Wij rapporteren over drie kinderen met de novo terminale deleties van de lange arm van chromosoom 11 (11q-) en breekpunten in 11q23-q24. Negenentachtig andere patiënten met partiële monosomie 11q zijn gerapporteerd en werden door ons beoordeeld. De meest opvallende kenmerken van het 11q-syndroom zijn psychomotorische retardatie, trigonocephalie, telecanthus/hypertelorisme, brede depressieve neusbrug, micrognathie, laag aangezette abnormale oren, cardiale anomalieën en hand/voet anomalieën. Nier agenese en anale atresie worden hier als eerste gemeld. Supratentoriale witte stof abnormaliteit op CT en MRI aanwezig bij onze tweede patiënt werd gemeld bij drie patiënten. Verhoogde mortaliteit wordt veroorzaakt door cardiale anomalieën. Een derde van alle patiënten met partiële monosomie 11q had trombocytopenie of pancytopenie en dit lijkt samen te hangen met de afwezigheid van band 11q23-q24. Zesenzeventig procent van de patiënten heeft de novo deleties met breekpunten in 11q21-q25. Er is geen duidelijke correlatie tussen de lengte van het verwijderde segment en de ernst van de symptomen. Bij onevenwichtige chromosomale patronen met deleties van 11q waarbij de banden 11q23-q24 betrokken zijn, blijft het typische fenotype van het 11q-syndroom herkenbaar. Deleties distaal van 11q24.1 geven niet het typische 11q-syndroom.