Dorosła wielotorbielowatość nerek (APKD) charakteryzuje się dużymi torbielami w jednej lub obu nerkach i stopniową utratą prawidłowej tkanki nerek, co może prowadzić do przewlekłej niewydolności nerek. Rolą nerek w organizmie jest filtrowanie krwi, wydalanie końcowych produktów przemiany materii w postaci moczu oraz regulowanie stężenia wodoru, sodu, potasu, fosforanów i innych jonów w płynie pozakomórkowym.
W 1994 roku European Polycystic Kidney Disease Consortium wyizolowało gen z chromosomu 16, który został zaburzony w rodzinie z APCD. Białko kodowane przez gen PKD1 jest integralnym białkiem błonowym uczestniczącym w interakcjach komórka-komórka i komórka-matryca. Rola PKD1 w prawidłowej komórce może być związana z funkcjami pośredniczonymi przez mikrotubule, takimi jak umiejscowienie w błonie pompy jonowej Na(+), K(+)-ATPazy. W APKD może być również wywołana zaprogramowana śmierć komórki, czyli apoptoza. Dalsze wyjaśnienie patogenezy choroby wymaga dalszych badań.
Tak zwana „mysz cpk” jest dobrze znanym modelem dla ludzkiej choroby. Oczekuje się, że badanie molekularnych podstaw choroby u myszy zapewni lepsze zrozumienie choroby u ludzi i doprowadzi do bardziej skutecznych terapii.
Choroby pokrewne
.