Glucose Galactose Malabsorptie (GGM) is een zeldzame stofwisselingsaandoening die wordt veroorzaakt door een defect in het transport van glucose en galactose over het darmslijmvlies. GGM wordt gekenmerkt door ernstige diarree en uitdroging vanaf de eerste levensdag en kan snel tot de dood leiden als lactose (melksuiker), sucrose (tafelsuiker), glucose en galactose niet uit het dieet worden verwijderd. De helft van de 200 ernstige GGM-gevallen die wereldwijd worden aangetroffen, zijn het gevolg van interfamiliair huwelijk. Ten minste 10% van de algemene bevolking heeft echter glucose-intolerantie, en het is mogelijk dat deze mensen mildere vormen van de ziekte hebben.
GGM is een autosomaal recessieve aandoening waarbij aangetaste personen twee defecte kopieën erven van het SGLT1-gen, dat zich op chromosoom 22 bevindt. Normaal gesproken wordt lactose in de dunne darm (het lumen) afgebroken tot glucose en galactose door een enzym dat lactase wordt genoemd, terwijl sucrose wordt afgebroken tot glucose en fructose door een enzym dat sucrase wordt genoemd. Het eiwitproduct van SGLT1 verplaatst vervolgens de glucose en de galactose uit het lumen van de dunne darm naar de darmcellen. Doorgaans resulteren de mutaties bij GGM-patiënten in niet-functionele afgeknotte SGLT1-eiwitten of in een onjuiste plaatsing van de eiwitten, zodat zij glucose en galactose niet uit het darmlumen kunnen transporteren. De glucose en galactose, indien niet getransporteerd, trekken water uit het lichaam in het darmlumen, wat resulteert in diarree.
Hoewel er geen genezing bestaat voor GGM, kunnen patiënten hun symptomen (diarree) onder controle houden door lactose, sucrose, en glucose uit hun dieet te verwijderen. Zuigelingen met een prenatale diagnose van GGM zullen goed gedijen op een vervangingsformule op basis van fructose en zullen later hun “normale” lichamelijke ontwikkeling voortzetten op een vast dieet op basis van fructose. Oudere kinderen en volwassenen met ernstige GGM kunnen ook hun symptomen beheersen met een op fructose gebaseerd dieet en kunnen een verbeterde glucosetolerantie en zelfs klinische remissie vertonen naarmate ze ouder worden.