Wat zijn genetische dragerschapstests voor cystische fibrose?
Genetische dragerschapstests kunnen worden gebruikt om vast te stellen of iemand drager is van een van de veranderde genen die cystische fibrose (CF) veroorzaken. De test kijkt naar het DNA (genetisch materiaal) van een persoon, dat wordt afgenomen van cellen in een bloedmonster of van cellen die voorzichtig uit de binnenkant van de mond worden geschraapt. Er zijn meer dan 1000 veranderingen bekend in het gen dat CF veroorzaakt. De huidige tests zoeken naar de meest voorkomende CF-genveranderingen. Een negatieve test betekent dat de persoon de meeste veranderingen niet draagt, maar de persoon kan nog steeds drager zijn van een zeldzaam CF-gen.
De veranderde genen waarnaar in de test wordt gezocht, variëren afhankelijk van iemands ras of etnische groep, of als CF al in de familie voorkwam. Ongeveer 95 procent van de Amerikanen met CF is blank of Kaukasisch. Eén op de 29 Kaukasische mensen is drager van een veranderd CF-gen. In andere ras- of etnische groepen is één op de 46 Latijns-Amerikanen, één op de 65 Afro-Amerikanen en één op de 90 Aziatische Amerikanen drager van een veranderd CF-gen. Als u een familielid met CF hebt, of als bekend is dat hij of zij het veranderde CF-gen draagt, is uw kans op het dragen van het gen groter vanwege de geschiedenis van uw familie. Als u zwanger bent of van plan bent een kind te krijgen, moet u deze test en de resultaten bespreken met een gezondheidsdeskundige die bekend is met genetische tests, zoals een genetisch consulent.
Wat is CF?
Cystic fibrosis is een genetische ziekte die ervoor zorgt dat het lichaam dik, kleverig slijm aanmaakt. Dit komt door een foutieve verplaatsing van natrium en chloride (de bestanddelen van zout) in de cellen van bepaalde organen, zoals de longen en de alvleesklier. Symptomen van CF zijn: een zout smakende huid; hoesten, piepende ademhaling en terugkerende longinfecties; een goede eetlust maar een geringe gewichtstoename; en een volumineuze stoelgang. In de longen leidt dit slijm tot chronische infecties en toenemend verlies van longfunctie. In de alvleesklier verhindert het dikke slijm dat enzymen de darm bereiken om voedsel te verteren. De ziekte tast ook het vermogen van de meeste mannen met CF aan om kinderen te krijgen.
Er zijn ongeveer 30.000 kinderen en volwassenen met CF in de Verenigde Staten. Door de verbeterde medische behandelingen ligt de mediane levensverwachting voor iemand met CF rond de 30 jaar. En kinderen bij wie tegenwoordig CF wordt vastgesteld, kunnen wel 40 jaar of ouder worden. Nu is meer dan een derde van de mensen met CF volwassen van alle leeftijden. De vooruitzichten voor mensen met CF worden beter; er is echter geen genezing.
Moet ik een test laten doen om te zien of ik drager ben van het CF-gen?
Uw beslissing om een genetische test te laten doen om te zien of u drager bent van een veranderd CF-gen is een moeilijke en persoonlijke keuze. Misschien wilt u met uw medische of religieuze adviseurs praten om u te helpen een
beslissing te nemen. Het American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) stelt voor dat alle paren die overwegen een kind te krijgen – of die al zwanger zijn – een genetische dragerschapstest op CF moeten laten doen. Hoewel Kaukasiërs een hoger risico hebben om het veranderde CF-gen te dragen, is ACOG voorstander van testen voor iedereen die daarom vraagt. Voor meer informatie over genetische dragerschapstesten in het algemeen, bezoek de website van ACOG.
Hoe erft iemand het veranderde CF-gen?
Mensen erven genen van hun ouders. Om CF te erven, moet een kind van elke ouder één kopie van het veranderde CF-gen krijgen. Met andere woorden, het kind moet twee kopieën van het veranderde gen hebben om CF te hebben. Iemand die slechts één veranderd gen heeft, heeft geen CF, maar wordt beschouwd als een “drager” van het CF-gen. Zowel mannen als vrouwen kunnen de ziekte erven.
Wat betekenen de resultaten van een genetische dragerschapstest voor CF?
Een positieve genetische dragerschapstest voor CF betekent dat iemand een veranderde kopie van het CF-gen heeft; dit resultaat is meer dan 99% nauwkeurig. Een “negatieve” dragerschapstest, die zegt dat iemand niet drager is van het CF-gen, is niet zo nauwkeurig. Met meer dan 1000 verschillende veranderingen of mutaties van het CF-gen, zijn er enkele zeldzame die de test niet identificeert. Als uw test negatief is voor een veranderd CF-gen, is er nog steeds een kleine kans dat u drager bent van een van deze zeldzame mutaties. Deze kans hangt af van uw ras of etnische groep en het type genetische dragerschapstest dat u krijgt.
Als ik één kopie van het veranderde CF-gen heb, kunnen mijn kinderen dan CF hebben?
Ja, als u één kopie van het veranderde CF-gen hebt, kan uw kind nog steeds CF hebben. Uw kind zal echter alleen CF hebben als uw partner ook drager is van een veranderd CF-gen. Als u allebei drager bent, heeft elke baby die u samen krijgt 25% kans om CF te hebben. Als één partner drager is en de andere partner test negatief op het veranderde gen (of als er geen informatie is of hij of zij drager is van het veranderde gen), is er nog steeds een kleine kans dat het kind CF heeft. Uw arts of een genetisch consulent kan u vertellen wat uw kansen zijn op een kind met CF.
Hoe kan ik drager zijn van een CF-gen als niemand in mijn familie de ziekte ooit heeft gehad?
Omdat één kopie van een veranderd CF-gen geen symptomen veroorzaakt, kan deze kopie worden doorgegeven aan familieleden zonder dat dit gevolgen heeft voor hun gezondheid. Tenzij ze een kind met CF hebben, weten de meeste mensen die drager zijn van een veranderd CF-gen niet dat ze het hebben. (Zie diagram hierboven.) Als ouders eenmaal een kind met CF hebben, moeten al hun kinderen op CF worden getest. Andere familieleden, zoals broers, zussen of neven, hebben een kans om CF-drager te zijn en willen misschien een dragerschapstest laten doen.
Maken bepaalde typen van de veranderde CF-genen de ziekte milder of ernstiger?
Ja, het type veranderd CF-gen kan van invloed zijn op het soort symptomen van CF. Maar genetische tests kunnen niet van tevoren zeggen hoe ernstig iemands CF zal zijn. Het meest voorkomende veranderde gen, delta F508, veroorzaakt de meest voorkomende CF-symptomen. Maar dit veranderde gen kan variëren in hoe ernstig het iemand met CF treft. Sommige minder voorkomende mutaties van het CF-gen kunnen mildere symptomen veroorzaken.
Kunnen genetische tests CF diagnosticeren?
Genetische tests kunnen CF diagnosticeren, maar deze tests worden vaak gebruikt om uit te vinden of iemand een veranderd gen draagt. De standaardtest voor de diagnose CF is de zweettest. Deze test meet het zout in iemands zweet. Mensen met CF hebben zouter zweet dan de meeste mensen. Als iemand met een zweettest CF heeft, kan een genetische test uitwijzen wat de veranderde CF-genen zijn.
Kan een baby voor de geboorte op CF worden getest?
Ja, een baby kan voor de geboorte op CF worden getest. Als de moeder en de vader allebei drager zijn van veranderde CF-genen, of als de moeder drager is, kan al voor de geboorte genetisch onderzoek op CF worden gedaan. Voor meer informatie kunt u terecht bij uw arts, verloskundige, gynaecoloog of genetisch consulent.
Is er hoop op een gezonde toekomst voor mensen met CF?
Toen wetenschappers in 1989 het CF-gen ontdekten, kregen ze een geweldig hulpmiddel in handen voor het vinden van nieuwe CF-behandelingen en, op een dag, een genezing. Er wordt veel onderzoek gedaan om het gen dat CF veroorzaakt te veranderen, en ander onderzoek om de symptomen van CF te verhelpen. Vandaag de dag zijn er nieuwe behandelingen die veel mensen met CF helpen een volwaardig en actief leven te leiden, en in de toekomst zullen er nog meer behandelingen volgen.