この症状はモノクローナル・ガンマ症で、形質細胞という免疫細胞が、通常の膨大な数の免疫グロブリン（抗体）の代わりに、たった1種類の抗体を作り始めてしまうのです。 その結果、多発性骨髄腫になることがあります。
「誰かが形質細胞の腫瘍を持っていると疑われるときは、血清を検査するときに、尿も検査することをお勧めします」と、オーガスタ大学ジョージア医科大学病理学科の臨床事務の副会長、Gurmukh Singh博士は述べています。
数十年の歴史を持つ尿検査は、今でも病理医が使用し、医師からも依頼されているが、十数年前に血清遊離軽鎖測定法が利用できるようになると、その使用は減少し、今では尿検査は不必要だと考える医師もいるかもしれないと、Singhは言う。
臨床医学研究誌に掲載された新しい研究では、多発性骨髄腫がラムダ軽鎖と呼ばれるタイプと関連している場合、血清遊離軽鎖検査で問題が検出されない可能性が約25％あることを、研究者は175人の患者の検査を回顧的に検討し報告しています。
「ラムダ鎖関連病変があるにもかかわらず、尿検査を行わず、血清遊離軽鎖測定法だけに頼っていると、4回に1回は、実際には何もないのに何もないと言ってしまう」と、Dr.
形質細胞は、私たちの骨髄に住んでいる免疫細胞で、免疫グロブリン、侵入者に付着して攻撃する抗体を生成します。 形質細胞が悪くなると、代わりに機能不全の免疫グロブリンを1つだけ作り始めます。
Y字型の免疫グロブリンは「重」鎖と「軽」鎖というタンパク質の断片からなり、軽鎖はその名のとおり文字通り軽いのが特徴です。 軽鎖にはカッパとラムダという2種類があり、アミノ酸配列に特徴がある。
多発性骨髄腫では、関連する軽鎖の産生は増加しますが、カッパはもっと増加すると、研究の責任著者であり、MCGの臨床病理学のWalter L. Shepheard ChairであるSingh氏は言います。
逆に、約40％の患者は、モノクローナル・ガンマ症を発症していないのに比率が異常であると、研究者は書いています。
これらの変動は、一部の患者、特にあまり一般的ではないラムダ鎖関連病変の患者が診断されない可能性を意味すると、リー氏は言います。
「血清遊離軽鎖検査が異常タンパク質を検出しないか、ラムダ病変がそれほど過剰な異常タンパク質を作らないために、診断されないことがあります」とSingh氏は指摘します。
血清中に浮かぶラムダ軽鎖の過小検出が、明らかに尿中にラムダ病変によって作られた異常抗体を有する患者の約25%に見られた偽陰性を説明するかもしれないと研究者は報告しています。
これらの患者におけるラムダ遊離軽鎖の過小生産は、おそらく偽陰性の別の5パーセントを占めると彼らは書いている。
実際、カッパ／ラムダ比は、形質細胞の腫瘍がないのに比に異常を示した患者の約90パーセントでカッパ鎖過剰を示していたと研究者は述べている。 実際、ラムダ鎖に関連したモノクローナル・ガモパチーでは、ラムダ優位の比率の偽陰性率が高い、と彼らは書いている。これはおそらく、血清中のラムダ軽鎖が十分に検出されないためであろう。 比率は血清では正常に見えるが、尿にはモノクローナルなラムダ鎖がある。
「尿にある場合は、異常な遊離軽鎖が作られている」とLeeは言う。
よりコストがかかるが、尿検査はこの場合、病理医が医師や患者によりよい情報を提供できるため、よりよい診断ツールになると、Lee氏は言う。
研究者らは、血清遊離軽鎖アッセイによる血清遊離ラムダ軽鎖の系統的な過小検出と、ラムダ優位比の過小検出を発見した。
血清遊離軽鎖の検査は、現在モノクローナルガンマ症の診断とモニタリングに推奨されているが、その有用性については異なる意見があると研究者は記している。
通常、過剰に産生された軽鎖はサイズが小さいため、尿中に容易に排泄される。 モノクローナル・ガモパシーでは、過剰な軽鎖の一部が腎臓に捕捉され、腎臓の機能を損傷することがあります。
研究グループは、2010年から16年にかけて血清タンパク電気泳動/血清タンパク免疫固定電気泳動、尿タンパク電気泳動/尿タンパク免疫固定電気泳動、血清自由軽鎖測定を受けた患者175人の検査結果について検討しました。
モノクローナル・ガンマパシーの初期症状は、気分が悪いといった非特異的なもので、がんになると、がん細胞が骨を消費し始めたため、最初の症状の1つが骨折になるかもしれないと、シンは言います。 貧血、血清カルシウムの増加、腎不全なども症状のひとつです」
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