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Hai la febbre alta, dolore alla pancia e articolazioni doloranti. I tuoi sintomi durano per qualche giorno, poi scompaiono. Potrebbe essere solo l’influenza, giusto? Ma poi i tuoi sintomi si manifestano di nuovo – e di nuovo. Poi arriva una visita ansiosa dal tuo medico. Ti preoccupi che si tratti di appendicite. O addirittura un cancro.
Invece, ricevi una diagnosi sconcertante: malattia autoinfiammatoria. Che diavolo è?
Le malattie autoinfiammatorie riflettono un problema con la parte a risposta rapida del tuo sistema immunitario. Questo sistema “innato” risponde tipicamente a una minaccia nel tuo corpo – una ferita o un’infezione, per esempio – inviando globuli bianchi sul posto. Questo è il motivo per cui si ottiene rossore e gonfiore quando si raschia il ginocchio.
“Come il primo risponditore all’infezione, il sistema innato di solito non reagisce eccessivamente”, spiega il reumatologo Adam Brown, MD. “Ma, con l’autoinfiammazione, pensiamo che ci sia un ingranaggio lasciato fuori dalla ruota, e qualcosa si innesca quando si rompe. Solo che non conosciamo l’innesco.”
Il risultato: Il tuo sistema immunitario innato reagisce senza motivo, scatenando febbri e infiammazioni ripetute.
In che modo questo è diverso dalla malattia autoimmune?
Le malattie autoimmuni e autoinfiammatorie sono entrambe condizioni che durano tutta la vita e causano febbre, dolore, gonfiore e infiammazione. Ma sapere quale condizione è responsabile dei tuoi sintomi è importante, poiché i medici non le trattano allo stesso modo. Nelle malattie autoinfiammatorie:
- La febbre è una caratteristica determinante. Le febbri ricorrenti e inspiegabili sono il segno distintivo delle malattie autoinfiammatorie. Le condizioni autoimmuni possono causare febbre ma hanno altre caratteristiche chiave.
- I sintomi vanno e vengono. “Le persone con condizioni autoinfiammatorie sentono di sviluppare spontaneamente i sintomi, che poi svaniscono spontaneamente”, dice il dottor Brown. Al contrario, i disturbi autoimmuni producono sintomi più duraturi e continui.
Quanto sono comuni le malattie autoinfiammatorie?
“Le condizioni autoinfiammatorie sono molto più rare dei disturbi autoimmuni come l’artrite reumatoide o il lupus,” dice il dottor Brown. La maggior parte sono ereditarie e possono essere ricondotte a un difetto genetico.
Le malattie autoinfiammatorie più comuni negli adulti sono la febbre mediterranea familiare e la malattia di Still a insorgenza adulta.
Che cos’è la febbre mediterranea familiare (FMF)?
Questa malattia autoinfiammatoria è più diffusa nei giovani di origine mediterranea (di origine armena, turca, araba o ebrea sefardita), colpendo circa uno su 200 con questo background. L’80-90% di queste persone sperimentano il loro primo attacco entro i 20 anni, e il 50% entro i 10 anni.
La febbre dura fino a tre giorni e poi può scomparire per settimane o mesi. Infiammazione polmonare, articolazioni dolorose, dolore al petto e forti dolori addominali – così forti da poterli confondere con l’appendicite – sono comuni.
Che cos’è la malattia di Still ad insorgenza adulta?
La malattia di Still ad insorgenza adulta colpisce ugualmente uomini e donne. Alcuni medici sospettano che le infezioni virali o batteriche siano responsabili. I casi di malattia di Still hanno un picco tra i 15 e i 25 anni e tra i 36 e i 46 anni.
La febbre può colpire ogni giorno per qualche ora, di solito nel tardo pomeriggio o nella prima serata, e durare fino a una settimana. Un’eruzione cutanea color salmone appare su tutto il corpo. Un mal di gola, articolazioni doloranti e dolori muscolari possono durare fino a due settimane.
Come vengono trattate le malattie autoinfiammatorie?
Diagnosticare le malattie autoinfiammatorie può essere una sfida. I loro sintomi imitano quelli di altre condizioni gravi, come il lupus e il linfoma.
Per essere sicuri che la tua condizione sia accuratamente diagnosticata e gestita, è importante consultare un reumatologo con esperienza nella diagnosi e nel trattamento di queste rare condizioni.
Il trattamento corretto è importante perché l’infiammazione continua può causare l’amiloidosi (un accumulo di proteine nei reni), portando a danni renali permanenti, dice il dottor Brown.
I medici non sono sicuri di ciò che scatena i flare-up autoinflammatori, ma possono limitare le attività quotidiane. I farmaci possono ridurre al minimo i sintomi durante questi episodi.
“Se tutto va bene, si può trattare la vostra condizione come necessario – se avete flares un paio di volte all’anno, si potrebbe solo prendere anti-infiammatori durante quel tempo,” dice. “Se la tua malattia è più grave, il tuo medico può essere in grado di offrirti altre opzioni di trattamento.”
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