transmis d’une génération à l’autre. Les troubles chromosomiques qui ne sont pas hérités sont appelés de novo, ce qui signifie « nouveau ». Il est important de consulter un professionnel de la génétique pour savoir comment (et si) une anomalie chromosomique spécifique peut être présente dans la famille.
Comment puis-je contacter d’autres personnes atteintes de la même anomalie chromosomique ?
Chromosome Disorder Outreach (CDO) fournit des informations sur diverses anomalies chromosomiques et identifie les familles ayant des problèmes similaires.
Chromosome Deletion Outreach
PO Box 724
Boca Raton, FL 33429
Phone : 561-395-4252
E-mail : [email protected]
Lien Web : http://www.chromodisorder.org
Le site Web d’Unique, situé en Angleterre, répertorie les familles enregistrées présentant des syndromes chromosomiques similaires. Les services sont disponibles uniquement en anglais.
Unique – Rare Chromosomal Disorder Support Group
PO Box 2189
Surrey Intl CR3 5GN
United Kingdom
Phone : 440 1883 330766
Email : [email protected]
Lien internet : http://www.rarechromo.org
Où puis-je trouver des études de recherche pour les personnes atteintes de troubles chromosomiques ?
Le National Institute of General Medical Sciences (NIGMS) a été créé en 1972 pour fournir une ressource centralisée et facilement accessible de matériel génétique provenant de personnes présentant des défauts métaboliques héréditaires, des anomalies chromosomiques et d’autres troubles génétiques. Cette biobanque crée des lignées cellulaires, de l’ADN et d’autres matériaux à partir d’échantillons de sang ou de tissus et met ces ressources à la disposition des scientifiques du monde entier afin de faciliter la recherche sur le diagnostic, le traitement et la prévention des maladies rares. Ils sont intéressés par l’obtention d’échantillons de personnes présentant des troubles chromosomiques, y compris, mais sans s’y limiter, des trisomies rares, des chromosomes en anneau, des syndromes de microdélétion/duplication, des translocations ou des inversions équilibrées et déséquilibrées. (
Le projet d’anatomie du génome du développement (DGAP) est un projet de recherche visant à identifier des réarrangements chromosomiques apparemment équilibrés chez des patients présentant de multiples anomalies congénitales et à utiliser ensuite ces réarrangements chromosomiques pour cartographier et identifier les gènes qui sont altérés ou dérégulés à des stades critiques du développement humain. (
Chromosome Disorder Outreach fournit des articles de recherche récents sur les troubles chromosomiques. (
Quand serait-il approprié de consulter un professionnel de la génétique ?
Les individus ou les familles qui sont préoccupés par une maladie héréditaire peuvent bénéficier d’une consultation génétique. Le site Web Genetics Home Reference (GHR) propose une liste de raisons pour lesquelles une personne ou une famille peut être orientée vers un professionnel de la génétique. (
Pour plus d’informations sur une anomalie chromosomique spécifique, nous vous recommandons de vous adresser à un professionnel de la génétique. Les cliniques de génétique sont une source d’information pour les individus et les familles concernant les conditions génétiques, les traitements, l’héritage et les risques génétiques pour les autres membres de la famille des personnes concernées.
Les ressources en ligne suivantes peuvent vous aider à trouver un professionnel de la génétique dans votre communauté:
- La National Society of Genetic Counselors (NSGC) maintient une base de données des services de conseil génétique nationaux et internationaux.
- L’American College of Clinical Genetics dispose d’une base de données qui peut être utile aux personnes qui ont besoin de localiser un centre de génétique clinique aux États-Unis.
- Institut national de recherche sur le génome humain (NHGRI)
- Génétique Home Reference (GHR)
- MedlinePlus (anglais)
Où puis-je trouver plus d’informations sur les chromosomes et les troubles chromosomiques ?
Pour plus d’informations sur les chromosomes et les troubles chromosomiques, consultez ces ressources des National Institutes of Health (NIH) :
Les organisations de défense des personnes atteintes de troubles chromosomiques sont d’autres bonnes sources d’information. Unique dispose d’une fiche d’information générale sur les chromosomes et d’une liste de brochures sur divers troubles chromosomiques. L’organisation Chromosome Disorder Outreach (CDO) fournit également des informations générales sur les chromosomes.