Ocular Albinism in an inherited condition in which the eyes lack melanin pigment, while the skin and hair show normal or near-normal coloration.A szem pigmenthiánya különböző látási problémákat okoz:
-csökkent látásélesség 20/60-tól 20/400-ig, afroamerikaiaknál néha 20/25-ig,
-Nystagmus – a szemek akaratlan oda-vissza mozgása,
-Strabismus – keresztszem vagy “lusta” szem, és
-érzékenység az erős fényre és a vakító fényre.
A csökkent látásélesség nehézségeket okozhat az iskolában, például képtelenség elolvasni, amit a táblára írnak, kivéve, ha nagyon közel van, és nehézséget okozhat a labdás sportokban. Ez vezetési képtelenséget is eredményezhet.
A szemészeti albinizmus esetén a szem szivárványhártyájának színe a kéktől a zöldig vagy akár barnáig is változhat, és néha az életkor előrehaladtával sötétedik. Amikor azonban a szemorvos úgy vizsgálja a szemet, hogy a szem oldaláról fényt világít, a fény az íriszen keresztül visszaverődik, mivel nagyon kevés pigment van jelen. Az írisznek lehetnek olyan területei, amelyeken nagyon kevés a pigment.
A szem fő problémája szemészeti albinizmusban a fovea, a retina kis területe, amely az éles látást biztosítja. Szemészeti albinizmus esetén a fovea nem fejlődik ki teljesen, feltehetően azért, mert a melanin pigmentre van szükség a növekedési folyamatokhoz, amelyek általában a születés előtt zajlanak. Ezért a szem nem képes éles fényképeket feldolgozni. Mivel a fovea nem fejlődik ki jól, nehéz a látást szemüveggel teljesen korrigálni.
A szemészeti albinizmus másik hibája, hogy a szem hátsó részéből az agyba vezető idegek nem a szokásos útvonal-mintát követik. A normális szemből az idegrostok az agy mindkét oldalára mennek, vagyis a szemmel azonos oldalra és a szemmel ellentétes oldalra. A szemészeti albinizmusban szenvedő szemből az idegrostok nagyobb része halad át a szemtől az agy ellentétes oldalára. A vizuálisan kiváltott potenciálnak nevezett vizsgálat, amelyet az EEG-hez vagy az agyhullámok vizsgálatához hasonlóan végeznek, kimutatja ezt a különbséget. Ezek a szemproblémák nagyon hasonlítanak az oculocutan albinizmus (a szemen kívül a bőrt és a hajat is érintő albinizmus) problémáihoz.
A legtöbb esetben a szemalbinizmus X-kapcsolt, ami azt jelenti, hogy a gén az X kromoszómán található. Az X-kapcsolt szemészeti albinizmus szinte kizárólag férfiaknál fordul elő. A gént hordozó anyáktól öröklődik a fiaikra. Minden alkalommal, amikor a szemészeti albinizmus génjét hordozó anya fiút szül, 1:2 az esélye annak, hogy a fiú is szemészeti albinizmusban szenved. A gént hordozó anyáknak foltos pigmentáció lehet a szemük hátsó részén, de a szemészeti albinizmus teljes szindrómája nem fordul elő. A szemész az esetek 80%-ában képes lehet azonosítani ezt a foltosodást. Az X-kapcsolt szemészeti albinizmust Nettleship-Falls szemészeti albinizmusnak is nevezik.
A szemészeti albinizmus egy kevésbé gyakori típusa más öröklődési mintát mutat, autoszomális recesszív. Ennél az öröklődési típusnál az autoszomális recesszív szemalbinizmusban szenvedő gyermek mindkét szülője hordozza a szemalbinizmus génjét. A fiúk és a lányok egyformán érintettek. Ha mind az anya, mind az apa hordozza a gént, akkor minden egyes születéskor egy a négyhez az esélye annak, hogy a gyermek szemészeti albinizmusban szenved. Az újabb kutatások szerint az autoszomális recesszív szemészeti albinizmus az oculocutan albinizmus egyik változata. A bőr és a haj színe valamivel világosabb lehet, mint a család többi tagjánál. Az autoszomális recesszív szemészeti albinizmus lehet a tirozinázzal kapcsolatos (1. típus) vagy a P-génnel (2. típus) összefüggő oculocutan albinizmus egyik változata (lásd az Információs Bulletin, Mi az albinizmus?).
A szemészeti albinizmus génjének vizsgálata
A kutatók azonosították a szemészeti albinizmus néhány, de nem az összes DNS-hibáját. Ezért az albinizmus különböző típusainak génjeinek azonosítására szolgáló vérvizsgálatok nem elég meggyőzőek ahhoz, hogy genetikai tanácsadásra lehessen őket használni. A legtöbbször a szemészorvos az X-kapcsolt albinizmus gén hordozóját úgy tudja azonosítani, hogy pigmentfoltokat lát a retináján. Ha ez a foltosodás nem látható, a kutatólaboratóriumok megvizsgálhatják a gyermek hajhagymáját vagy bőrbiopsziáját. Ez szokatlanul nagy pigmentszemcséket mutat X-kapcsolt szemészeti albinizmusban, de autoszomális recesszív szemészeti albinizmusban nem.
Akinek kérdései vannak saját helyzetével és a szemészeti albinizmus öröklődésével kapcsolatban, keressen fel egy genetikai tanácsadót. Sok szemészeti albinizmusban szenvedő gyermek szülei úgy döntenek, hogy több gyermeket vállalnak. Ezek a szülők úgy találják, hogy gyermekeik látássérültségük ellenére is jól tudnak működni, ha megfelelő támogatást és szolgáltatásokat kapnak.
A szemészeti albinizmus kezelése magában foglalja a látási segédeszközök használatát és a környezet megváltoztatását a látás határainak kiterjesztése érdekében. A kancsalság műtétje néha hasznos, de általában nem eredményezi a szemek finom koordinációját. A műtét javíthatja a látómezőt, ha a szemek kereszteződnek, és javíthatja a megjelenést és a gyermek önképét.
A gyermek vagy felnőtt számára az optikai segédeszközök kiválasztása egyéni döntés. Néhány gyermek jól boldogulhat közönséges szemüveggel. Idősebb gyermekek és felnőttek esetében a lencsékre szerelt kis távcsövekkel ellátott szemüvegek segíthetnek a közeli és távoli látásban egyaránt. A kontaktlencsék néha további korrekciót biztosítanak, amit a szemüveg nem tud.
A szemészeti albinizmus kezelésében fontos az érzelmi és szociális alkalmazkodásra való odafigyelés is. Gyakran a szülők és a szemészeti albinizmussal élő emberek dühöt és szégyent éreznek az állapot miatt, és megpróbálják tagadni vagy úgy tenni, mintha nem is létezne. Ez a tagadás azt eredményezheti, hogy az albinizmussal élő személynek alacsony az önbecsülése, nehézségei vannak a másokkal való kapcsolatokban, és rosszul működik az iskolában és a munkahelyen.
A szemészeti albinizmussal élő gyermek szülei számára fontos, hogy minél többet megtudjanak az állapotról. és a gyengénlátásról. A szülőknek nyitottnak és őszintének kell lenniük a gyermekkel, a családtagokkal, a barátokkal és másokkal a gyermek alacsony látásáról és annak okáról. (Lásd még a NOAH “Az albinizmus szociális és érzelmi aspektusai” című tájékoztatóját.)
A NOAH-hoz és a NAPVI-hoz (Látássérült Szülők Országos Egyesülete) hasonló támogató csoportokban való részvétel segíthet az információgyűjtésben, valamint az állapottal kapcsolatos érzések kezelésében.
A szemészeti albinizmussal élő gyermekek és felnőttek számára hasznos lehet az olyan kortárs támogató csoportokban való részvétel, mint a NOAH és a Council of Citizens with Low Vision International. Ezek a csoportok segíthetnek az egyénnek abban, hogy kevésbé érezze magát elszigeteltnek, pozitív hozzáállást és megküzdési készségeket tanuljon másoktól, akik szintén gyengén látók, és értékes forrásinformációkat gyűjtsön.
A NOAH egyéb tájékoztatókat is biztosíthat a látásjavító eszközökről, az albinizmussal élő tanulók segítéséről az osztályteremben, valamint a szociális és érzelmi támogatáshoz szükséges forrásokról. Az egészségügyi szakemberek számára a szemészeti albinizmusról további szakmai információk találhatók:
Lewen RM: Szemészeti albinizmus. Arch Ophthalmol 1988, 106:121-122. Az X-kapcsolt szemészeti albinizmusról szóló fényképes írás.
King RA, Hearing VJ, Creel DJ, Oetting WS: Albinism, 4353-4393, in Scrivner, Charles R. et al, The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 7th ed., McGraw Hill Inc. Health Professions Division, New York 1995. Ez a tankönyv a legtöbb orvosi könyvtárban elérhető.
A közlemény kiadásához a Somers Point, NJ-i Innovating Worth Projects Foundation (Somers Point, NJ) nyújtott támogatást.