Oculair albinisme is een erfelijke aandoening waarbij de ogen geen melanine pigment hebben, terwijl de huid en het haar een normale of bijna normale kleuring vertonen.Het gebrek aan pigment in de ogen veroorzaakt verschillende problemen met het gezichtsvermogen:
-Verlaagde gezichtsscherpte van 20/60 tot 20/400 en soms tot 20/25 bij Afro-Amerikanen,
-Nystagmus – onwillekeurige heen-en-weer beweging van de ogen,
-Strabismus – gekruiste ogen of “lui” oog, en
-Verscheidenheid van gevoeligheid voor fel licht en schittering.
De verminderde gezichtsscherpte kan leiden tot moeilijkheden op school, zoals het onvermogen om te lezen wat er op een krijtbord staat behalve als het heel dichtbij is, en moeilijkheden met balsporten. Het kan ook tot gevolg hebben dat men niet kan autorijden.
Bij oculair albinisme kan de kleur van de iris van het oog variëren van blauw tot groen of zelfs bruin, en wordt soms donkerder naarmate men ouder wordt. Wanneer een oogarts het oog onderzoekt door met een lamp van de zijkant van het oog te schijnen, schijnt het licht echter terug door de iris omdat er zeer weinig pigment aanwezig is. Er kunnen gebieden van de iris zijn die zeer weinig pigment hebben.
Het grootste probleem met het oog bij oculair albinisme zit in de fovea, een klein gebied van het netvlies dat een scherp zicht mogelijk maakt. Bij oculair albinisme ontwikkelt de fovea zich niet volledig, vermoedelijk omdat melaninepigment nodig is voor de groeiprocessen die normaal voor de geboorte plaatsvinden. Daardoor kan het oog geen scherpe lichtbeelden verwerken. Omdat de fovea zich niet goed ontwikkelt, is het moeilijk het gezichtsvermogen volledig te corrigeren met een bril.
Een andere afwijking bij oculair albinisme is dat de zenuwen van de achterkant van het oog naar de hersenen niet het gebruikelijke routingpatroon volgen. Vanuit het normale oog gaan de zenuwvezels naar beide kanten van de hersenen, dat wil zeggen, naar dezelfde kant als het oog en de kant tegenover het oog. Vanuit het oog met oculair albinisme gaan meer zenuwvezels naar de andere kant van de hersenen. Een test genaamd een visueel opgewekt potentieel, die wordt uitgevoerd als een EEG of een hersengolf test, kan dit verschil aantonen. Deze oogproblemen lijken sterk op die van oculocutaan albinisme (albinisme waarbij niet alleen het oog maar ook de huid en het haar betrokken zijn).
In de meeste gevallen is oculair albinisme X-gebonden, wat betekent dat het gen ervoor zich op het X-chromosoom bevindt. X-gebonden oculair albinisme komt bijna uitsluitend bij mannen voor. Het wordt doorgegeven van moeders die drager zijn van het gen aan hun zonen. Elke keer dat een moeder die drager is van het gen voor oculair albinisme een zoon baart, is er een kans van 1 op 2 dat de zoon oculair albinisme zal hebben. Moeders die drager zijn van het gen kunnen gevlekte pigmentatie achter in hun ogen hebben, maar hebben niet het volledige syndroom van oculair albinisme. Een oogarts kan deze vlekken in ongeveer 80% van de gevallen vaststellen. X-gebonden oculair albinisme wordt ook wel Nettleship-Falls oculair albinisme genoemd.
Een minder vaak voorkomende vorm van oculair albinisme vertoont een ander overervingspatroon, autosomaal recessief. Bij deze vorm van overerving dragen beide ouders van een kind met autosomaal recessief oculair albinisme het gen ervoor. Jongens en meisjes worden in gelijke mate getroffen. Als zowel de moeder als de vader het gen dragen, dan is er bij elke geboorte een kans van één op vier dat het kind oculaire albinisme zal hebben. Nieuw onderzoek suggereert dat autosomaal recessief oculair albinisme een variant is van oculocutaan albinisme. De huid- en haarkleur kan iets lichter zijn dan die van andere familieleden. Autosomaal recessief oculair albinisme kan een variant zijn van tyrosinase-gerelateerd (type 1) of P-gen (type 2) oculocutaan albinisme (zie Informatiebulletin, Wat is Albinisme?).
Testen op het gen voor oculair albinisme
Onderzoekers hebben sommige, maar niet alle DNA-defecten in oculair albinisme geïdentificeerd. Daarom zijn bloedtesten om genen voor verschillende vormen van albinisme te identificeren niet overtuigend genoeg om gebruikt te worden voor genetische counseling. Meestal kan een oogarts een drager van het X-gebonden albinisme gen identificeren door het zien van pigmentvlekken in haar netvlies. Als deze vlekken niet zichtbaar zijn, kunnen onderzoekslaboratoria een haarbal of huidbiopsie van een kind onderzoeken. Dit zal ongewoon grote pigmentkorrels aantonen bij X-gebonden oculair albinisme, maar niet bij autosomaal recessief oculair albinisme.
Diegenen met vragen over hun eigen situatie en de overerving van oculair albinisme zouden een genetisch consulent moeten zoeken. Veel ouders van kinderen met oculair albinisme besluiten om meer kinderen te krijgen. Deze ouders merken dat hun kinderen goed kunnen functioneren ondanks hun visuele handicap als ze de juiste ondersteuning en diensten krijgen.
Behandeling van oculair albinisme omvat het gebruik van visuele hulpmiddelen en veranderingen in de omgeving om de grenzen van het gezichtsvermogen te verleggen. Chirurgie voor strabismus is soms nuttig, maar resulteert meestal niet in een fijne coördinatie van de ogen. Chirurgie kan het gezichtsveld verbeteren als de ogen gekruist zijn, en kan het uiterlijk en het zelfbeeld van het kind verbeteren.
De keuze van optische hulpmiddelen voor een kind of volwassene is een individuele keuze. Sommige kinderen kunnen het goed doen met een gewone bril. Voor oudere kinderen en volwassenen kunnen brillenglazen met kleine telescopen op de glazen helpen bij zowel dichtbij als veraf zien. Contactlenzen bieden soms extra correctie die een bril niet kan bieden.
Ook belangrijk bij de behandeling van oculair albinisme is aandacht voor emotionele en sociale aanpassing. Vaak voelen ouders en mensen met oculair albinisme boosheid en schaamte over de aandoening en proberen deze te ontkennen of te doen alsof deze niet bestaat. Deze ontkenning kan ertoe leiden dat de persoon met albinisme een laag zelfbeeld ervaart, moeilijkheden ondervindt in relaties met anderen, en slecht functioneert op school en op het werk.
Het is belangrijk voor ouders van een kind met oculair albinisme om zoveel mogelijk te leren over de aandoening. en over low vision. Ouders moeten open en eerlijk zijn tegenover het kind, familieleden, vrienden en anderen over het slechtziendheid van het kind en de reden daarvan. (Zie ook het NOAH-informatiebulletin “Sociale en emotionele aspecten van albinisme.”)
Deelname aan steungroepen zoals NOAH en NAPVI (National Association of Parents of Visually Impaired) kan helpen bij het verzamelen van informatie en bij het omgaan met gevoelens over de aandoening.
Kinderen en volwassenen met oculair albinisme kunnen baat hebben bij deelname aan steungroepen voor lotgenoten, zoals NOAH en Council of Citizens with Low Vision International. Deze groepen kunnen het individu helpen zich minder geïsoleerd te voelen, positieve attitudes en omgangsvaardigheden van anderen met slechtziendheid te leren, en waardevolle informatie over hulpmiddelen te verzamelen.
NOAH kan andere informatiebulletins verschaffen over visuele hulpmiddelen, hulp aan leerlingen met albinisme in de klas, en hulpmiddelen voor sociale en emotionele ondersteuning. Meer technische informatie voor gezondheidswerkers over oculair albinisme is te vinden in:
Lewen RM: Ocular albinism. Arch Ophthalmol 1988, 106:121-122. Dit is een foto-essay over X-gebonden oculair albinisme.
King RA, Hearing VJ, Creel DJ, Oetting WS: Albinism, 4353-4393, in Scrivner, Charles R. et al, The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 7th ed., McGraw Hill Inc. Health Professions Division, New York 1995. Dit leerboek is verkrijgbaar in de meeste medische bibliotheken.
Fondsen voor de publicatie van dit bulletin werden verstrekt door de Innovating Worth Projects Foundation van Somers Point, NJ.