Trisomie 13 i 18 są rzadkimi zaburzeniami chromosomowymi, które są przeważnie diagnozowane przed urodzeniem dziecka, a czasami po. Dzieci z trisomią 13 lub 18 zazwyczaj nie przeżywają więcej niż pierwszy rok życia, a te, które to robią, są poważnie upośledzone i żyją krótko. W przypadku zdiagnozowania przed urodzeniem, rodzice często decydują się na aborcję, podczas gdy ci, którzy kontynuują ciążę często poronią.
Badanie przeprowadzone wśród rodziców członków grupy wsparcia dla dzieci z trisomią 13 lub 18 ujawniło, że chociaż te przeważnie ciężko upośledzone dzieci mają bardzo krótką przewidywaną długość życia, ich rodziny mimo to prowadzą ogólnie szczęśliwe i satysfakcjonujące życie, wbrew powszechnym ponurym przewidywaniom profesji medycznej w momencie diagnozy.
Badanie, opublikowane w Pediatrics zostało przeprowadzone przez dr Annie Janvier z Centrum Szpitala Uniwersyteckiego Sainte-Justine i Uniwersytetu w Montrealu przy specjalnej współpracy z drugim autorem badania, mgr inż. Barbarą Farlow, która jest matką dziecka zmarłego z powodu trisomii 13. Oboje eksperci czasami prowadzą wspólne wykłady na temat trisomii 13 i 18.
Z uwagi na rzadkość występowania trisomii 13 lub 18, tj. jeden przypadek na około 10 500 urodzeń, zespół rekrutował rodziców poprzez internetowe grupy wsparcia.
Badanie obejmowało ankietę przeprowadzoną wśród 332 rodziców, którzy żyją lub żyli z 272 dziećmi z trisomią 13 lub 18 i ujawniło, że ich doświadczenia różnią się znacznie od informacji, które otrzymali od pracowników służby zdrowia.
Zgodnie z tymi informacjami, rodzicom powiedziano, że 87% stwierdziło, że ich dziecko będzie „niezdolne do życia”, podczas gdy 50% stwierdziło, że ich dziecko będzie „warzywem”, a 57% stwierdziło, że dziecko będzie prowadziło „życie pełne cierpienia”. 57% pracowników służby zdrowia stwierdziło, że dziecko z tą niepełnosprawnością „zrujnowałoby ich rodzinę lub życie jako para” (23%).
Dzieci z trisomią 13 lub 18 zwykle otrzymują opiekę paliatywną po urodzeniu, a ci rodzice, którzy zdecydowali się kontynuować ciążę lub chcą interwencji przedłużających życie dziecka, często są przedmiotem uprzedzeń systemu medycznego. Ankietowani rodzice zgłaszali, że opiekunowie często postrzegają ich dziecko jako „niemowlę z T13” lub „śmiertelną trisomią”, a nie jako wyjątkowe dziecko.
Dr Annie Janvier, neonatolog i współzałożycielka programu studiów magisterskich z zakresu pediatrycznej etyki klinicznej na Uniwersytecie w Montrealu mówi: „Nasze badanie wskazuje, że lekarze i rodzice mogą mieć różne poglądy na temat tego, co stanowi jakość życia.”
Ponad 97% ankietowanych rodziców uważa lub czuło, że niezależnie od tego, jak samotnie żyje lub żyło ich dziecko, było/jest ono szczęśliwym dzieckiem i wzbogaciło życie rodziny oraz ich życie jako pary.
Dr Annie Janvier dodaje: „W literaturze medycznej dotyczącej wszystkich upośledzeń, niepełnosprawni pacjenci – lub ich rodziny – oceniali swoją jakość życia jako wyższą, niż robili to opiekunowie.”
Rodzice, u których dziecka świeżo zdiagnozowano trisomię 13 i 18, którzy dołączają do rodzicielskiej grupy wsparcia, często dostosowują bardziej pozytywny obraz diagnozy w porównaniu z przewidywaniami przedstawicieli zawodów medycznych. Większość badanych rodziców stwierdziła, że grupa wsparcia pomogła im spojrzeć na swoje doświadczenie w pozytywnym świetle.
Barbara Farlow podsumowuje:
„Nasze badania ujawniają, że niektórzy rodzice, którzy wybrali drogę akceptacji i miłości do niepełnosprawnego dziecka o krótkiej oczekiwanej długości życia, doświadczyli szczęścia i wzbogacenia. Mam nadzieję, że ta wiedza poprawi zdolność lekarzy do rozumienia, komunikowania się i podejmowania decyzji z tymi rodzicami.”
Written by Petra Rattue
.