Co to są chromosomy?
Chromosomy to struktury zawierające kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA), znajdujące się w jądrze komórek naszego ciała. DNA tworzy geny, które dostarczają informacji niezbędnych do prawidłowego rozwoju i funkcjonowania organizmu. Ludzie mają 23 pary chromosomów we wszystkich komórkach (46 chromosomów w sumie) z jednym wyjątkiem, jajko i plemnik, które mają tylko 23 chromosomy każdy (ale które po połączeniu razem tworzą nową komórkę zwaną zygotą, która ma 46 chromosomów, informacje od obojga rodziców i zdolność do podziału stopniowo tworzyć tkanki, narządy i ostatecznie nową istotę).
Jeden chromosom z każdej pary jest dziedziczony od matki, a drugi od ojca. Chromosomy różnią się wielkością. Każdy chromosom posiada centromer, który dzieli chromosom na dwa nierówne segmenty. Krótszy odcinek nazywany jest ramieniem p, a dłuższy odcinek ramieniem q. Zobacz link Genetics Home Reference (GHR), aby zobaczyć obraz chromosomu.
Czy istnieją różne rodzaje chromosomów?
Tak, są dwa różne rodzaje chromosomów, chromosomy płci i chromosomy autosomalne.
Chromosomy płci to chromosomy X i Y. Określają one płeć osoby (męską lub żeńską). Kobiety mają dwa chromosomy X, (XX), z jednym chromosomem X pochodzącym od ojca i drugim chromosomem X pochodzącym od matki. Mężczyźni mają jeden chromosom X od matki i jeden chromosom Y od ojca (XY). Matki mogą przekazać tylko jeden chromosom X (albo swojemu synowi albo córce). Ojcowie mogą przekazać albo chromosom X albo chromosom Y, co determinuje płeć dziecka (XX lub XY).
Pozostałe chromosomy (pary od 1 do 22) nazywane są chromosomami autosomalnymi i zawierają całą resztę twojej informacji genetycznej.
Jakie są różne rodzaje zaburzeń chromosomalnych?
Zaburzenia chromosomalne można podzielić na dwa główne typy: numeryczne i strukturalne.
Zaburzenia liczbowe występują, gdy następuje zmiana w liczbie chromosomów (więcej lub mniej niż 46 chromosomów). Przykładami zaburzeń liczbowych są trisomia, monosomia i triploidia. Prawdopodobnie jednym z najbardziej znanych zaburzeń liczbowych jest zespół Downa (trisomia 21). Inne częste rodzaje zaburzeń liczbowych obejmują trisomię 13, trisomię 18, zespół Klinefeltera i zespół Turnera.
Strukturalne zaburzenia chromosomalne są spowodowane przez przerwy w obrębie chromosomu. W tego typu zaburzeniach może występować więcej lub mniej niż dwie kopie któregoś z genów. Ta różnica w liczbie kopii genu może powodować objawy kliniczne u osób dotkniętych chorobą. Rodzaje zaburzeń strukturalnych obejmują następujące elementy:
- Delecje chromosomalne, czasami znane jako częściowe monosomie, występują, gdy brakuje kawałka lub segmentu materiału chromosomalnego. Delecje mogą wystąpić w dowolnym miejscu na każdym chromosomie. Kiedy w chromosomie jest tylko jedno pęknięcie, delecja nazywana jest delecją terminalną, ponieważ brakuje tylko końcowego (lub terminalnego) segmentu chromosomu. Kiedy w chromosomie występują dwa pęknięcia, powstająca nieprawidłowość nazywana jest delecją międzywęzłową, ponieważ segment materiału chromosomalnego jest tracony wewnątrz samego chromosomu. Delecje, które są zbyt małe, aby mogły być wykryte przez mikroskop, nazywane są mikrodelecjami. Osoba dotknięta delecją posiada tylko jedną kopię danego segmentu chromosomu, zamiast dwóch kopii, które normalnie by posiadała. Przykłady zespołów chromosomalnych spowodowanych delecjami obejmują zespół miauczenia kota i zespół delecji 22q11.2.
- Duplikacje chromosomalne, czasami znane jako częściowe trisomie, występują, gdy istnieje dodatkowa kopia segmentu chromosomu. Osoba z duplikacją ma trzy kopie danego segmentu chromosomu, zamiast normalnych dwóch kopii. Podobnie jak delecje, duplikacje mogą wystąpić w dowolnym miejscu chromosomu. Przykłady zespołów wynikających z duplikacji chromosomalnej obejmują zespół duplikacji 22q11.2 i zespół duplikacji MECP2.
- Translokacje zrównoważone występują, gdy segment chromosomalny przemieszcza się z oryginalnego chromosomu, na którym się znajdował, do innego chromosomu bez wykrywalnego zysku lub utraty DNA.
- Niewyważone translokacje występują, gdy segment chromosomu przenosi się z chromosomu, na którym był pierwotnie zlokalizowany, do innego chromosomu, bez wykrywalnego zysku lub utraty DNA.
- Inwersje występują, gdy chromosom pęka w dwóch miejscach, a powstały fragment DNA jest odwrócony i ponownie wstawiony do chromosomu. Inwersje obejmujące centromer nazywane są inwersjami pericentrycznymi; inwersje nie obejmujące centromeru nazywane są inwersjami paracentrycznymi.
- Izochromosomy to nieprawidłowe chromosomy z identycznymi ramionami – albo dwa krótkie ramiona (p) albo dwa długie ramiona (q). Oba ramiona znajdują się po tej samej stronie centromeru, są jednakowej wielkości i mają identyczne geny. Zespół Pallistera-Killiana jest przykładem schorzenia wynikającego z obecności izochromosomu.
- Chromosomy dicentryczne powstają w wyniku nieprawidłowego połączenia dwóch fragmentów chromosomów, z których każdy zawiera centromer.
- Chromosomy pierścieniowe powstają, gdy końce dwóch ramion tego samego chromosomu są usuwane (w wyniku dwóch złamań), co powoduje, że pozostałe złamane końce chromosomu stają się „lepkie” i łączą się ze sobą w kształt pierścienia. Utrata segmentów na końcu ramion chromosomów powoduje brak DNA z tego segmentu, co może być przyczyną zaburzeń chromosomalnych. Link Genetics Home Reference (GHR) zawiera schemat etapów powstawania chromosomu pierścieniowego. Przykładem schorzenia związanego z chromosomem pierścieniowym jest zespół chromosomu pierścieniowego 14.
Co powoduje zaburzenia chromosomalne?
Dokładna przyczyna nie jest znana, ale wiadomo, że nieprawidłowości chromosomalne zazwyczaj występują podczas procesu, w którym jedna komórka dzieli się na dwie (normalny proces podziału komórek, przez który przechodzą komórki). Czasami nieprawidłowości chromosomalne występują podczas rozwoju komórki jajowej lub plemnika (linia germinalna), a czasami pojawiają się po zapłodnieniu (linia somatyczna). Podczas procesu podziału komórki oczekuje się, że będą one posiadały odpowiednią liczbę chromosomów. Jednakże błędy w podziale komórek, zwane błędami nondysjunkcji, mogą prowadzić do powstania komórek ze zbyt małą lub zbyt dużą liczbą kopii całego chromosomu lub części chromosomu. Niektóre czynniki, takie jak zaawansowany wiek matki (kobiety powyżej 35 roku życia), mogą zwiększać ryzyko wystąpienia nieprawidłowości chromosomalnych.
Co to jest mozaicyzm?
Mozaicyzm jest wtedy, gdy osoba ma nieprawidłowości chromosomalne w niektórych, ale nie we wszystkich komórkach. Trudno jest przewidzieć skutki mozaicyzmu, ponieważ oznaki i objawy zależą od tego, które komórki w organizmie mają nieprawidłowości chromosomowe. Możesz zobaczyć diagram mozaikowatości na stronie Genetics Home Reference (GHR).
Jak diagnozowane są zaburzenia chromosomalne?
Zaburzenia chromosomalne mogą być podejrzewane u ludzi, którzy mają opóźnienia w rozwoju, niepełnosprawność intelektualną i/lub fizyczne anomalie.
Istnieje kilka rodzajów testów genetycznych, które mogą zidentyfikować zaburzenia chromosomalne:
- Karyotypowanie
- Mikromacierz (mikromacierz CGH oparta na oligonukleotydach)
- Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH)
Jakie oznaki i objawy są związane z rzadkimi chorobami chromosomalnymi?
Ogólnie rzecz biorąc, skutki rzadkich chorób chromosomalnych są dość zróżnicowane. Gdy dochodzi do utraty lub przyrostu materiału chromosomalnego, objawy mogą obejmować połączenie problemów fizycznych, zdrowotnych, trudności w nauce i zaburzeń zachowania. Objawy zależą od dotkniętego chromosomu i jego segmentu. Utrata segmentu chromosomu jest zwykle poważniejsza niż dodatkowy segment, czyli dodatkowa kopia tego samego segmentu. Dzieje się tak dlatego, że kiedy segment chromosomu zostaje utracony, może zabraknąć kopii ważnego genu, którego organizm potrzebuje do normalnego funkcjonowania.
Istnieją pewne ogólne cechy rzadkich zaburzeń chromosomalnych, które są obecne, w różnym stopniu, u większości dotkniętych nimi osób. Na przykład, pewien stopień trudności w uczeniu się i/lub opóźnienie rozwoju są obecne u większości osób z jakąkolwiek utratą lub zwiększeniem ilości materiału z chromosomów od 1 do 22. Dzieje się tak, ponieważ istnieje wiele genów zlokalizowanych na tych chromosomach, które są odpowiedzialne za normalny rozwój i funkcjonowanie mózgu.
Zdrowotnicy mogą zbadać chromosomy, aby zobaczyć, gdzie jest przerwa w chromosomie. Region objęty przerwą może być następnie analizowany w celu ustalenia, które geny są dotknięte. Czasami wiedza o tym, które geny są zaangażowane, może pomóc przewidzieć oznaki i objawy, które może wykazywać osoba dotknięta chorobą.
Zaburzenia chromosomalne mogą być dziedziczone?
Ale możliwe jest dziedziczenie niektórych rodzajów zaburzeń chromosomalnych, wiele zaburzeń chromosomalnych nie jest przekazywanych z pokolenia na pokolenie. Zaburzenia chromosomalne, które nie są dziedziczone nazywane są de novo, co oznacza „nowe”. Ważne jest, aby skonsultować się z genetykiem na temat tego, jak (i czy) konkretne zaburzenie chromosomowe może występować w rodzinie.
Jak mogę skontaktować się z innymi osobami z tym samym zaburzeniem chromosomowym?
Chromosome Disorder Outreach (CDO) dostarcza informacji na temat różnych zaburzeń chromosomowych i identyfikuje rodziny z podobnymi problemami.
Chromosome Deletion Outreach
PO Box 724
Boca Raton, FL 33429
Phone: 561-395-4252
E-mail: [email protected]
Web link: http://www.chromodisorder.org
Unique’s Web site, zlokalizowana w Anglii, wymienia zarejestrowane rodziny z podobnymi zespołami chromosomalnymi. Usługi są dostępne wyłącznie w języku angielskim.
Unique – Rare Chromosomal Disorder Support Group
PO Box 2189
Surrey Intl CR3 5GN
United Kingdom
Phone: 440 1883 330766
Email: [email protected]
Web link: http://www.rarechromo.org
Gdzie mogę znaleźć badania naukowe dla osób z zaburzeniami chromosomalnymi?
Chromosome Disorder Outreach zapewnia najnowsze artykuły badawcze na temat zaburzeń chromosomalnych. (
Kiedy należy skonsultować się ze specjalistą w dziedzinie genetyki?
Osoby indywidualne lub rodziny, które są zaniepokojone chorobą dziedziczną mogą skorzystać z konsultacji genetycznej. Strona internetowa Genetics Home Reference (GHR) oferuje listę powodów, dla których dana osoba lub rodzina może zostać skierowana do specjalisty w dziedzinie genetyki. (
Aby uzyskać więcej informacji na temat konkretnej nieprawidłowości chromosomalnej, zalecamy rozmowę z genetykiem. Poradnie genetyczne są źródłem informacji dla osób i rodzin na temat chorób genetycznych, leczenia, dziedziczenia i ryzyka genetycznego dla innych członków rodziny osób dotkniętych chorobą.
Następujące zasoby internetowe mogą pomóc w znalezieniu specjalisty w dziedzinie genetyki w Państwa społeczności:
- Narodowe Stowarzyszenie Doradców Genetycznych (NSGC) prowadzi bazę danych krajowych i międzynarodowych usług doradztwa genetycznego.
- American College of Clinical Genetics posiada bazę danych, która może być przydatna dla osób, które muszą zlokalizować ośrodek genetyki klinicznej w Stanach Zjednoczonych.
- National Human Genome Research Institute (NHGRI)
- Genetics Home Reference (GHR)
- MedlinePlus (English)
Gdzie mogę znaleźć więcej informacji na temat chromosomów i zaburzeń chromosomalnych?
Aby uzyskać więcej informacji na temat chromosomów i zaburzeń chromosomalnych, odwiedź te zasoby z National Institutes of Health (NIH):
Organizacje działające na rzecz osób dotkniętych zaburzeniami chromosomalnymi są innymi dobrymi źródłami informacji. Unique posiada ogólny arkusz informacyjny na temat chromosomów oraz listę broszur na temat różnych zaburzeń chromosomalnych. Organizacja Chromosome Disorder Outreach (CDO) również dostarcza ogólnych informacji na temat chromosomów.