Raport o przypadku nadciśnienia płucnego u pacjenta z zespołem heterotaksji – stanem, w którym narządy w klatce piersiowej lub w jamie brzusznej znajdują się w niewłaściwym położeniu – podkreśla potrzebę uświadomienia lekarzom poważnych konsekwencji, jakie może mieć podwyższone ciśnienie krwi w płucach w tej grupie pacjentów.
W badaniu „Pulmonary Hypertension in a Patient With Congenital Heart Defects and Heterotaxy Syndrome”, opublikowanym w The Ochsner Journal, podkreślono również, że wraz z poprawą chirurgii korekcyjnej serca u pacjentów z zespołem heterotaksji i wzrostem długości ich życia, może pojawić się więcej takich przypadków.
Zespół heterotaksji wynika z zaburzeń rotacji narządów podczas rozwoju płodowego. Chociaż łatwo jest wyobrazić sobie taki stan jako taki, w którym serce znajduje się po prostu po niewłaściwej stronie ciała, zespół ten jest o wiele bardziej złożony, z licznymi wadami rozwojowymi, a w rezultacie narządami, które nie działają prawidłowo.
Zespół ten powszechnie obejmuje płuca, serce i śledzionę, a jego nasilenie różni się u pacjentów z prawą i lewą postacią zespołu. Oczekiwana długość życia u niemowląt z zespołem heterotaksji jest ogólnie niska, z jednorocznym przeżyciem szacowanym na około 15 procent i 50 procent odpowiednio w zespole prawostronnym i lewostronnym.
Niemal wszystkie niemowlęta urodzone z heterotaksją prawostronną – najcięższą postacią tego schorzenia – mają utrudniony odpływ krwi z płuc oraz wady rozwojowe serca, wpływające na przepływ krwi z prawej do lewej strony serca.
Badacze z Advocate Christ Medical Center w Oak Lawn, Illinois, opisują 26-letniego mężczyznę z zespołem heterotaksji. Mężczyzna, który urodził się z wieloma wadami serca i naczyń krwionośnych oraz bez śledziony, zgłosił się do szpitala z powodu duszności. Wcześniej przeszedł kilka rund operacji naprawczych, ale wcześniejsze badania, w tym jedno sześć miesięcy wcześniej, wykazały, że ciśnienie krwi w płucach było prawidłowe.
Tym razem jednak echokardiogram (EKG) wykazał, że ciśnienie w tętnicy płucnej było podwyższone, a prawa komora była nieco powiększona. Lekarze nie stwierdzili przeszkód w odpływie z komór serca, a tętnica płucna nie była węższa niż normalnie.
Cewnikowanie prawego serca potwierdziło wysokie ciśnienie w tętnicy płucnej, a pacjentowi podano lek Tracleer (bosentan) w celu leczenia tego stanu.
Tylko jeden pacjent z zespołem heterotaksji i nadciśnieniem płucnym został wcześniej zgłoszony, ale autorzy zauważyli, że w miarę jak chirurgia korekcyjna serca staje się coraz lepsza, więcej niemowląt z zespołem heterotaksji żyje w dorosłym życiu i może rozwinąć takie warunki, jak nadciśnienie płucne.
.