Discussion
本研究において，自閉症と診断された子どものうち，男子は女子より5倍多かった。 この比率は疫学データと一致しており，研究グループの代表性を確認することができる(15)。 このように男性が多いのは、現在、胎児期のテストステロンが高いためと考えられている。 自閉症の病因におけるその役割は、特に、自閉症患者で低い胎児性テストステロンのいわゆる暴露指数（2D：4D比-2桁目から4桁目）、また対照群と比較して高いレベルのアンドロゲンと自閉症の青年の早期成熟に見られるかもしれない（16、17）。 自閉症の病態におけるテストステロンの役割は、Simon Baron-Cohenによる極端な男性脳説（18）で強調されている。
アスペルガー症候群と診断された子供たちのグループでは、男子の数が女子の10倍であった。 このように男子が多いのは、社会的能力が高い女子の方がアスペルガー症候群と診断されにくい年齢と関係がある可能性が高い。 添付の文献にあるように、診断に回されたASの子どものうち、男の子と女の子の割合は10：1である(19)。
さらに、ASと診断された子どものグループでは、異形の量と性別の関係が観察された。 女性ではより多くのdysmorphiesが認められ，女児にはより深い障害が存在することが確認された。 このことは、神経生物学的な障害は男子に多く、女子はより深い発達上の問題を引き起こすという他の研究データと一致している。 障害要因に対する感受性の閾値は男児では低く、女児では障害の発生に先立ち、より多くの破壊的な要因が存在するのです。 したがって，女児の障害はより集中的で，より頻繁に認知障害と関連している(20)。
身体的発達に関して，自閉症の子どもの大部分は，均整のとれた体格と適切な身長が特徴である(21, 22)。 それにもかかわらず、異なる著者は、自閉症者に共通して単発的に生じる特定の異形性を記述している(23)。
調査した自閉症児の群では、前方回転耳(p=0,04)や長い鼻背(p=0,01)など特定の小さな異形性がより頻繁に出現したが、その関連性は統計的に有意でなかった。 他の研究では、統合失調症、ADHD、胎児性アルコール症候群、脳性麻痺などの神経疾患における小児身体異常（MPA）の発生がしばしば報告されている（24, 25）。 軽度な身体的異常は、神経系が発生する外胚葉に由来する構造と関連することが多いため、その存在は、妊娠第1期または第2期の初めに出現する可能性が高く、その不正確な発生を示唆しているのかもしれない。 解剖学的異常は、他の遺伝的要因や環境要因と相互作用して、病気の症状を作り出していると考えることができます。 具体的な臓器は妊娠の明確な時期に発達するため、現在の医学知識では、具体的な変形の発生時期を正確に確定することができます。 Stromlandら（2002）は、母親が妊娠中にサリドマイドを服用し、自閉症と診断された子供を扱った研究で、これらの子供の大半が外耳の異常、顔面神経VIとVIIの障害（メビウス症候群）、手足の適切な発達を有することを立証している(26). メビウス症候群を伴う自閉症は、妊娠20日から24日の間にサリドマイドを使用したことと関係がある可能性が高い(26)。 軽度の身体的異常は他の小児自閉症の症例でも同様に記述されており、その中には低耳症や耳に関する多くの異常、例えば外耳の後方回転、耳たぶの未発達や欠如、耳介の低位置などがある(22, 27)。 Casasら(2004)は2q欠失の自閉症患者に関する研究の中で、耳と鼻の異形について述べている(28)。
小児自閉症と診断された群では、異形の数と運動協調性（異形が多いほど、運動協調性が低い）、自閉症児が歩き始める時期に関連がみられた。 自閉症児の運動発達はほとんど研究対象になっておらず，自閉症に特徴的な運動パターンはまだ確立されていない。 Johnsonら（1992）は，運動発達が明らかに遅れているのは約28％の子どもたちであると述べている。 Teitelbaumら(1998)の研究では、後に自閉症と診断されたすべての乳児に運動発達のある種の異常が認められた(29, 30)。 運動発達の遅れは周産期の合併症、さらなる身体疾患、精神遅滞と関連している可能性がある。 このような発達の障害は、子どもの適応性を悪化させる可能性がある。 5210>
本研究でも、異常行動の出現時期が両群で統計的に有意に異なっており、親は異常行動に気づかないことが分かった。 アスペルガー症候群の子どもの25％では、そのような行動は4歳になってから観察された。この結果は、他の研究結果とも一致している。 しかし、アスペルガー症候群の子どもは、自閉症児よりも社会的接触が良好であるため、診断がつくのは遅く、社会的相互作用における特異的な困難や、狭く限られた興味は、子どもが学校教育を始めたときに顕著になった(31, 32, 33)。 最新の研究では、アスペルガー症候群の子どもの診断時の平均年齢は11歳（一方、自閉症の子どもは5.5歳）である（34、35）。
小児自閉症と診断された子どもについて行った研究では、異形の量と一等親に重い身体疾患が現れることに関連がみられた。 家族に病気があるということは、次の子どものリスクが高い、あるいはダメージを与える要因を受けやすいという指標になり得ます。 母親の乳癌、子宮癌、母親と第一度近親者の自己免疫疾患（I型糖尿病、潰瘍性大腸炎、甲状腺機能低下症、関節リウマチ、乾癬、全身性エリテマトーデス）などが挙げられる(36, 37, 38, 39)。 他の研究では、自閉症者の免疫異常の存在に関するデータを見つけることができる(40)。
アスペルガー症候群群の発表資料では、異形の量と発話の発達との間に関係があった。 また，異形が多いほど，初めて言葉を発する年齢が遅くなることが示された。 この関係にはさらなる研究が必要である。
我々の研究にはいくつかの限界がある。 家族内に存在する異常を排除するためには，自閉症児の両親や兄弟姉妹も調べることが有用であろう。 また、対照群についても研究を拡張することを検討したが、最終的にはStengel-Rutkowskiらが白人の対照児から確立した基準を用いることにした。
自閉症児群において、異形の量と第一度近親者に何らかの身体障害があることの間には関連があると結論づけた。 また，形態異常の数は，運動協調性や歩き始めた年齢との関連もみられた＜5210＞。