Door bijdragen van LunaDNA Schrijver. Laatst bewerkt door LunaPBC op september 2019
Het menselijk erfelijk materiaal dat bekend staat als desoxyribonucleïnezuur, of DNA, is een lange molecule die de informatie bevat die organismen nodig hebben om zich zowel te ontwikkelen als voort te planten. DNA bevindt zich in elke cel van het lichaam en wordt van ouder op kind doorgegeven.
Hoewel de ontdekking van DNA in 1869 door de in Zwitserland geboren biochemicus Fredrich Miescher plaatsvond, duurde het meer dan 80 jaar voordat het belang ervan volledig werd ingezien. En zelfs vandaag, meer dan 150 jaar nadat het voor het eerst werd ontdekt, blijven onderzoek en technologie meer inzicht bieden en een beter antwoord geven op de vraag: waarom is DNA belangrijk? Leer hier meer over DNA, waaronder:
- Wat is DNA?
◦ Waar is DNA van gemaakt?
◦ Hoe werkt DNA? - Hoe is DNA ontdekt?
◦ Wie heeft DNA ontdekt?
◦ Wanneer werd DNA ontdekt? - De toekomst van DNA
Wat is DNA?
DNA is zelfreplicerend materiaal dat zich in elk levend organisme bevindt. Eenvoudig gezegd is het de drager van alle genetische informatie. Het bevat de instructies die organismen nodig hebben om zich te ontwikkelen, te groeien, te overleven en zich voort te planten. Het is één lange molecule die onze genetische “code”, of recept, bevat. Dit recept is het uitgangspunt voor onze ontwikkeling, maar de interactie van het DNA met invloeden van buitenaf, zoals onze levensstijl, omgeving en voeding, vormen uiteindelijk de mens.
Hoewel het meeste DNA zich in de celkern bevindt, is een kleine hoeveelheid ook te vinden in de mitochondriën, die energie genereren zodat cellen goed kunnen functioneren. Misschien wel het meest fascinerende deel van het proces is het feit dat bijna elke cel in uw lichaam hetzelfde DNA heeft.
Waar is DNA van gemaakt?
DNA is opgebouwd uit moleculen die nucleotiden worden genoemd. Elke nucleotide bevat een suiker- en fosfaatgroep en stikstofbasen. Deze stikstofbasen worden verder onderverdeeld in vier typen, waaronder:
- adenine (A)
- cytosine (C)
- guanine (G)
- thymine (T)
DNA’s structuur is een dubbelstrengs helix, en het lijkt op een gedraaide ladder. De suiker en fosfaten zijn nucleotide strengen die de lange zijden vormen. De stikstofbasen zijn de sporten. Elke sport bestaat eigenlijk uit twee soorten stikstofbasen die aan elkaar gekoppeld zijn om een complete sport te vormen en de lange nucleotidestrengen bij elkaar te houden. Onthoud, er zijn vier soorten stikstofbasen, en ze paren specifiek aan elkaar – adenine paart aan thymine, en guanine aan cytosine.
Het menselijke DNA is uniek in die zin dat het bestaat uit bijna 3 miljard basenparen, en ongeveer 99 procent van hen is hetzelfde in elk mens. Het is echter de volgorde van deze basen die bepaalt welke informatie beschikbaar is om zowel een organisme op te bouwen als te onderhouden.
Denk aan DNA als individuele letters van het alfabet – letters combineren met elkaar in een specifieke volgorde en vorm om woorden, zinnen en verhalen te vormen. Hetzelfde idee geldt voor DNA – hoe de stikstofbasen zijn geordend in DNA-sequenties vormen de genen, die uw cellen vertellen hoe ze eiwitten moeten maken. Ribonucleïnezuur (RNA), een ander type nucleïnezuur, wordt gevormd tijdens het proces van transcriptie (wanneer DNA wordt gerepliceerd). De functie van RNA is het vertalen van genetische informatie van DNA naar eiwitten wanneer het door een ribosoom wordt gelezen.
Hoe werkt DNA?
DNA is in wezen een recept voor elk levend organisme. Het bevat vitale informatie die wordt doorgegeven van de ene generatie op de volgende. DNA-moleculen in de kern van een cel wikkelen zich strak om chromosomen te vormen, die helpen het DNA veilig en op zijn plaats te houden en belangrijke informatie op te slaan in de vorm van genen om de genetische informatie van een organisme te bepalen.
DNA werkt door zichzelf te kopiëren in dat enkelstrengs molecuul dat RNA wordt genoemd. Als DNA de blauwdruk is, kun je RNA zien als de vertaler van de instructies die in de blauwdruk zijn geschreven. Tijdens dit proces rolt DNA zichzelf af, zodat het kan worden gerepliceerd. RNA lijkt op DNA, maar het bevat enkele belangrijke moleculaire verschillen die het onderscheiden. RNA fungeert als een boodschapper, die vitale genetische informatie in een cel van DNA via ribosomen transporteert om eiwitten te maken, die vervolgens alle levende wezens vormen.
Hoe werd DNA ontdekt?
DNA werd in 1869 ontdekt door de Zwitserse onderzoeker Friedrich Miescher, die oorspronkelijk probeerde de samenstelling van lymfoïde cellen (witte bloedcellen) te bestuderen. In plaats daarvan isoleerde hij een nieuw molecuul dat hij nucleïne noemde (DNA met geassocieerde eiwitten) uit een celkern. Hoewel Miescher de eerste was die DNA als een afzonderlijke molecule definieerde, hebben verschillende andere onderzoekers en wetenschappers bijgedragen tot ons relatief begrip van DNA zoals we het vandaag kennen. En pas in het begin van de jaren veertig begon men de rol van DNA in de genetische overerving te onderzoeken en te begrijpen.
Wie ontdekte DNA?
Het volledige antwoord op de vraag wie DNA ontdekte, is complex, omdat in werkelijkheid veel mensen hebben bijgedragen aan wat we erover weten. DNA werd voor het eerst ontdekt door Friedrich Miescher, maar onderzoekers en wetenschappers blijven tot op de dag van vandaag voortborduren op zijn werk, omdat we nog steeds meer te weten komen over de mysteries ervan. De ontdekking van Miescher bleek slechts het begin te zijn.
De eer voor wie het DNA voor het eerst identificeerde wordt vaak ten onrechte gegeven aan James Watson en Francis Crick, die in feite de ontdekking van Miescher bijna 100 jaar later met hun eigen baanbrekende onderzoek alleen maar hebben bevorderd. Watson en Crick hebben grotendeels bijgedragen aan ons begrip van DNA in termen van genetische overerving, maar net als Miescher hebben anderen, lang voor hun werk, ook grote vooruitgang geboekt in en bijdragen geleverd aan het veld.
- 1866 – Vóór de vele belangrijke ontdekkingen en bevindingen, was Gregor Mendel, die bekend staat als de “Vader van de Genetica,” eigenlijk de eerste om te suggereren dat kenmerken worden doorgegeven van generatie op generatie. Mendel bedacht de termen die we vandaag de dag allemaal kennen als recessief en dominant.
- 1869 – Friedrich Miescher identificeerde de “nucleïne” door een molecuul uit een celkern te isoleren dat later bekend zou worden als DNA.
- 1881 – Nobelprijswinnaar en Duitse biochemicus Albrecht Kossel, aan wie de naam DNA wordt toegeschreven, identificeerde nucleïne als een nucleïnezuur. Hij isoleerde ook de vijf stikstofbasen die nu worden beschouwd als de basisbouwstenen van DNA en RNA: adenine (A), cytosine (C), guanine (G), en thymine (T) (dat in RNA wordt vervangen door uracil (U)).
- 1882 – Kort na de bevindingen van Kossel wijdde Walther Flemming onderzoek en tijd aan cytologie, de studie van chromosomen. Hij ontdekte mitose in 1882 toen hij als eerste bioloog een volledig systematische studie van de deling van chromosomen uitvoerde. Zijn waarnemingen dat chromosomen zich verdubbelen is belangrijk voor de later ontdekte theorie van de overerving.
- Begin 1900 – Theodor Boveri en Walter Sutton werkten onafhankelijk van elkaar aan wat nu bekend staat als de Boveri-Sutton chromosoomtheorie, of de chromosomale theorie van de overerving. Hun bevindingen zijn van fundamenteel belang voor ons begrip van hoe chromosomen genetisch materiaal dragen en doorgeven van de ene generatie op de volgende.
- 1902 – De theorieën van Mendel werden eindelijk in verband gebracht met een menselijke ziekte door Sir Archibald Edward Garrod, die in 1902 de eerste bevindingen publiceerde van een studie over recessieve overerving bij de mens. Garrod opende de deur voor ons begrip van genetische aandoeningen die het gevolg zijn van fouten in chemische routes in het lichaam.
- 1944 – Oswald Avery schetste voor het eerst DNA als het transformerende principe, wat in wezen betekent dat het DNA, en niet de eiwitten, de celeigenschappen transformeren.
- 1944 – 1950 – Erwin Chargaff ontdekte dat DNA verantwoordelijk is voor erfelijkheid en dat het varieert tussen soorten. Zijn ontdekkingen, bekend als Chargaff’s Regels, bewezen dat guanine en cytosine eenheden, evenals adenine en thymine eenheden, hetzelfde zijn in dubbelstrengs DNA, en hij ontdekte ook dat DNA varieert tussen soorten.
- Late jaren 1940 – Barbara McClintock ontdekte de beweeglijkheid van genen, waardoor uiteindelijk vrijwel alles wat ooit werd gedacht op losse schroeven kwam te staan. Haar ontdekking van het “springende gen”, of het idee dat genen over een chromosoom kunnen bewegen, leverde haar de Nobelprijs voor de Fysiologie op.
- 1951 – Het werk van Roslind Franklin in de röntgenkristallografie begon toen zij begon met het maken van röntgendiffractiefoto’s van DNA. Haar beelden toonden de spiraalvorm, wat bijna twee jaar later door Watson en Crick werd bevestigd. Haar bevindingen werden pas postuum erkend.
- 1953 – Watson en Crick publiceerden over de dubbele helixstructuur van DNA, die draait om de ladderachtige structuur te vormen waaraan we denken als we ons DNA voorstellen.
Wanneer werd DNA ontdekt?
Wat we vandaag over DNA weten, kan grotendeels worden bijgeschreven op het conto van James Watson en Francis Crick, die in 1953 de structuur van DNA ontdekten. Hoewel er zowel voor als na hun werk veel belangrijke en bijdragende ontdekkingen zijn gedaan, is dit het jaar waarin zij de dubbele helix van DNA ontdekten, oftewel de spiraalvormige, in elkaar verstrengelde structuur, die fundamenteel is voor ons huidige begrip van DNA als geheel.
De toekomst van DNA
De toekomst van DNA heeft een groot potentieel. Naarmate onderzoekers en wetenschappers verder komen met wat we weten over de complexiteit van DNA en de inzichten waarvoor het codeert, kunnen we ons een wereld voorstellen met minder en beter behandelde ziekten, een langere levensduur en een gepersonaliseerde kijk op geneeskunde die specifiek van toepassing is op individuen in plaats van op de bevolking als geheel.
DNA-inzichten maken nu al de diagnose en behandeling van genetische ziekten mogelijk. De wetenschap heeft ook goede hoop dat de geneeskunde de kracht van onze eigen cellen zal kunnen aanwenden om ziekten te bestrijden. Gentherapie is bijvoorbeeld ontworpen om genetisch materiaal in cellen in te brengen om abnormale genen te compenseren of om een therapeutisch gunstig eiwit te maken.
Onderzoekers blijven ook DNA-sequencingtechnologie gebruiken om meer te weten te komen over alles van het bestrijden van uitbraken van besmettelijke ziekten tot het verbeteren van de voedselveiligheid.
Uiteindelijk zal DNA-onderzoek het doorbreken van de mal van de standaardbenadering van de geneeskunde versnellen. Elke nieuwe ontdekking in ons begrip van DNA leent zich voor verdere vooruitgang in het idee van precisiegeneeskunde, een relatief nieuwe manier waarop artsen de gezondheidszorg benaderen door het gebruik van genetische en moleculaire informatie om hun benadering van de geneeskunde te sturen. Bij precisiegeneeskunde of gepersonaliseerde geneeskunde wordt rekening gehouden met de unieke biologie van de patiënt en worden interventies individueel afgestemd op elke patiënt, in plaats van te worden gebaseerd op de voorspelde respons voor alle patiënten. Met behulp van genetica en een holistische kijk op individuele genetica, levensstijl en omgeving per geval, zijn artsen beter in staat om niet alleen nauwkeurige preventiestrategieën te voorspellen, maar ook effectievere behandelingsopties voor te stellen.
We zijn met sprongen vooruitgegaan ten opzichte van waar we 150 jaar geleden waren in termen van ons begrip van DNA. Maar er valt nog steeds veel te leren. En met het potentieel dat een dieper begrip van DNA de gezondheid van de mens en de kwaliteit van leven over de hele wereld zal verbeteren, zal het onderzoek ongetwijfeld doorgaan. Een volledig begrip van het DNA van en tussen alle levende wezens zou op een dag kunnen bijdragen tot het oplossen van problemen zoals honger in de wereld, ziektepreventie en het bestrijden van klimaatverandering. Het potentieel is werkelijk onbeperkt, en op zijn zachtst gezegd buitengewoon opwindend.
Hoe meer te doen met uw DNA
Tot voor kort waren individuen de bronnen van monsters in het traditionele onderzoeksmodel. Vandaag wordt de kloof tussen onderzoek en individu kleiner en komt de gemeenschap samen om gezondheidsgegevens bij te dragen om onderzoek op schaal te ondersteunen, de wetenschap vooruit te helpen en medische ontdekkingen te versnellen bij LunaDNATM.
Als u onderzoekers wilt helpen u, uw familie en uw familiegeschiedenis beter te begrijpen, doe dan de LunaDNA-enquête over uw familiegeschiedenis of deel uw DNA-gegevensbestand. Hoe meer mensen samen gezondheidsgegevens bijdragen voor het algemeen belang, hoe sneller en efficiënter het onderzoek zal opschalen, en de levenskwaliteit voor ons allemaal zal verbeteren.
Klik hier om te beginnen.