Chromosomen
Chromosomen zijn lange strengen DNA die de instructies bevatten om een levend wezen te maken. Mensen hebben 23 verschillende chromosomen.
Ze krijgen een set van 23 van moeder en een set van 23 van vader voor een totaal van 46. De chromosomen heten 1-22, en dan zijn er nog de X- en Y-chromosomen (vrouwtjes hebben twee X’en en mannetjes hebben een X en een Y).
Occasioneel krijgt iemand een extra kopie (drie totale kopieën) van een chromosoom. Meestal is het hebben van een extra chromosoom fataal en resulteert het in een miskraam, maar soms kan de persoon overleven (hoewel ze vaak problemen hebben).
Chromosoom 21 is een van deze beter te verdragen chromosomen. Vaak leidt het hebben van een derde kopie van chromosoom 21 tot een miskraam, maar als de baby het overleeft, zal hij het syndroom van Down hebben.
Dus hoe komt iemand terecht met drie kopieën van één chromosoom? Dat kan in feite op twee verschillende manieren gebeuren.
In de ene kom je terecht met drie afzonderlijke kopieën van het extra chromosoom. Dit is de 95% van de Down syndroom gevallen die meestal niet in families voorkomen.
In de andere 5% van de gevallen komt het extra chromosoom vast te zitten aan een ander chromosoom. Dus, bijvoorbeeld, chromosoom 14 en chromosoom 21 kunnen aan elkaar vast komen te zitten.
Om redenen die we hieronder bespreken, gaat het vaak goed met deze mensen, ook al hebben ze technisch gezien maar 45 chromosomen, omdat er twee aan elkaar vastzitten. Totdat ze kinderen proberen te krijgen. Dan kan dat aan elkaar geplakte chromosoom allerlei problemen veroorzaken.
Ik zal niet te veel in detail treden over hoe de onerfelijke vorm van het Down-syndroom werkt (klik hier voor meer informatie als je geïnteresseerd bent.) In plaats daarvan zal ik me richten op hoe twee chromosomen aan elkaar vast kunnen komen te zitten en hoe dat ervoor kan zorgen dat Down syndroom in families voorkomt.
Hoe chromosomen aan elkaar vast komen te zitten
Om te begrijpen hoe chromosomen aan elkaar vast kunnen komen te zitten, moeten we ons wat meer richten op een chromosoom. Een chromosoom bestaat uit twee armen die met elkaar verbonden zijn door iets dat centromeer heet.
Voor de menselijke chromosomen 13, 14, 15, 21 en 22 is één arm heel kort en bevat heel weinig nuttige informatie. Deze worden acrocentrische chromosomen genoemd.
Soms breken twee van deze chromosomen en de twee lange armen komen aan elkaar vast te zitten. De twee korte armen gaan verloren, maar dat is OK. De persoon is perfect in orde.
Dit komt omdat ze nog steeds alle belangrijke genetische informatie hebben: het is alleen anders verpakt. En dit soort gebalanceerde translocatie (zoals wetenschappers het noemen) komt vaker voor dan je zou denken. Ongeveer 1 op 1000 mensen heeft twee van zijn chromosomen aan elkaar geplakt. Ze weten het misschien niet eens totdat ze kinderen proberen te krijgen.
Erven het Down-syndroom
Normaal gesproken wil je dat elke cel bij deling alle 46 chromosomen heeft. Dit is echter niet waar voor het maken van een spermacel en een eicel. Voor deze cellen wil je slechts de helft van dat aantal.
Dus elk sperma of ei krijgt één kopie van chromosoom 1, één kopie van chromosoom 2, enz. Dit is zo dat wanneer het sperma de eicel bevrucht, je eindigt met 46 chromosomen.
Wat dit alles betekent, is dat wanneer een spermacel of eicel wordt gemaakt, de kopieën van elk chromosoom van elkaar gescheiden moeten worden. Met andere woorden, de twee kopieën van chromosoom 1 moeten van elkaar worden gescheiden, de twee kopieën van chromosoom 2 enzovoort.