Resultaten
We gebruikten WES om genetische varianten te identificeren binnen coderende delen van het genoom voor drie multigenerationele families met geluidskleursynesthesie (Fig. 1). Voor elke familie verkregen we exoomsequenties van vier of vijf geverifieerde synesthetici over drie generaties plus ten minste één niet-synesthetisch familielid. Alle gevallen in deze studie hadden geluid-kleur synesthesie zoals bevestigd met de gevestigde Test van Echtheid (SI Materialen en Methoden), hoewel het mogelijk is dat sommigen ook andere, meer algemene vormen van synesthesie ervaren (bv. gekleurde weekdagen). De families werden geïdentificeerd uit de database van de Cambridge Synesthesia Research Group en werden oorspronkelijk opgenomen in een studie uit 2009 waarbij microsatelliet markers werden gebruikt om te zoeken naar bewijs van genetische linkage in 43 families van verschillende grootte met vormen van auditief-visuele synesthesie (20). De families in de huidige studie werden gekozen als de meest haalbare om te bestuderen met WES op basis van grootte, structuur, en beschikbaarheid van geschikte DNA-monsters.