Onderzoek naar autisme heeft de afgelopen jaren een lange weg afgelegd, maar onderzoekers hebben nog steeds geen precieze oorzaak voor Autisme Spectrum Stoornis (ASS) vastgesteld. Er is een consensus onder wetenschappers dat een aantal invloeden waarschijnlijker in het spel zijn, waaronder biologische, genetische en omgevingsrisicofactoren.
Wat zijn enkele van de meest voorkomende risicofactoren voor autisme?
Gen en genetische mutaties
Er bestaat niet zoiets als een “autisme-gen” – wetenschappers hebben niet één specifiek gen gekoppeld aan alle gevallen van ASS. Dat gezegd hebbende, is er geen tekort aan onderzoeken die genen en genetische mutaties koppelen aan een hoger risico op autisme, maar van tientallen genen is bekend dat ze een rol spelen.
Tot op heden hebben onderzoekers ten minste 65 genen geteld die een sterke band hebben met autisme, en meer dan 200 meer die een zwakkere band hebben met ASD. De lijst blijft groeien. Dit jaar nog onthulde een studie nog 18 genen die in verband worden gebracht met autisme. De meer “high-impact” mutaties lijken genen uit te schakelen die cruciaal zijn voor de vroege ontwikkeling van de hersenen.
Elk geval van ASS is uniek, met zijn eigen combinatie van gedragingen en ontwikkelingsachterstanden. Met elke nieuwe genontdekking zijn onderzoekers in staat om de verschillende gevallen van autisme beter te verklaren.
Chromosomale aandoeningen
Centers for Disease Control and Prevention (CDC) gegevens hebben aangetoond dat personen met bepaalde chromosomale aandoeningen, zoals fragiele X-syndroom of tubereuze sclerose, meer kans hebben op ASS.
Familie/Biologische Factoren
Naast de genen zijn er nog enkele andere biologische factoren waarvan bekend is dat ze een rol spelen bij de kans dat een kind ASS zal hebben. Een daarvan is de leeftijd van de vader – oudere vaders zijn in verband gebracht met een hoger risico op autisme. Broers en zussen spelen ook een rol. Uit onderzoek van de University of California, Davis (UCD) bleek dat kinderen met ten minste één oudere broer of zus met ASS een kans van 18 procent hebben om ook de stoornis te hebben.
Milieu-invloeden
Er zijn ook een aantal omgevingsfactoren bekend die een effect hebben op het risico op autisme. Als het gaat om de voedingsgerelateerde risicofactoren in verband met ASS, is het onderzoek naar foliumzuur en omega 3-deficiëntie minder overtuigend geweest. Wel is aangetoond dat veel mensen met autisme een vitamine-D-tekort hebben. Blootstelling aan sommige pesticiden en zware metalen, met name kwik en lood, zijn ook in verband gebracht met autisme.
Prenatale invloeden
Een meta-analyse studie naar het verband tussen het risico op autisme en prenatale invloeden bracht een aantal zwangerschapscomplicaties aan het licht die in verband worden gebracht met het risico op ASS: gevorderde leeftijd van de ouders bij de geboorte, medicijngebruik door de moeder tijdens de zwangerschap, bloedingen, zwangerschapsdiabetes, en als eerste in plaats van als derde of later geboren worden.
Boortecomplicaties
Een review uit 2017 vond sterke verbanden tussen autisme en bepaalde traumatische geboortecomplicaties, waaronder hypoxie en ischemie. Baby’s met neonatale bloedarmoede, of een laag gehalte aan zuurstofdragende rode bloedcellen, bleken acht keer meer kans te hebben om later in hun leven autisme te ontwikkelen. Foetale stress veroorzaakt door meconiumaspiratie, een aandoening waarbij zuurstoftekort ertoe leidt dat een foetus afvalproducten inademt in de baarmoeder, werd ook in verband gebracht met een zevenvoudige toename van de latere ontwikkeling van ASD.