door Wendy Strouse Watt, O.D.
november 2003
Retinale telangiectasieën zijn een groep zeldzame, idiopathische (een ziekte zonder bekende oorzaak), aangeboren netvlies vaatafwijkingen die de netvlies haarvaten aantasten. De aandoeningen worden gekenmerkt door verwijding en tortuositeit van de netvaatjes en de vorming van meerdere aneurysma’s (plaatselijke, pathologische, met bloed gevulde verwijdingen van een bloedvat, veroorzaakt door een ziekte of een verzwakking van de vaatwand), met verschillende graden van lekkage en lipide exsudaten (die uit de bloedvaatjes sijpelen). Idiopathische JXT, miliaire aneurysma’s van Leber en de ziekte van Coats zijn drie soorten retinale telangiectasieën.
Idiopathische juxtafoveolaire retinale telangiectasie (JXT) wordt gewoonlijk gekenmerkt door langzaam verlies van het gezichtsvermogen vanaf de volwassen leeftijd. JXT kan unilateraal of bilateraal zijn. De unilaterale vorm treft alleen mannen en wordt meestal pas na de leeftijd van 40 jaar ontdekt. Patiënten met unilaterale JXT zijn meestal asymptomatisch. Uitgezette en geknikte bloedvaten, samen met microaneurysma’s, in het parafoveale (naast de fovea, het centrum van de macula) capillaire netwerk zijn het kenmerk van de aandoening. Lekkage kan maculair oedeem en verminderde gezichtsscherpte veroorzaken. Fundusonderzoek toont vaak parafoveale dot en blot bloedingen en, zelden, exsudaten. De huidige conventie verdeelt de patiënten in een van de drie sub-categorieën van ziekte. In groep 1 lijkt de telangiectase veroorzaakt te worden door netvlies capillaire lekkage. In groep 2 wordt de telangiectase hoogstwaarschijnlijk veroorzaakt door afwijkingen in de diffusie van de haarvaten. Bij groep 3 patiënten wordt capillaire occlusie vermoed als oorzaak van de telangiëctasie. Groep 1 patiënten zijn voornamelijk mannen. De telangiectasie is in de meeste gevallen unilateraal en goed zichtbaar. Men vermoedt dat deze vorm van JXT een milde presentatie van de ziekte van Coats kan zijn. Groep 2 patiënten worden gekenmerkt door retinale juxtafoveolaire telangiectasie, minimale exsudatie, oppervlakkige retinale kristalafzettingen, en rechthoekige venulen (kleine adertjes, vooral één die capillairen verbindt met grotere adertjes). Naarmate de ziekte vordert, ontwikkelen zich intraretinale pigmentplaques en subretinale neovascularisatie (nieuwe bloedvatgroei). Groep 3 patiënten worden gediagnosticeerd met bilaterale, gemakkelijk zichtbare telangiëctasie, minimale exsudatie, en capillaire occlusie. Gass en Blodi (1993) stellen dat deze categorie van ziekte gerelateerd is aan systemische condities, zoals jichtige artritis of hypoglycemie (lage bloedsuiker).
De differentiële diagnoses (die moeten worden uitgesloten) voor idiopathische JXT omvatten retinale vaataandoeningen (zoals vertakking van de retinale vene occlusie), diabetische retinopathie, sikkelcel retinopathie, de ziekte van Eales, en retinopathie van prematuriteit.
Leber’s miliaire aneurysma’s vertegenwoordigen een meer ernstige vorm van telangiectasia. Patiënten presenteren zich vaak op middelbare leeftijd met een afname van het gezichtsvermogen. Fundus (netvlies) bevindingen omvatten lipide depositie op de macula en verwijding van arteriolen en venulen. Cryotherapie of fotocoagulatie kan nodig zijn om het gebied van de vasculaire afwijking te vernietigen. (Voor meer informatie over miliaire aneurysma’s van Leber, zie “Oogziekten en aandoeningen”.)
De ziekte van Coats is een zeer ernstige, unilaterale vorm van retinale telangiëctasie die het vaakst wordt gezien bij jongens voor de leeftijd van 10 jaar. Patiënten presenteren zich vaak met strabismus (een draaiing van de ogen) of leukocoria (een witte pupil). Tot de differentiële diagnoses behoren retinoblastoom (een kwaadaardige tumor van het netvlies die een witte pupil veroorzaakt) en retinopathie van prematuriteit. De ziekte wordt gekenmerkt door grote gebieden met verwijde, kronkelige bloedvaten in het netvlies, met daarop intra- en subretinaal geel exsudaat aan de achterpool (de oogzenuw en de macula) en in de periferie. Retinaal oedeem kan ook persistent zijn en een verminderde gezichtsscherpte veroorzaken wanneer het de macula bereikt. Ischemie of verminderde bloedstroom kan zich ook ontwikkelen, met neovascularisatie en daaropvolgende vitale bloeding en netvliesloslating. Spontane genezing is zeldzaam en de ziekte evolueert vaak tot massale subretinale exudatie, exudatieve netvliesloslating, rubeosis iridis (neovascularisatie van het gekleurde deel van het oog), secundaire cataract, en secundaire glaucoom. De behandeling omvat cryotherapie en fotocoagulatie om de abnormale bloedvaten te vernietigen en netvliesloslating te voorkomen.