Een geval van pulmonale hypertensie bij een patiënt met heterotaxiesyndroom – een aandoening waarbij organen in de borstkas of de buik in de verkeerde positie liggen – maakt duidelijk dat artsen zich bewust moeten zijn van de ernstige gevolgen die een verhoogde bloeddruk in de longen bij deze patiëntengroep kan hebben.
De studie, “Pulmonary Hypertension in a Patient With Congenital Heart Defects and Heterotaxy Syndrome,” gepubliceerd in The Ochsner Journal, onderstreepte ook dat naarmate de corrigerende hartchirurgie bij patiënten met heterotaxy-syndroom verbetert en hun levensduur toeneemt, er meer van dergelijke gevallen kunnen opduiken.
Heterotaxy-syndroom ontstaat wanneer de rotatie van organen tijdens de foetale ontwikkeling is verstoord. Hoewel het gemakkelijk is om een dergelijke aandoening voor te stellen als een waarbij het hart gewoon aan de verkeerde kant van het lichaam zit, is het syndroom veel complexer, met tal van misvormingen en, als gevolg daarvan, organen die niet goed werken.
Het syndroom betreft meestal de longen, het hart en de milt, en de ernst ervan verschilt tussen patiënten met rechter- en linkervormen van het syndroom. De levensverwachting van baby’s met heterotaxiesyndroom is over het algemeen laag, met een één-jaarsoverleving geschat op ongeveer 15 procent en 50 procent bij respectievelijk rechts- en linkszijdig syndroom.
Nagenoeg alle zuigelingen die worden geboren met rechter heterotaxie – de ernstigste vorm van de aandoening – hebben een belemmerde uitstroom van longbloed en hartafwijkingen, waardoor de bloedstroom van de rechter- naar de linkerkant van het hart wordt aangetast.
Onderzoekers van het Advocate Christ Medical Center in Oak Lawn, Illinois, beschrijven een 26-jarige man met heterotaxy-syndroom. De man, die geboren was met meerdere hart- en bloedvatafwijkingen en zonder milt, zocht hulp in het ziekenhuis vanwege kortademigheid. Hij had eerder verschillende correctierondes ondergaan, maar eerdere onderzoeken, waaronder één zes maanden eerder, gaven aan dat zijn longbloeddruk normaal was.
Deze keer toonde het echocardiogram (EKG) echter aan dat de druk in de longslagader verhoogd was, en dat de rechterhartkamer enigszins vergroot was. De artsen vonden geen obstructies in de uitstroom uit de hartkamers, en de longslagader was niet nauwer dan normaal.
Een rechterhartkatheterisatie bevestigde die hoge druk in de longslagader, en de patiënt kreeg Tracleer (bosentan) toegediend om de aandoening te behandelen.
Er is slechts één patiënt met heterotaxiesyndroom en pulmonale hypertensie eerder gemeld, maar de auteurs merkten op dat naarmate correctieve hartchirurgie beter wordt, meer zuigelingen met heterotaxiesyndroom volwassen worden en aandoeningen zoals pulmonale hypertensie kunnen ontwikkelen.