Trisomie 13 en 18 zijn zeldzame chromosoomafwijkingen, die meestal voor de geboorte van een kind en soms daarna worden vastgesteld. Kinderen met trisomie 13 of 18 overleven meestal niet na hun eerste levensjaar, en degenen die dat wel doen, zijn ernstig gehandicapt en leven maar kort. Wanneer de diagnose vóór de geboorte wordt gesteld, besluiten de ouders vaak tot abortus, terwijl degenen die de zwangerschap voortzetten vaak een miskraam krijgen.
Een onderzoek bij ouders die lid zijn van een steungroep voor kinderen met trisomie 13 of 18 heeft nu aan het licht gebracht dat, hoewel deze meestal ernstig gehandicapte kinderen slechts een zeer korte levensverwachting hebben, hun gezinnen toch een over het algemeen gelukkig en bevredigend leven leiden, in tegenstelling tot de vaak sombere voorspellingen van de medische wereld op het moment dat de diagnose wordt gesteld.
De studie, gepubliceerd in Pediatrics werd uitgevoerd door Dr. Annie Janvier van het Sainte-Justine University Hospital Center en de Universiteit van Montreal met speciale medewerking van de tweede auteur van de studie, Barbara Farlow, Eng, MSc die de moeder is van een kind dat stierf aan trisomie 13. Beide deskundigen geven soms gezamenlijke lezingen over het onderwerp trisomie 13 en 18.
Dankzij de zeldzaamheid van trisomie 13 of 18 gevallen, d.w.z. één geval in ongeveer elke 10.500 geboorten, wierf het team de ouders via online steungroepen.
De studie omvatte een enquête onder 332 ouders die leven of hebben geleefd met 272 kinderen met trisomie 13 of 18 en onthulde dat hun ervaring aanzienlijk verschilt van de informatie die zij van zorgverleners hebben ontvangen.
Volgens deze informatie kregen de ouders te horen dat 87% zei dat hun kind “onverenigbaar met het leven” zou zijn, terwijl 50% verklaarde dat hun kind “een groente” zou zijn en 57% zei dat het kind “een leven van lijden” zou hebben geleid. 57% van de zorgverleners zei dat een kind met deze handicaps “hun gezin of leven als koppel zou hebben geruïneerd” (23%).
Kinderen met trisomie 13 of 18 krijgen gewoonlijk palliatieve zorg bij de geboorte, en de ouders die ervoor kiezen de zwangerschap voort te zetten of levensverlengende interventies voor hun kind willen, worden vaak blootgesteld aan de vooroordelen van het medische systeem. De ondervraagde ouders meldden dat zorgverleners hun kind vaak zien als een “een T13” of “een dodelijke trisomie” zuigeling in plaats van een unieke baby.
Dr. Annie Janvier, een neonatoloog en mede-oprichter van het masterprogramma in Pediatric Clinical Ethics aan de Universiteit van Montreal zegt: “Onze studie wijst erop dat artsen en ouders verschillende opvattingen kunnen hebben over wat kwaliteit van leven is.”
Meer dan 97% van de ondervraagde ouders vindt of voelde dat, ongeacht hoe lang hun kind leeft of leefde, het een gelukkige baby was/is en het leven van het gezin en hun leven als koppel heeft verrijkt.
Dr. Annie Janvier voegt toe: “In de medische literatuur over alle handicaps beoordeelden gehandicapte patiënten – of hun families – hun kwaliteit van leven als hoger dan de verzorgers deden.”
Ouders, van wie de baby pas is gediagnosticeerd met trisomie 13 en 18, die zich aansluiten bij een ouderlijke steungroep, passen vaak een positiever beeld van de diagnose aan in vergelijking met de voorspellingen van de medische beroepsgroep. De meerderheid van de ondervraagde ouders meldde dat de steungroep hen hielp hun ervaring in een positief licht te zien.
Barbara Farlow concludeert:
“Ons onderzoek onthult dat sommige ouders die een pad kozen om een gehandicapt kind met een korte levensverwachting te accepteren en lief te hebben, geluk en verrijking hebben ervaren. Mijn hoop is dat deze kennis artsen beter in staat stelt om deze ouders te begrijpen, met hen te communiceren en beslissingen te nemen.”
Schrijven door Petra Rattue