Risultati
Abbiamo usato WES per identificare varianti genetiche all’interno di parti codificanti del genoma per tre famiglie multigenerazionali con suono-colore sinestesia (Fig. 1). Per ogni famiglia, abbiamo ottenuto sequenze di esoma da quattro o cinque sinestetici verificati attraverso tre generazioni più almeno un membro della famiglia non sinestetico. Tutti i casi in questo studio avevano sinestesia suono-colore come confermato utilizzando il test di genuinità stabilito (SI Materiali e Metodi), anche se è possibile che alcuni sperimentino anche altri tipi più comuni di sinestesia (ad esempio, giorni feriali colorati). Le famiglie sono state identificate dal database del Cambridge Synesthesia Research Group e sono state originariamente incluse in uno studio del 2009 che utilizzava marcatori microsatelliti per cercare prove di collegamento genetico in 43 famiglie di varie dimensioni con forme di sinestesia uditivo-visiva (20). Le famiglie del presente studio sono state scelte come le più fattibili per lo studio con WES in base alla dimensione, la struttura e la disponibilità di campioni di DNA adatti.