Adulte polycysteuze nierziekte (APKD) wordt gekenmerkt door grote cysten in een of beide nieren en een geleidelijk verlies van normaal nierweefsel, wat kan leiden tot chronisch nierfalen. De rol van de nieren in het lichaam is het filteren van het bloed, het uitscheiden van de eindproducten van de stofwisseling in de vorm van urine en het regelen van de concentraties van waterstof, natrium, kalium, fosfaat en andere ionen in de extracellulaire vloeistof.
In 1994 isoleerde het European Polycystic Kidney Disease Consortium een gen van chromosoom 16 dat in een familie met APCD was verstoord. Het eiwit dat door het PKD1-gen wordt gecodeerd is een integraal membraaneiwit dat betrokken is bij cel-cel-interacties en cel-matrix-interacties. De rol van PKD1 in de normale cel kan in verband worden gebracht met microtubule-gemedieerde functies, zoals de plaatsing van Na(+), K(+)-ATPase ionenpompen in het membraan. Geprogrammeerde celdood, of apoptose, kan ook een rol spelen bij APKD. Verdere opheldering van de pathogenese van de ziekte wacht op verder onderzoek.
De zogenaamde ‘cpk muis’ is een bekend model voor de menselijke ziekte. Het bestuderen van de moleculaire basis van de ziekte in de muis zal naar verwachting een beter begrip geven van de menselijke ziekte, en hopelijk leiden tot meer effectieve therapieën.