Megosztás
Magas láza van, hasi fájdalmai és fájó ízületei. A tünetei néhány napig tartanak, majd megszűnnek. Lehet, hogy csak influenza, igaz? De aztán a tünetei újra fellángolnak – és újra. Aztán jön egy aggódó látogatás az orvosodnál. Aggódik, hogy vakbélgyulladásról van szó. Vagy akár rák.
Ehelyett egy rejtélyes diagnózist kap: autoinflammatorikus betegség. Mi a fene az?
Az autoinflammatorikus betegségek az immunrendszered gyors reagálású részének problémáját tükrözik. Ez a “veleszületett” rendszer jellemzően úgy reagál a szervezetedben jelentkező veszélyre – például sérülésre vagy fertőzésre -, hogy fehérvérsejteket küld a helyszínre. Ezért van az, hogy kipirosodik és megduzzad, amikor felhorzsolja a térdét.
“Mint a fertőzésre elsőként reagáló szervezet, a veleszületett rendszer általában nem reagál túl” – magyarázza Dr. Adam Brown reumatológus. “De az autoinflammáció esetében úgy gondoljuk, hogy egy fogaskerék kimaradt a kerékből, és valami beindul, amikor ez eltörik. Csak a kiváltó okot nem ismerjük.”
Az eredmény: A veleszületett immunrendszerünk ok nélkül reagál, ismételt lázat és gyulladást vált ki.
Miben különbözik ez az autoimmun betegségtől?
Az autoimmun és az autoinflammatorikus betegségek egyaránt élethosszig tartó állapotok, amelyek lázat, fájdalmat, duzzanatot és gyulladást okoznak. Fontos azonban tudni, hogy melyik állapot felelős az Ön tüneteiért, mivel az orvosok nem egyformán kezelik őket. Az autoinflammatorikus betegségeknél:
- A láz az egyik meghatározó jellemző. A visszatérő, megmagyarázhatatlan láz az autoinflammatorikus betegség jellemzője. Az autoimmun betegségek okozhatnak lázat, de más kulcsfontosságú jellemzőkkel rendelkeznek.
- A tünetek jönnek és mennek. “Az autoinflammatorikus betegségben szenvedő emberek úgy érzik, hogy spontán jelentkeznek a tünetek, amelyek aztán spontán eltűnnek” – mondja Dr. Brown. Ezzel szemben az autoimmun betegségek hosszabb ideig tartó, folyamatos tüneteket produkálnak.
Milyen gyakoriak az autoinflammatorikus betegségek?
“Az autoinflammatorikus állapotok sokkal ritkábbak, mint az olyan autoimmun betegségek, mint a reumatoid artritisz vagy a lupusz” – mondja Dr. Brown. A legtöbb örökletes, és genetikai hibára vezethető vissza.
A felnőttek körében leggyakoribb autoinflammatorikus betegségek a familiáris mediterrán láz és a felnőttkori Still-kór.
Mi a familiáris mediterrán láz (FMF)?
Ez az autoinflammatorikus betegség gyakrabban fordul elő mediterrán származású (örmény, török, arab vagy szefárd zsidó származású) fiatalok körében, és körülbelül minden 200. ilyen hátterű személyt érint. Ezen emberek 80-90 százalékánál 20 éves korukig, 50 százalékuknál pedig 10 éves korukig jelentkezik az első roham.
A láz legfeljebb három napig tart, majd hetekig-hónapokig eltűnhet. Gyakori a tüdőgyulladás, az ízületi fájdalmak, a mellkasi fájdalom és a súlyos hasi fájdalom – amely olyan erős, hogy akár a vakbélgyulladással is összetéveszthető.
Mi a felnőttkori Still-kór?
A felnőttkori Still-kór a férfiakat és a nőket egyaránt érinti. Egyes orvosok azt gyanítják, hogy vírusos vagy bakteriális fertőzések a felelősek. A Still-kór esetei 15 és 25, illetve 36 és 46 éves kor között érik el csúcspontjukat.
A láz naponta néhány órán át, általában késő délután vagy kora este jelentkezhet, és akár egy hétig is eltarthat. A testen lazacszínű kiütések jelennek meg. A torokfájás, az ízületi fájdalmak és az izomfájdalom akár két hétig is eltarthat.
Hogyan kezelik az autoinflammatorikus betegségeket?
Az autoinflammatorikus betegségek diagnosztizálása kihívást jelenthet. Tüneteik más súlyos betegségek, például a lupusz és a limfóma tüneteit utánozzák.
Az állapot pontos diagnosztizálása és kezelése érdekében fontos, hogy olyan reumatológushoz forduljon, aki tapasztalattal rendelkezik e ritka betegségek diagnosztizálásában és kezelésében.
A megfelelő kezelés azért fontos, mert a folyamatos gyulladás amiloidózist (fehérje felhalmozódását a vesében) okozhat, ami maradandó vesekárosodáshoz vezethet, mondja Dr. Brown.
Az orvosok nem tudják biztosan, mi váltja ki az autoinflammatorikus fellángolásokat, de ezek korlátozhatják a napi tevékenységeket. A gyógyszeres kezelés minimalizálhatja a tüneteket ezen epizódok alatt.
“Remélhetőleg szükség szerint tudja kezelni az állapotát – ha évente néhányszor vannak fellángolásai, akkor csak gyulladáscsökkentőket szedhet ilyenkor” – mondja. “Ha a betegsége súlyosabb, orvosa esetleg más kezelési lehetőségeket is fel tud ajánlani.”
Megosztás
- autoinflammatorikus betegség családi mediterrán láz Still-kór