À l’heure actuelle, il n’existe pas de traitement standard ou de remède pour le LFS ou une variante germinale du gène TP53. À quelques exceptions près, les cancers chez les personnes atteintes du SFL sont traités de la même manière que les cancers chez les autres patients, mais la recherche se poursuit sur la meilleure façon de gérer les cancers impliqués dans le SFL.
La recherche a indiqué que les personnes atteintes du SFL semblent présenter un risque élevé de cancers radio-induits, de sorte que l’utilisation de la radiothérapie doit être abordée avec prudence. Pour cette raison, les tomodensitométries (CT) et autres techniques de diagnostic impliquant des rayonnements ionisants doivent être limitées. Cependant, la radiothérapie ne doit pas être évitée si les avantages l’emportent sur les risques.
Comme les personnes vivant avec le SFL sont susceptibles de développer un certain nombre de cancers différents, les individus doivent s’assurer qu’ils intègrent des mesures simples dans un mode de vie sain, telles que la protection solaire et l’évitement des produits du tabac.
Il a été largement admis que la détection précoce du cancer peut considérablement augmenter la survie globale, et les personnes diagnostiquées avec le SFL devraient chercher à adhérer au dépistage préventif. Un groupe d’experts composé de chercheurs, d’oncologues et de conseillers en génétique spécialisés dans le SFL a publié des recommandations en matière de surveillance qui utilisent le dépistage par IRM du corps entier pour les patients atteints de SFL. Ce dépistage doit être proposé dès que le diagnostic de SFL est établi. En bref, les recommandations de dépistage impliquent :
Enfants (de la naissance à l’âge de 18 ans)
- Évaluation générale
o Examen physique complet tous les 3-4 mois
o Évaluation rapide avec le médecin de soins primaires pour toute préoccupation médicale - Carcinome adrénocortical
o Échographie de l’abdomen et du bassin tous les 3-4 mois
o En cas d’échographie non satisfaisante, analyses sanguines tous les 34 mois - Tumeur cérébrale
o IRM cérébrale annuelle (première IRM avec contraste – ensuite sans contraste si l’IRM précédente est normale et sans nouvelle anomalie - Sarcome des tissus mous et des os
o IRM annuelle du corps entier
- Adultes
Évaluation générale
o Examen physique complet tous les 6 mois
o Évaluation rapide avec le médecin de soins primaires pour toute préoccupation médicale - Cancer du sein
o Sensibilisation au cancer du sein (à partir de 18 ans)
o Examen clinique des seins deux fois par an (à partir de 20 ans)
o Dépistage annuel par IRM du sein (à partir de 20-.75 ans) – idéalement idéalement, en alternance avec une IRM annuelle du corps entier (un examen tous les 6 mois).mastectomie bilatérale réduisant le risque (Notez que l’utilisation de l’échographie et de la mammographie a été omise) - Tumeur cérébrale (à partir de 18 ans)
o IRM cérébrale annuelle (première IRM avec contraste – par la suite sans contraste si l’IRM précédente est normale) - Sarcome des tissus mous et des os (âge 18 ans et plus)
o IRM annuelle du corps entier
o Échographie de l’abdomen et du bassin tous les 12 mois - Cancer gastro-intestinal (âge 25 ans et plus)
o Endoscopie supérieure et coloscopie tous les 2-5 ans) - Mélanome (à partir de 18 ans)
o Examen dermatologique annuel
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A noter également , pour les familles dans lesquelles le cancer du sein a déjà fait son apparition vers l’âge de 20 ans – la sensibilisation et le dépistage peuvent être envisagés 5 à 10 ans avant le premier âge de survenue connu. La même chose est recommandée pour les cancers gastro-intestinaux – envisager un dépistage 5 ans avant l’âge d’apparition le plus précoce connu d’un cancer gastro-intestinal dans la famille.
Voir les recommandations de dépistage du cancer pour les personnes atteintes du syndrome de Li-Fraumeni (juin 2017) pour plus d’informations.
Thérapies à l’étude
De nombreuses stratégies utilisant des médicaments à petites molécules pour réactiver ou modifier la protéine TP53 dysfonctionnelle sont activement étudiées, mais pas encore dans le cadre d’essais cliniques avec des patients atteints du SLF.
Les informations sur les essais cliniques en cours sont publiées sur Internet à l’adresse www.clinicaltrials.gov. Toutes les études recevant un financement du gouvernement américain, et certaines soutenues par l’industrie privée, sont affichées sur ce site gouvernemental.