Bookshelf

Zespół złego wchłaniania glukozy i galaktozy (GGM) jest rzadkim zaburzeniem metabolicznym spowodowanym defektem w transporcie glukozy i galaktozy przez wyściółkę jelita. GGM charakteryzuje się ciężką biegunką i odwodnieniem już w pierwszym dniu życia i może prowadzić do szybkiej śmierci, jeśli laktoza (cukier mleczny), sacharoza (cukier stołowy), glukoza i galaktoza nie zostaną usunięte z diety. Połowa z 200 ciężkich przypadków GGM występujących na świecie jest wynikiem rodzinnego pokrewieństwa. Co najmniej 10% populacji ogólnej ma nietolerancję glukozy, jednak możliwe jest, że osoby te mogą mieć łagodniejsze formy choroby.

GGM jest zaburzeniem dziedziczonym autosomalnie recesywnie, w którym osoby dotknięte chorobą dziedziczą dwie wadliwe kopie genu SGLT1, zlokalizowanego na chromosomie 22. Normalnie w przestrzeni zamkniętej jelita cienkiego (zwanej światłem) laktoza jest rozkładana do glukozy i galaktozy przez enzym zwany laktazą, podczas gdy sacharoza jest rozkładana do glukozy i fruktozy przez enzym zwany sacharozą. Produkt białkowy SGLT1 przenosi następnie glukozę i galaktozę ze światła jelita cienkiego do komórek jelitowych. Zazwyczaj mutacje występujące u osób z GGM powodują powstanie niefunkcjonalnych okrojonych białek SGLT1 lub nieprawidłowe umiejscowienie białek, przez co nie mogą one transportować glukozy i galaktozy poza światło jelita. Glukoza i galaktoza, jeśli pozostają nietransportowane, wyciągają wodę z organizmu do światła jelita, powodując biegunkę.

Ale nie ma lekarstwa na GGM, pacjenci mogą kontrolować objawy (biegunka) poprzez usunięcie laktozy, sacharozy i glukozy z diety. Niemowlęta z prenatalną diagnozą GGM będą dobrze prosperować na preparacie zastępczym opartym na fruktozie, a później będą kontynuować swój „normalny” rozwój fizyczny na diecie stałej opartej na fruktozie. Starsze dzieci i dorośli z ciężką postacią GGM również mogą kontrolować swoje objawy na diecie opartej na fruktozie i mogą wykazywać poprawę tolerancji glukozy, a nawet remisję kliniczną w miarę starzenia się.

.