De meeste ziekten hebben een genetische component. Bij ziekten die veroorzaakt worden door een mutatie op een enkele locus en een duidelijk fenotype hebben (Mendeliaanse aandoeningen) is de moleculair-genetische benadering betrekkelijk eenvoudig. De identificatie en klonering van het gemuteerde gen leidt tot een volledige analyse van de onderliggende moleculaire pathologie en verklaart gewoonlijk de variatie in incidentie en ernst. De meeste ziekten bij volwassenen zijn echter niet van dit type. Coronaire hartziekten, kanker, diabetes, artritis en geestesziekten hebben alle een genetische component, maar worden zelden op een Mendeliaanse manier overgeërfd. Multifactoriële ziekten hebben zowel genetische als omgevingscomponenten die in een bepaalde patiënt of familie in verschillende verhoudingen bijdragen. De betrokken genen kunnen een additief effect hebben of synergetisch werken. In andere gevallen van dezelfde ziekte kan de oorzaak volledig in de omgeving liggen. Moleculaire genetica vergemakkelijkt het onderzoek van het aantal genen dat betrokken is bij gevallen van multifactoriële ziekte, hun relatieve gewicht in verschillende families en in de gemeenschap, en de aard van hun interactie. Een bijzonder krachtige benadering is het bestuderen van een grote familie waarin eenvoudige Mendeliaanse segregatie voorkomt voor een ziekte die vaker complex of sporadisch is.