CF: 1. Cisztás fibrózis, az egyik leggyakoribb és legsúlyosabb genetikai betegség, a CF az exokrin mirigyeket érinti, és kóros váladéktermelés jellemzi, ami nyálkahártya-felhalmozódáshoz vezet.
Ez a nyálka felhalmozódás károsíthatja a hasnyálmirigyet és másodlagosan a beleket. A tüdőben a nyálkahártya-felhalmozódás fokozatosan hajlamos a légzés károsodására. Kezelés nélkül a CF az érintett gyermekek 95%-ánál 5 éves kora előtt halálhoz vezet. Szorgalmas orvosi kezeléssel azonban a CF-ben szenvedő betegek még a középkorúságon túl is életben maradnak.
A CF korai diagnózisa nagy jelentőséggel bír. A CF korai és folyamatos kezelése elengedhetetlen a hosszú távú túléléshez. Mivel azonban egyre több CF-beteg éli túl a gyermekkort, új problémák merülnek fel. Például 75 CF-ben szenvedő felnőtt nő 68%-a számolt be vizeletszivárgásról az elmúlt egy évben. Köhögés, tüsszögés, nevetés és légúti tisztítás idézte elő a szivárgást, amely akkor volt rosszabb, amikor a mellkasi betegségük a legsúlyosabb volt.
A CF autoszomális recesszív módon öröklődik, és fiúkat és lányokat egyaránt érint. Minden 400 fehér házaspárból egynél fennáll a kockázata annak, hogy CF-es gyermekük lesz, és a kockázat minden egyes terhességnél 1:4, így (megszorozva az 1:400-at az 1:4-gyel) a teljes kockázat, hogy a gyermekük CF-es lesz, 1:1600-ból 1:1600. Megjegyzendő, hogy ha egy párnak egyszer már született egy CF-gyermeke, akkor annak kockázata, hogy minden további gyermekük CF-es lesz, 1:4-re (25%) csökken.
A CF kezelése magában foglalja a tüdőben lévő váladékot lazító fizikoterápiát, a hasnyálmirigy enzimeket és a tüdő veszélyes fertőzései elleni gyógyszereket.
A CFF-et a 7. kromoszómán található CFTR (a cisztás fibrózis konduktancia szabályozója) nevű gén mutációi okozzák.
2. Citrovorum faktor.