Nous rapportons le cas de trois enfants présentant des délétions terminales de novo du bras long du chromosome 11 (11q-) et des points de rupture en 11q23-q24. Quatre-vingt-neuf autres patients présentant une monosomie 11q partielle ont été rapportés et ont été revus par nos soins. Les principales caractéristiques du syndrome 11q- sont un retard psychomoteur, une trigonocéphalie, un télécanthus/hypertélorisme, une large arête nasale déprimée, une micrognathie, des oreilles anormales placées bas, des anomalies cardiaques et des anomalies des mains et des pieds. L’agénésie rénale et l’atrésie anale sont signalées ici en premier. Une anomalie de la substance blanche supratentorielle sur le scanner et l’IRM, présente chez notre deuxième patient, a été signalée chez trois patients. Une mortalité accrue est causée par les anomalies cardiaques. Un tiers des patients atteints de monosomie 11q partielle présentent une thrombocytopénie ou une pancytopénie, ce qui semble lié à l’absence de la bande 11q23-q24. 76 % des patients présentent des délétions de novo avec des points de rupture en 11q21-q25. Il n’y a pas de corrélation évidente entre la longueur du segment supprimé et la gravité des symptômes. Dans les schémas chromosomiques déséquilibrés avec des délétions de 11q impliquant les bandes 11q23-q24, le phénotype typique du syndrome de 11q reste reconnaissable. Les délétions distales à 11q24.1 ne produisent pas le syndrome 11q- typique.