In de huidige studie werd een prevalentie van 5.58 per duizend geboorten (0,56% of 55,8 per 10.000 geboorten) gerapporteerd. Deze prevalentie is consistent met die van andere Afrikaanse landen.
Een retrospectieve analytische studie uitgevoerd in de stad Lubumbashi, Congo tussen 2010 en 2011 in 11 kraamklinieken toonde een prevalentie van 58,4 per 10.000 geboorten (0,58%) . Een soortgelijke prevalentie (0,57%) werd ook gevonden in een multicenter prospectieve studie uitgevoerd aan de klinische universiteiten van Kinshasa .
Daarnaast toonde een studie uitgevoerd in Egypte tussen 1995 en 2009 een frequentie van CMs van 2% .
In ontwikkelde landen, waar aangeboren afwijkingen systematisch worden gerapporteerd in nationale registers, is de prevalentie van aangeboren afwijkingen 6 keer hoger dan die welke wij in onze studie hebben gerapporteerd. In Frankrijk bijvoorbeeld wordt de prevalentie van aangeboren misvormingen bij de geboorte op 3-4% geschat, terwijl deze in Canada en de Verenigde Staten 3-5% bedraagt.
De in onze studie gerapporteerde prevalentie is dus waarschijnlijk lager dan de werkelijke waarde als gevolg van mogelijke onderrapportage van misvormingen naast het feit dat sommige laat ontstane misvormingen, na de neonatale periode, niet in aanmerking werden genomen. Deze observatie wordt aangetroffen in een meerderheid van studies uitgevoerd in ontwikkelingslanden.
De meest frequent gerapporteerde misvormingen in onze serie waren musculoskeletale afwijkingen, CMs van het zenuwstelsel en CMs van oog, oor, gelaat en hals. Deze 3 soorten misvormingen vertegenwoordigen 60% van de gemelde gevallen.
Musculoskeletale afwijkingen werden het vaakst gemeld met een percentage van 33% (gelijk aan 35 per 10.000 totale geboorten), waarvan 17,4% klompvoeten, 7,7% omphalocele, 7,1% supernumeraire vingers, gevolgd door korte ledematen met een percentage van 6.4%, en laparoschisis 5,1%.
De predominantie van musculoskeletale afwijkingen werd ook gerapporteerd in andere landen.
Een studie van Sakar et al. in India rapporteerde een vergelijkbare prevalentie van musculoskeletale afwijkingen op 33%, gevolgd door afwijkingen van het spijsverteringsstelsel en het centrale zenuwstelsel .
In Egypte is het percentage afwijkingen aan het bewegingsapparaat 8,82% (1,8 / 1000) .
Een studie van Dolk et al. in Europa gaf aan dat afwijkingen aan de ledematen vaker voorkwamen (38 per 10.000 geboorten) dan neurologische (23 per 10.000 geboorten) .
In Canada werd de prevalentie van misvormingen van ledematen geschat op 3,5 per 10.000 totale geboorten in 2007, en de prevalentie van laparoschisis was 4,4 per 10.000 totale geboorten in 2009 .
CM van het zenuwstelsel was de tweede meest gerapporteerde in onze studie met een percentage van 18% (19 per 10.000 geboorten). Van deze gemelde gevallen, 31% waren van hydrocefalie (5,9 per 10.000 geboorten totaal), 26,2% van anencefalie (tegen 5 per 10.000 geboorten totaal), 20,2% spina bifida (3,8 per 10.000 geboorten totaal).
Hoewel sommige studies, zoals die in Irak, India, Turkije en Ethiopië , meldden dat neurologische misvormingen op de eerste plaats stonden met een hogere prevalentie.
Op vergelijkbare wijze meldde een studie uitgevoerd in Egypte tussen 1995 en 2009 een hogere prevalentie van neurologische misvormingen met een percentage van 55/10.000 en een lagere prevalentie van musculoskeletale afwijkingen met 18/10.000 .
Deze verschillen in gerapporteerde prevalentiepercentages tussen studies weerspiegelen aanzienlijke verschillen tussen populaties, het milieu en het gezondheidsbeleid van elk land. Zij weerspiegelen ook verschil in verzamelperiode, wervingswijze of definitie van gevallen van aangeboren afwijkingen.
In onze studie wordt de prevalentie van neurale buisdefecten gerapporteerd op 10 per 10.000 totale geboorten. Deze prevalentie varieert tussen landen van een lage 4,1 per 10.000 geboorten in Canada tot een hoge 12,8 per 10.000 geboorten in Engeland en Wales, terwijl in de Europese Unie de huidige prevalentie van neuralebuisdefecten (NTD) tussen 2011 en 2017 werd geschat op 10,8 (9,80-10,36) per 10.000 geboorten volgens de laatste resultaten gepubliceerd door EUROCAT .
De prevalentie blijft hoog in ontwikkelingslanden, terwijl deze aanzienlijk is gedaald in landen die NTD-preventiebeleid hebben geïmplementeerd, waaronder foliumzuursuppletie en prenatale NTD-screening en zwangerschapsonderbreking voor ernstige gevallen .
In Marokko is het ministerie van Volksgezondheid in 2008 begonnen met een foliumzuursuppletiestrategie volgens een protocol dat een suppletie van 400 μg vitamine B9 aan zwangere vrouwen voorschrijft, terwijl het protocol voor vrouwen met epilepsie die onderbehandeld worden (natriumvalproaat, carbamazepine) en vrouwen met een voorgeschiedenis van neuraalbuisafsluitingen (een aangetaste pasgeborene of familiegevallen) een dosis van 5 mg/dag voorschrijft, 2 maanden voor de bevruchting en gedurende de eerste 3 maanden van de zwangerschap.
Genetische afwijkingen vertegenwoordigen 8,5% (9 per 10.000 totale geboorten), waarvan 87,5% het syndroom van Down betreft (8 per 10.000 totale geboorten). In Egypte vertegenwoordigen deze genetische afwijkingen 25% (5,1/1000 totale geboorten), waarvan 74,49% het syndroom van Down is.
De prevalentie van het syndroom van Down in onze studie is lager dan die gerapporteerd door anderen. Een studie uitgevoerd in de regio Rhône-Alpes over de periode 1981-2009 toonde namelijk een prevalentie van 28,7 per 10.000. Bovendien schatte een studie over de bevolking van de regio Parijs tussen 1981 en 2007 de totale prevalentie van het Down-syndroom op 30,6 per 10.000, terwijl de prevalentie onder levendgeborenen 8,9 per 10.000 was; een verschil dat vooral te wijten is aan prenatale screening en medische beëindiging van de zwangerschap (MTP).
De hoge prevalentie van het Down-syndroom in ontwikkelde landen is toe te schrijven aan de hoge leeftijd van de moeder bij de voortplanting en een vroeg screeningsbeleid.
De screening op het Down-syndroom is niet algemeen in Marokko, dat geen chromosomaal screeningsbeleid heeft ingevoerd. Bovendien is zwangerschapsonderbreking niet wettelijk toegestaan.
De prenatale screening op aangeboren afwijkingen is niet systematisch in ontwikkelingslanden, waaronder Marokko, omdat het niet is geïntegreerd in nationale gezondheidsprogramma’s. Dit verklaart het lage percentage van prenatale diagnose in onze studie dat 28,6% van de gevallen bedraagt, waarvan 5,7% (4 gevallen) werden gediagnosticeerd in het 1e trimester, 47% (33 gevallen) in het 2e trimester en 48,5% in het 3e trimester.
De prenatale diagnoses die tijdens het 3e trimester werden uitgevoerd, hadden betrekking op zwangere vrouwen die aanvankelijk onder de zorg waren van andere gezondheidsstructuren waar geen vroege screening werd uitgevoerd, naast vrouwen die pas medische zorg zochten toen ze het 3e trimester bereikten.
Deze vertraging in de prenatale diagnose van aangeboren misvormingen wordt ook gemeld in andere studies over ontwikkelingslanden, met bijvoorbeeld een mediane zwangerschapsduur van 31 weken in Saoedi-Arabië en 32 weken in Kenia.
In meer dan twee derde van de gevallen (71,4%) werd de diagnose gesteld bij de geboorte tijdens het systematisch klinisch onderzoek van pasgeborenen.
In onze studie vertoonde 26,5% van de geboorten met misvorming een polymalformatief syndroom. Zeven groepen van malformatie associaties werden geïdentificeerd door middel van principale component analyse. Deze associaties kunnen 21% van de variabiliteit van de malformatie in de onderzochte populatie verklaren. De 3 belangrijkste associaties vertegenwoordigen meer dan 50% van de totale variantie. Deze 3 associaties omvatten, naast andere misvormingen, de VACTERL/VATER combinatie, een groep van aangeboren misvormingen waaronder vertebrale “V”, anorectale “A”, cardiovasculaire “C”, tracheo-oesofageale “TE”, renale “R” en ledematen “L”.
De diagnose van VACTERL associatie kan alleen worden bevestigd wanneer ten minste 3 van de bovengenoemde aangeboren misvormingen bij een patiënt worden geïdentificeerd .
Beperkingen van de studie
Deze studie stelde ons in staat om de prevalentie van aangeboren misvormingen in het geval van Marokko te schatten. Dit resultaat is echter waarschijnlijk een onderschatting van de realiteit van de nationale epidemiologische situatie, aangezien de telling van misvormingen niet systematisch in het hele land wordt uitgevoerd. Bovendien hebben de gezondheidsprogramma’s geen routinematige prenatale screening op CM geïntegreerd en beschouwen zij dit probleem op dit ogenblik niet als een prioriteit. Bovendien worden sommige laat ontstane misvormingen, na de neonatale periode, niet in de telling meegeteld.
Ten slotte leidt de ontoereikende beschrijving van sommige gevallen van congenitale misvorming tot een algemene onderrapportering van misvormingen.