Op dit moment is er geen standaardbehandeling of genezing voor LFS of een kiembaan-PT53-genvariant. Op enkele uitzonderingen na worden kankers bij mensen met LFS op dezelfde manier behandeld als kankers bij andere patiënten, maar het onderzoek naar de beste behandeling van de bij LFS betrokken kankers gaat door.
Onderzoek heeft uitgewezen dat personen met LFS een verhoogd risico lijken te lopen op door bestraling veroorzaakte kankers, zodat het gebruik van bestralingstherapie met de nodige voorzichtigheid moet worden benaderd. Daarom moeten CT-scans en andere diagnostische technieken met ioniserende straling worden beperkt. Bestralingstherapie moet echter niet worden vermeden als de voordelen opwegen tegen de risico’s.
Omdat mensen met LFS vatbaar zijn voor de ontwikkeling van een aantal verschillende vormen van kanker, moeten zij ervoor zorgen dat zij eenvoudige maatregelen opnemen in een gezonde levensstijl, zoals bescherming tegen de zon en het vermijden van tabaksproducten.
Het is algemeen aanvaard dat vroegtijdige opsporing van kanker de algehele overleving sterk kan verhogen, en degenen bij wie LFS is vastgesteld moeten proberen zich te houden aan preventieve screening. Een panel van deskundigen op het gebied van LFS, oncologen en genetisch consulenten heeft aanbevelingen voor toezicht gepubliceerd, waarbij gebruik wordt gemaakt van MRI-screening van het gehele lichaam voor patiënten met LFS. Deze screening moet worden aangeboden zodra de diagnose CVS is gesteld. In het kort houden de screeningsaanbevelingen in:
Kinderen (geboorte tot 18 jaar)
- Algemene beoordeling
o Volledig lichamelijk onderzoek om de 3-4 maanden
o Snelle beoordeling bij de huisarts voor eventuele medische zorgen - Adrenocorticaal carcinoom
o Echografie van buik en bekken om de 3-4 maanden
o In geval van onbevredigende echografie, bloedonderzoek om de 3-4 maanden - Hersentumor
o Jaarlijkse MRI van de hersenen (eerste MRI met contrast – daarna zonder contrast indien vorige MRI normaal met en geen nieuwe afwijking - Soft tissue en bone sarcoma
o Jaarlijkse MRI van het gehele lichaam
- Volwassenen
Algemene beoordeling
o Volledig lichamelijk onderzoek om de 6 maanden
o Snelle beoordeling van eventuele medische problemen door de huisarts - Borstkanker
o Borstbewustzijn (vanaf 18 jaar)
o Tweemaal per jaar klinisch borstonderzoek (vanaf 20 jaar)
o Jaarlijkse MRI-screening van de borst (leeftijd 20- tot 75 jaar) – idealiter75 jaar) – idealiter, afgewisseld met jaarlijkse MRI van het gehele lichaam (één scan elke 6 maanden)
o Risicobeperkende bilaterale mastectomie overwegenverminderende bilaterale mastectomie (merk op dat het gebruik van echografie en mammografie is weggelaten) - Hersentumor (leeftijd 18 jaar en ouder)
o Jaarlijkse MRI van de hersenen (eerste MRI met contrast – daarna zonder contrast indien vorige MRI normaal) - Sarcoom van weke delen en botten (leeftijd vanaf 18 jaar)
o Jaarlijkse MRI van het gehele lichaam
o Echografie van buik en bekken om de 12 maanden - Kanker van het maag-darmkanaal (leeftijd vanaf 25 jaar)
o Boven-endoscopie en colonoscopie om de 2-5 jaar) - Melanoom (leeftijd vanaf 18 jaar)
o Jaarlijks dermatologisch onderzoek
o Echografie van buik en bekken om de 12 maanden5 jaar)
Zo ook opgemerkt, voor families waarin borstkanker reeds op of rond de leeftijd van 20 jaar is opgetreden – bewustmaking en screening kunnen worden overwogen 5 tot 10 jaar vóór de vroegst bekende leeftijd van begin. Hetzelfde wordt aanbevolen voor gastro-intestinale kankers – overweeg screening 5 jaar voor het vroegst bekende begin van een gastro-intestinale kanker in de familie.
Zie aanbevelingen voor kankerscreening voor personen met het Li-Fraumeni-syndroom (juni 2017) voor meer informatie.
Onderzoekstherapieën
Er worden tal van strategieën met behulp van kleine molecuulgeneesmiddelen om disfunctioneel TP53-eiwit te reactiveren of te wijzigen actief onderzocht, maar nog niet in klinische studies met LFS-patiënten.
Informatie over lopende klinische studies is te vinden op het internet op www.clinicaltrials.gov. Alle studies die door de Amerikaanse overheid worden gefinancierd, en sommige die door de particuliere sector worden gesteund, zijn op deze overheidswebsite te vinden.