CF: 1. Cystic fibrosis, een van de meest voorkomende en ernstige genetische ziekten, CF tast de exocriene klieren aan en wordt gekenmerkt door de productie van abnormale afscheidingen, die leiden tot slijmophoping.
Deze ophoping van slijm kan de alvleesklier aantasten en in tweede instantie de darmen. De ophoping van slijm in de longen heeft de neiging de ademhaling geleidelijk aan te belemmeren. Zonder behandeling leidt CF bij 95% van de getroffen kinderen tot de dood voor de leeftijd van 5 jaar. Met zorgvuldige medische behandeling overleven patiënten met CF echter ook na middelbare leeftijd.
Eerst vroege diagnose van CF is van groot belang. Vroegtijdige en voortdurende behandeling van CF is essentieel voor overleving op de lange termijn. Naarmate meer mensen met CF de kindertijd overleven, duiken er echter nieuwe problemen op. Zo meldde 68% van de 75 volwassen vrouwen met CF dat ze het afgelopen jaar urine hadden gelekt. Hoesten, niezen, lachen en het vrijmaken van de luchtwegen veroorzaakten het urineverlies, dat erger was wanneer hun borstziekte het ernstigst was.
CF wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd en treft zowel jongens als meisjes. Eén op 400 blanke paren loopt het risico kinderen met CF te krijgen en hun risico bij elke zwangerschap is 1 op 4, dus (vermenigvuldiging van 1 op 400 met 1 op 4) is het totale risico dat hun kind CF zal hebben 1 op 1600. Merk op dat als een paar eenmaal een CF-kind heeft gekregen, het risico dat elk van hun volgende kinderen CF krijgt, daalt tot 1 op 4 (25%).
De behandeling van CF omvat fysiotherapie om het slijm in de longen los te maken, pancreasenzymen, en medicijnen om gevaarlijke infecties van de longen te bestrijden.
CF wordt veroorzaakt door mutaties in een gen met de naam CFTR (voor de cystic fibrosis conductance regulator), dat zich op chromosoom 7 bevindt.
2. Citrovorumfactor.