L’albinismo oculare è una condizione ereditaria in cui gli occhi mancano di pigmento di melanina, mentre la pelle e i capelli mostrano una colorazione normale o quasi normale.La mancanza di pigmento negli occhi causa vari problemi di visione:
-Riduzione dell’acuità visiva da 20/60 a 20/400 e a volte fino a 20/25 negli afro-americani,
-Nistagmo – movimento involontario avanti e indietro degli occhi,
-Strabismo – occhi incrociati o occhio “pigro”, e
-Sensibilità alla luce forte e al bagliore.
La ridotta acutezza visiva può comportare difficoltà a scuola, come l’incapacità di leggere ciò che è scritto su una lavagna, tranne quando è molto vicino, e difficoltà con gli sport con la palla. Può anche comportare l’incapacità di guidare.
Con l’albinismo oculare, il colore dell’iride dell’occhio può variare dal blu al verde o addirittura al marrone, e talvolta si scurisce con l’età. Tuttavia, quando un oculista esamina l’occhio facendo brillare una luce dal lato dell’occhio, la luce ritorna attraverso l’iride poiché è presente pochissimo pigmento. Ci possono essere aree dell’iride che hanno pochissimo pigmento.
Il problema principale dell’occhio nell’albinismo oculare è nella fovea, piccola area della retina che permette la visione acuta. Con l’albinismo oculare, la fovea non si sviluppa completamente, presumibilmente perché il pigmento di melanina è necessario per i processi di crescita che normalmente avvengono prima della nascita. Pertanto l’occhio non può elaborare immagini luminose nitide. Poiché la fovea non si sviluppa bene, è difficile correggere completamente la visione con gli occhiali.
Un altro difetto dell’albinismo oculare è che i nervi dalla parte posteriore dell’occhio al cervello non seguono il solito schema di percorso. Dall’occhio normale, le fibre nervose vanno a entrambi i lati del cervello, cioè lo stesso lato dell’occhio e il lato opposto all’occhio. Dall’occhio con albinismo oculare, più fibre nervose passano dall’occhio al lato opposto del cervello. Un test chiamato potenziale evocato visivo, che viene eseguito come un EEG o un test delle onde cerebrali, può mostrare questa differenza. Questi problemi agli occhi sono molto simili a quelli dell’albinismo oculocutaneo (albinismo che coinvolge la pelle e i capelli oltre all’occhio).
Nella maggior parte dei casi l’albinismo oculare è X-linked, il che significa che il gene per esso è sul cromosoma X. L’albinismo oculare X-linked si verifica quasi esclusivamente nei maschi. Viene trasmesso dalle madri che portano il gene ai loro figli. Ogni volta che una madre portatrice del gene dell’albinismo oculare dà alla luce un figlio, c’è una possibilità su 2 che il figlio abbia l’albinismo oculare. Le madri portatrici del gene possono avere una pigmentazione a chiazze nella parte posteriore dei loro occhi, ma non hanno la sindrome completa dell’albinismo oculare. Un oftalmologo può essere in grado di identificare questa screziatura in circa l’80% dei casi. L’albinismo oculare X-linked è anche chiamato albinismo oculare di Nettleship-Falls.
Un tipo meno comune di albinismo oculare mostra un diverso modello di eredità, autosomico recessivo. Con questo tipo di eredità, entrambi i genitori di un bambino con albinismo oculare autosomico recessivo portano il gene per esso. I ragazzi e le ragazze sono ugualmente colpiti. Se sia la madre che il padre sono portatori del gene, allora ad ogni nascita c’è una possibilità su quattro che il bambino abbia l’albinismo oculare. Ricerche più recenti suggeriscono che l’albinismo oculare autosomico recessivo è una variante dell’albinismo oculocutaneo. Il colore della pelle e dei capelli può essere leggermente più chiaro di quello degli altri membri della famiglia. L’albinismo oculare autosomico recessivo può essere una variante dell’albinismo oculocutaneo legato alla tirosinasi (tipo 1) o al gene P (tipo 2) (vedi Bollettino informativo, Cos’è l’albinismo?).
Test per il gene dell’albinismo oculare
I ricercatori hanno identificato alcuni, ma non tutti i difetti del DNA dell’albinismo oculare. Pertanto, gli esami del sangue per identificare i geni per i vari tipi di albinismo non sono abbastanza conclusivi per essere utilizzati per la consulenza genetica. Il più delle volte un oftalmologo può identificare un portatore del gene dell’albinismo X-linked vedendo delle chiazze di pigmento nella retina. Se questa screziatura non è evidente, i laboratori di ricerca possono esaminare un bulbo di capelli o una biopsia della pelle di un bambino. Questo mostrerà granuli insolitamente grandi di pigmento nell’albinismo oculare X-linked, ma non nell’albinismo oculare autosomico recessivo.
Chi ha domande sulla propria situazione ed eredità dell’albinismo oculare dovrebbe cercare un consulente genetico. Molti genitori di bambini con albinismo oculare decidono di avere più figli. Questi genitori scoprono che i loro figli possono funzionare bene nonostante le loro disabilità visive se viene fornito loro un supporto e servizi appropriati.
Il trattamento dell’albinismo oculare include l’uso di ausili visivi e cambiamenti ambientali per espandere i limiti della vista. La chirurgia per lo strabismo è a volte utile, ma di solito non risulta in una coordinazione fine degli occhi. La chirurgia può migliorare il campo visivo se gli occhi sono incrociati, e può migliorare l’aspetto e l’immagine di sé del bambino.
La scelta degli ausili ottici per un bambino o un adulto è individuale. Alcuni bambini possono andare bene con gli occhiali ordinari. Per i bambini più grandi e gli adulti, gli occhiali con piccoli telescopi montati sulle lenti possono aiutare la visione da vicino e da lontano. Le lenti a contatto a volte forniscono un’ulteriore correzione che gli occhiali non possono fornire.
Anche importante nel trattamento dell’albinismo oculare è l’attenzione all’adattamento emotivo e sociale. Spesso i genitori e le persone con albinismo oculare provano rabbia e vergogna per la condizione e cercano di negarla o fingere che non esista. Questa negazione può portare la persona con albinismo a sperimentare una bassa autostima, difficoltà nelle relazioni con gli altri e un basso funzionamento a scuola e al lavoro.
È importante per i genitori di un bambino con albinismo oculare imparare il più possibile sulla condizione e sull’ipovisione. I genitori devono essere aperti e onesti con il bambino, i membri della famiglia, gli amici e gli altri riguardo all’ipovisione del bambino e alla sua ragione. (Vedi anche il bollettino informativo NOAH “Aspetti sociali ed emotivi dell’albinismo”)
La partecipazione a gruppi di sostegno come NOAH e NAPVI (National Association of Parents of Visually Impaired) può aiutare a raccogliere informazioni e ad affrontare i sentimenti sulla condizione.
I bambini e gli adulti con albinismo oculare possono beneficiare della partecipazione a gruppi di sostegno tra pari come NOAH e Council of Citizens with Low Vision International. Questi gruppi possono aiutare l’individuo a sentirsi meno isolato, ad apprendere atteggiamenti positivi e capacità di affrontare la situazione da altri ipovedenti e a raccogliere preziose informazioni sulle risorse.
NOAH può fornire altri bollettini informativi sugli ausili visivi, sull’assistenza agli studenti con albinismo in classe e sulle risorse per il sostegno sociale ed emotivo. Altre informazioni tecniche per i professionisti della salute sull’albinismo oculare possono essere trovate in:
Lewen RM: Albinismo oculare. Arch Ophthalmol 1988, 106:121-122. Questo è un saggio fotografico sull’albinismo oculare X-linked.
King RA, Hearing VJ, Creel DJ, Oetting WS: Albinism, 4353-4393, in Scrivner, Charles R. et al, The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 7th ed., McGraw Hill Inc. Health Professions Division, New York 1995. Questo libro di testo è disponibile nella maggior parte delle biblioteche mediche.
I fondi per la pubblicazione di questo bollettino sono stati forniti dalla Innovating Worth Projects Foundation di Somers Point, NJ.