Familiaire ATTR-amyloïdose
Familiaire ATTR-amyloïdose is een erfelijke ziekte, waarbij het lichaam een gemuteerde vorm aanmaakt van een eiwit dat “transthyretine” wordt genoemd. Transthyretine wordt afgekort tot “TTR” en is de reden waarom deze ziekte familiaire ATTR-amyloïdose wordt genoemd.
Weliswaar maakt iedereen transthyretine aan, maar de gemuteerde vorm vormt zich eerder tot amyloïde fibrillen. Er zijn veel verschillende mutaties geïdentificeerd; een van de meest voorkomende wordt “V-122-I” genoemd en komt vooral voor bij mensen van Afrikaanse afkomst.
Familiaire ATTR-amyloïdose treft meestal het hart en de zenuwen. Andere organen kunnen ook worden aangetast, maar dat is niet gebruikelijk. Hoewel het een zeer ernstige ziekte is, is de prognose voor familiaire ATTR-amyloïdose over het algemeen beter dan voor AL-amyloïdose, omdat de ziekte zich meestal langzamer ontwikkelt.
Diagnostiek van familiaire ATTR-amyloïdose
Een vroege diagnose van familiaire ATTR-amyloïdose is van groot belang voor een succesvolle behandeling. Omdat de ziekte erfelijk is, kan genetische screening een effectieve manier zijn om familieleden van een patiënt te identificeren die mogelijk drager zijn van de mutatie.
Als bij een persoon de genetische mutatie voor familiaire ATTR-amyloïdose is vastgesteld, is verdere screening op manifestaties van de ziekte vereist. Aanvullende screening zal op regelmatige basis worden voortgezet. Genetische counseling en tests voor familiaire ATTR-amyloïdose zijn beschikbaar via het Stanford Amyloid Center.
Behandeling van familiaire ATTR-amyloïdose
Aangezien de lever het gemuteerde transthyretine-eiwit produceert, kan een levertransplantatie een behandelingsoptie zijn, als de ziekte vroeg genoeg wordt ontdekt. Patiënten met ernstige hartaandoeningen kunnen baat hebben bij een harttransplantatie.
Bovendien worden momenteel in verschillende klinische studies medicijnen getest die de progressie van familiaire ATTR-amyloïdose kunnen vertragen of tot staan brengen. Wij kunnen u helpen bepalen of u in aanmerking komt voor een klinische studie. Meer informatie over de klinische studie Safety and Efficacy of Tafamidis in Patients with Transthyretin Cardiomyopathy.