FDA keurt eerste medicijn goed voor snelle verouderingsstoornis bij kinderen

De Food and Drug Administration heeft een medicijn goedgekeurd dat het leven verlengt van kinderen met een uiterst zeldzame genetische aandoening die ervoor zorgt dat ze oud worden voordat ze opgroeien.

De aandoening, progeria, veroudert cellen snel en voortijdig. Als gevolg daarvan blijven de getroffen kinderen klein en beginnen er broos en oud uit te zien tegen de tijd dat ze de schoolleeftijd bereiken. De meesten sterven aan hartkwalen in hun vroege tienerjaren.

Maar het medicijn, Zokinvy, vertraagt de achteruitgang.

“Zokinvy is een behandeling. Het is geen genezing,” zegt Dr. Leslie Gordon, een assistent professor in de kindergeneeskunde aan de Brown University en medisch directeur van The Progeria Research Foundation. “Maar wat we kunnen zeggen is dat we tot nu toe weten dat het de gemiddelde levensduur met ongeveer tweeënhalf jaar verlengt.”

Gordon en haar familie speelden een cruciale rol bij het mogelijk maken van Zokinvy.

Hun doel was om een behandeling te vinden voor Gordons zoon, Sam Berns, die in 1998 werd gediagnosticeerd met progeria en in 2014 overleed.

“We zijn dit begonnen voor Sam, en Sam is altijd hier, altijd,” zegt Gordon.

Als tiener werd Sam het publieke gezicht van progeria. Hij sprak met NPR en andere media over zijn aandoening, was het onderwerp van een HBO-documentaire en gaf een TEDx-talk over hoe je een gelukkig leven kunt leiden die meer dan 40 miljoen keer is bekeken.

Sam was een van de eerste kinderen met progeria die Zokinvy kreeg en Gordon zegt dat het medicijn het leven van haar zoon leek te verlengen.

“Ik denk dat Sam dat zo voelde,” zegt ze. “En kijkend naar de gegevens, en als ouders, voelden wij dat ook zo.”

Sinds Sam’s dood is zijn familie doorgegaan met het runnen van The Progeria Research Foundation en het zoeken naar een remedie.

“We vormen echt een geweldig team,” zegt Audrey Gordon, die Sam’s tante is en de voorzitter van de stichting. “Leslie is verantwoordelijk voor het wetenschappelijke aspect, ik ben verantwoordelijk voor de fondsenwerving en haar man, Scott, is de voorzitter van het bestuur.”

De aanpak weerspiegelt een filosofie omarmd door Sam, die een grote sportfan was, zegt Audrey Gordon.

“Wanneer iemand vroeg, wie is je favoriete speler op je geliefde Patriots of je Boston Bruins, weigerde hij altijd omdat hij het gevoel had dat het niet één persoon was die het team maakte,” zegt ze “Het was het team als geheel.”

Team Sam publiceerde het eerste bewijs dat Zokinvy werkte in 2012. Maar het verkrijgen van FDA-goedkeuring vereiste een geheel nieuwe inspanning.

Het probleem was dat vrijwel elke persoon in de VS met progeria – er zijn er slechts ongeveer 20 – al werd behandeld met het medicijn als onderdeel van een klinische studie. Er was geen vergelijkingsgroep.

Dus begon de stichting een wereldwijde zoektocht.

“We verzamelden informatie over zoveel mogelijk kinderen die niet met Zokinvy waren behandeld,” zegt Leslie Gordon. “Dat was onze soort externe controlegroep.”

De stichting voegde ook een nieuw lid aan hun team toe: Eiger BioPharmaceuticals. Eiger heeft Zokinvy verstrekt aan progeria-patiënten in klinische proeven. Het ontwikkelt het medicijn ook voor de behandeling van een vorm van hepatitis.

Met de hulp van Eiger was het team in staat om de FDA ervan te overtuigen dat kinderen die het medicijn kregen echt langer leven.

“We bleven maar teruggaan en teruggaan en zeggen, ‘wat is er nodig, wat is er nodig, wat is er nodig,’ ” zegt Leslie Gordon. “En die overlevingsstudies wat er nodig was.”

Nu is de familie van Sam op zoek naar nog betere behandelingen voor progeria en, uiteindelijk, een remedie.

“Sam gaf nooit op,” zegt Leslie Gordon. “De andere kinderen, zij geven nooit op. De moed is verbazingwekkend.”

Het onderzoek, dat zich heeft geconcentreerd op een ziekte die wereldwijd misschien 400 kinderen treft, zou wel eens ten goede kunnen komen aan alle mensen.

Dat komt omdat wetenschappers hebben geleerd dat progerin, de stof die cellen abnormaal oud maakt bij progeria, bij alle mensen aanwezig is – alleen in veel kleinere hoeveelheden. Onderzoekers hopen dat door het bestuderen van de rol van progerin, zij nieuwe manieren zullen vinden om een breed scala van ziekten die verband houden met veroudering te behandelen.