Wat is macroglossie?
Macroglossie is een abnormale vergroting van de tong . Het is een klinische diagnose gedefinieerd als tong uitstulping voorbij de tanden of alveolaire kam tijdens rusthouding. Het kan op zichzelf bestaan of in associatie met andere aandoeningen of syndromen.
Het kan worden ingedeeld in twee hoofdcategorieën:
- Echte macroglossie, een echte vergroting van de tong
- Relatieve macroglossie (ook wel pseudomacroglossie genoemd), waarbij een tong van normale grootte groot lijkt ten opzichte van de aangrenzende anatomische structuren.
Macroglossie als gevolg van amyloïdose
Wie krijgt macroglossie?
Macroglossie wordt het vaakst gediagnosticeerd bij zuigelingen en kinderen . De prevalentie van congenitale macroglossie werd gerapporteerd als minder dan 5 per 100.000 geboorten, twee keer zo vaak bij vrouwen dan bij mannen, en twee keer zo vaak bij Afro-Amerikanen in vergelijking met die van Europese afkomst .
Techte macroglossie kan congenitaal of verworven zijn .
Condities geassocieerd met congenitale ware macroglossia omvatten :
- Vasculaire malformatie
- Lymfatische malformatie
- Infantiel haemangioom
- Idiopathische musculaire hypertrofie en hemihypertrofie
- Beckwith-Wiedemann-syndroom
- Mucopolysaccharidosen (Hunter-syndroom en Hurler-syndroom)
- Becker-spierdystrofie en Duchenne-spierdystrofie
- Neurofibromatose type 1
- Meervoudige endocriene neoplasie type 2B.
Verworven macroglossie is meestal te wijten aan metabole of inflammatoire aandoeningen, zoals:
- Systemische amyloïdose
- Hypothyreoïdie
- Acromegalie
- Trauma en chirurgische ingrepen
- Stralingstherapie
- Amyotrofische laterale sclerose.
Relatieve macroglossie is meestal te wijten aan het syndroom van Down . Het kan ook voorkomen door tonsillaire hypertrofie of een tumor die de tong naar voren duwt, of verminderd mondholtevolume door een laag palataal gewelf .
Wat veroorzaakt macroglossie?
De oorzaak van macroglossie is afhankelijk van een onderliggende aandoening. Bijvoorbeeld:
- Een aangeboren vasculaire misvorming strekt zich uit tot in het lichaam van de tong
- Afwijkingen in de expressie van genen op chromosoom 11n veroorzaken musculaire hyperplasie bij het Beckwith-Wiedemann-syndroom
- Macroglossie treedt op bij het Hurler-syndroom en het Hunter-syndroom door abnormale glycogeenopslag
- Annormale afzetting van amyloïd-eiwit veroorzaakt macroglossie bij amyloïdose
- Macroglossie is het gevolg van spieratrofie en daaropvolgende vetvervanging bij myasthenia gravis en amyotrofische laterale sclerose .
Wat zijn de klinische kenmerken van macroglossia?
De klinische kenmerken van macroglossie variëren afhankelijk van de onderliggende oorzaak en kunnen variëren van mild tot ernstig .
- De vergrote tong reikt in rust verder dan de tanden of de alveolaire kam.
- De tongpunt kan vaak tot aan de neus en kin reiken.
- Beckwith-Wiedemann-syndroom, hypothyreoïdie en acromegalie veroorzaken een gegeneraliseerde vergroting van de tong met een glad oppervlak.
- Amyloïdose, neurofibromatose en multipele endocriene neoplasie, type 2B, veroorzaken een gegeneraliseerde vergroting met een multinodulair oppervlak.
- Een lymfatische malformatie veroorzaakt focale vergroting met een kiezelachtig oppervlak en meerdere vesikelachtige blebs.
- Een tumor of een proliferatief hemangioom veroorzaakt focale vergroting.
- Hemihypertrofie beschrijft unilaterale vergroting.
Wat zijn de complicaties van macroglossie?
Complicaties van macroglossie zijn onder andere:
- Uceratie (ziekte van Riga-Fede) en secundaire infectie als gevolg van het voortdurend uitsteken van de tong
- Een open beet, crenatie aan de laterale rand van de tong, tandafstand, en mandibulair uitsteeksel
- Een vernauwde luchtweg die kan leiden tot een luidruchtige ademhaling, kwijlen, obstructief slaapapneu en in ernstige gevallen luchtwegobstructie
- Moeilijkheden met spreken en articulatie
- Moeilijkheden met kauwen en slikken, die de voeding negatief kunnen beïnvloeden, vooral bij zuigelingen en ouderen, en pijn in het temporo-mandibulaire gewricht kunnen veroorzaken.
Hoe wordt macroglossie gediagnosticeerd?
Macroglossie wordt klinisch gediagnosticeerd.
In de baarmoeder kan macroglossie worden vastgesteld door middel van een echografie. Röntgenfoto’s kunnen worden gebruikt om de grootte van de tong vast te stellen wanneer primair de grootte van het hoofd wordt gemeten.
Diagnose van een onderliggende aandoening is ook belangrijk. Tests kunnen genanalyse, biopsie, of fijne naald aspiratie (FNA) omvatten.
Wat is de differentiële diagnose voor macroglossia?
De belangrijkste differentiële diagnose voor echte macroglossia is relatieve macroglossia.
Een acute zwelling van de tong kan het gevolg zijn van angio-oedeem of van een plaatselijke ontstekingsaandoening die glossitis veroorzaakt.
Wat is de behandeling van macroglossie?
De behandeling van macroglossie is afhankelijk van de onderliggende oorzaak. Congenitale macroglossie kan verdwijnen als het kind groeit, omdat de tong en mondholte zich aanpassen aan de grotere tong.
In het algemeen omvat de behandeling het volgende :
- Behandeling van de onderliggende systemische ziekte (indien aanwezig)
- Chirurgie – glossectomie kan nodig zijn in minder dan 10% van de gevallen voor ernstige macroglossie of de complicaties
- Behandeling van secundaire orthodontische afwijkingen.
Wat is de uitkomst bij macroglossie?
De prognose voor patiënten met macroglossie is sterk afhankelijk van de ernst, de onderliggende oorzaak, en het succes van de behandeling.